Propuesta de acciones de capacitación para la prevención de VIH/SIDA enestudiantes de Servicios Farmacéuticos / Training proposed actions to prevent hiv / aids among students of pharmacy services

Para el desarrollo de esta investigación se realiza un estudio con el objetivo de elaborar un conjunto de acciones de capacitación que permita elevar el nivel de conocimientos sobre el VIH/sida en estudiantes del perfil de Servicios Farmacéuticos de la Filial de Ciencias Médicas de Guantánamo. Teóricamente se aporta el conjunto de acciones dirigidas a estos estudiantes, las cuales son aceptadas desde su estructura, posibilidades metodológicas y factibilidad de aplicación en cualquier población (AU)

A study is done in order to develop a set of training activities that will raise the level of knowledge about HIV / AIDS among students of the profile of the Pharmaceutical Services at Medical Sciences in Guantanamo. Theoretically is provided a set of actions aimed at these students, which are accepted from its structure, methodological possibilities and feasibility of implementation in any population

Y-chromosome haplotype analysis in Antioquia (Colombia).

Allele frequencies and haplotype analysis have been performed for eight Y-chromosome STRs (DYS19, DYS385 I and II, DYS389 I and II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393). Population data was obtained from a sample of 400 unrelated individuals living in Antioquia (Colombia). A total of 270 different haplotypes were found, and the haplotype diversity was 0.989. The first and second most frequent haplotypes where shared by 8 and 6% of the individuals, respectively.

[Vascular hereditary dementia CADASIL type in Colombia. III. Linkage analysis to notch3 gene]. / Demencia vascular hereditaria tipo CADASIL en Colombia. III. Análisis de ligamiento a Notch3.

OBJECTIVE: To perform linkage analysis between the Short Tandem Repeats (STR) microsatellite markers D19S923, D19S929, D19S22, which are in strong genetic linkage to Notch3 gene in order to contrast the hypothesis that the vascular hereditary dementia phenotype described in a multigenerational extended pedigree from Colombia correspond to CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy). Even we know that using techniques as the Single Strand Conformational Polymorphisms (SSCP) could determine mutations in Notch3, the rationality of this approach is that intronic variations could not be defined and that we are interested in determine if some forms of the clinical presentation and its phenotypic variability make part of CADASIL. INTRODUCTION: The CADASIL phenotype is caused by mutations in the Notch3 gene. Clinical features of CADASIL are: 1. Recurrent cerebra-vascular episodes; 2. Migraine history; 3. History of transitory ischemic attack and, 4. Behavior changes and dementia. MATERIAL AND METHODS: By using SIMLINK we showed that the extended genealogy had the enough power to detect significant LOD (logarithm of oods) score values when Notch3 was considered the disorder cause. Linkage analysis was carried out by using parametric and non parametrical methods. The Elston-Stewart general method was used as the parametrical analysis and the sib pair method as the non-parametrical one. We perform simulations changing the affection status codification by including as affected or not including those individuals with migraine. Furthermore, in order to detect the stability of the results, we changed the penetrance values, the genetic frequencies on both, the marker loci and the affection locus. RESULTS: The maximum pair-wise LOD score was 2.04 which was detected at the marker D19S23 with q= 0.11cM. This distance correspond exactly with the Notch3 location. That is 100 times more probable that there is linkage that there is not. In other words this probability could be explained as if the phenotype correspond to CADASIL than to other vascular dementia. The non parametric results were compatibles with the parametric ones. When the migraine symptom was considered as a part of the affected status, the LOD score values showed not linkage. CONCLUSIONS: The results of the linkage analysis to these STR microsatellite markers suggest that the vascular hereditary dementia phenotype described in this family correspond to CADASIL caused by a polymorphism on the Notch3 gene. On the contrary, these same results suggest that the migraine phenotype is not a part of the progressive dementia.

Demencia vascular hereditaria tipo CADASIL en Colombia.III. Análisis de ligamiento a Notch3 / Vascular hereditary dementia cadasil type in Colombia. III. Linkage analysis to Notch3 gene

Objetivo. Realizar el análisis de ligamiento entre los marcadores microsatélites D19S923, D19S929 y D19S22, los cuales flanquean el gen Notch3, para contrastar la hipótesis de que el fenotipo enfermedad vascular hereditaria detectado en una extensa familia de Colombia es una arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL, Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy). Somos conscientes de que técnicas como el SSCP (Single Strand Conformational Polymorphisms) pueden dilucidar si hay mutaciones sobre Notch3, pero no darían información si existen alteraciones intrónicas. Introducción. El fenotipo CADASIL es causado por una mutación en el gen Notch3. El espectro clínico de esta enfermedad familiar consiste en episodios de infartos cerebrovasculares recurrentes, historia de migraña, isquemia cerebral transitoria, cambios de comportamiento y demencia. Material y métodos. Los análisis de ligamiento fueron llevados a cabo mediante el uso de métodos paramétricos y no paramétricos. El análisis paramétrico se realizó de acuerdo con el modelo general de Elston-Stewart. El análisis de ligamiento no paramétrico se efectuó mediante el método de sib pair (pares de hermanos). Se realizaron simulaciones variando el fenotipo de afección de la enfermedad, incluyendo y no incluyendo individuos afectados de migraña, los valores de penetrancia, las frecuencias genéticas de los alelos de los loci marcadores y del locus enfermo, para determinar el efecto de estos cambios sobre los valores de LOD (logarithm of odds) score obtenidos. Resultados. Los resultados de LOD score máximos unipunto se presentaron cuando se consideró un valor de penetrancia cercana a 1 (2,04). El análisis de ligamiento multipunto cartografió el gen causante de la demencia vascular hereditaria en esta familia a 0,11 cM de D19S23, distancia a la cual se encuentra Notch3. Ello significa que existe una probabilidad mayor de 100 veces de que exista ligamiento a Notch3 frente a que éste no exista y que, por ende, el gen causante de la demencia vascular hereditaria en este grupo familiar colombiano es, con una probabilidad muy alta, el Notch3. Los resultados de los análisis de ligamiento no paramétricos fueron similares a los resultados paramétricos. Estos valores de LOD score no se sostuvieron cuando se consideró la migraña como una forma de afección con baja penetrancia.Conclusiones. Los resultados del análisis de ligamiento confirman que la forma de demencia vascular hereditaria que presenta esta familia colombiana es CADASIL, ocasionado por polimorfismos sobre Notch3.Del mismo modo, sugieren que el fenotipo migraña representa una entidad independiente del fenotipo CADASIL. Finalmente, los resultados plantean la necesidad de realizar secuenciamiento de los exones en los que se han descrito conglomerados de mutaciones que causan CADASIL. Dichos resultados permitirán comparar, diagnosticar, realizar seguimiento y definir por qué existe tan alta variabilidad en el comportamiento familiar de la enfermedad (AU)