Clinical significance of V617F mutation of the JAK2 gene in patients with chronic myeloproliferative disorders.

OBJECTIVE: To determine the prevalence of JAK2 V617F mutation and its clinical correlation in patients with chronic myeloproliferative disorders (CMD): polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET) and idiopathic myelofibrosis (IMF). MATERIALS AND METHODS: Detection of JAK2 V617F mutation by allele specific-PCR. RESULTS: One hundred and three patients with CMD were included in the study. JAK2 V617F distribution was PV 40/45 (89%), ET 30/43 (69%), and IMF 7/15 (47%). In PV and ET patients only, 18 had thrombosis at diagnosis and 12 during follow-up (these were microvascular: 11, venous: 7 and arterial: 12); of these 28/70 (40%) were JAK2pos versus 2/18 (11%) JAK2neg; P=0.02. In a median of 4 years, two patients with PV JAK2pos evolved to myelofibrosis and one patient with PV presented in leukemic transformation (JAK2pos before and after transformation); six patients died: four patients with IMF and two patients with PV. CONCLUSIONS: We found an association between JAK2 V617F and thrombotic events in patients with PV and ET.

[Risk factors for cutaneous melanoma: case-control study in Córdoba, Argentina]. / Factores de riesgo para melanoma cutáneo. Estudio de casos y controles en Córdoba, Argentina.

Over the past years, considerable effort has been directed toward the identification of risk factors associated with the increasing incidence of cutaneous melanoma in white populations worldwide. Limited data are available from Argentine populations concerning risk factors for malignant melanoma. A case-control study was performed in Cordoba to estimate the risk factors for cutaneous malignant melanoma. The study group comprised 65 patients and 195 controls, matched by age and sex. The following risk factors were significant in the univariate analysis: European grandparents, blonde and brown hair, fair skin tone, light colored and brown eyes, presence of freckles and melanocytic nevi, severe sunburns before the age of 18 years, recreational sun exposure, family history of malignant melanoma. In the multivariate analysis, European grandparents (OR 2.27, IC95% 1.08 to 3.46), fair skin (OR 4.99, IC95% 2.72 to 7.28), severe sunburns before the age of 18 (OR 6.47, IC95% 5.29 to 7.65), and family history of malignant melanoma (OR 1525, IC95% 1467 to 1584), remain as independent risk factors for malignant melanoma. The results of the current study are similar to those obtained in other populations.

Factores de riesgo para melanoma cutáneo. Estudio de casos y controles en Córdoba, Argentina. / [Risk factors for cutaneous melanoma: case-control study in Córdoba, Argentina]

Over the past years, considerable effort has been directed toward the identification of risk factors associated with the increasing incidence of cutaneous melanoma in white populations worldwide. Limited data are available from Argentine populations concerning risk factors for malignant melanoma. A case-control study was performed in Cordoba to estimate the risk factors for cutaneous malignant melanoma. The study group comprised 65 patients and 195 controls, matched by age and sex. The following risk factors were significant in the univariate analysis: European grandparents, blonde and brown hair, fair skin tone, light colored and brown eyes, presence of freckles and melanocytic nevi, severe sunburns before the age of 18 years, recreational sun exposure, family history of malignant melanoma. In the multivariate analysis, European grandparents (OR 2.27, IC95

1.08 to 3.46), fair skin (OR 4.99, IC95

2.72 to 7.28), severe sunburns before the age of 18 (OR 6.47, IC95

5.29 to 7.65), and family history of malignant melanoma (OR 1525, IC95

1467 to 1584), remain as independent risk factors for malignant melanoma. The results of the current study are similar to those obtained in other populations.

Valoración nutricional y predicción de morbi-mortalidad en niños con cáncer / Nutricional evaluation and predicted morbility and mortality in children with cancer

Se estudiaron 15 pacientes de ambos sexos, comprendidos entre los 24 y 168 meses de edad con diagnóstico reciente de enfermedad neoplásica aún sin tratamiento. A todos se les midió parámetros antropométricos, bioquímicos e inmunológicos antes del tratamiento y al final de la inducción (quimioterapia y/o cirugía). Los episodios infecciosos ocurridos en un período de 6 meses fueron consignados. De acuerdo a estos parámetros los pacientes fueron clasificados como de bajo riesgo (infecciones que no requerían internación) o de alto riesgo (los que necesitaron internarse para tratamiento antiinfeccioso o murieron por sepsis). Las conclusiones obtenidas fueron: a) La evaluación antropométrica del estado nutricional del niño con cáncer debe ser completa, incluyendo mediciones de la reserva energética y muscular. 2) Los niños de mejor nivel económico-social experimentan mayor perdida de masa grasa y muscular que los niños de niveles inferiores. 3) Los niños con tumores linforreticulares deben ser clasificados como de alto riesgo nutricional. 4) Las proteínas viscerales de recambio corto predicen mejor lsa desnutrición aguda que la albúmina o la proteína muscular. 5) La pérdida de la hipersensibilidad cutánea tardía se asocia a disminución importante de la reserva grasa y muscular. 6) Se identifican como factores de riesgo de morbimortalidad por infección, los pacientes de corta edad, la disminución del valor de la transferina sérica, el aumento del complemento C4 y la disminución de las rosetas T (AU)

Tumores del intestino delgado / Small intestine tumors

Se presenta y analizan 21 tumores primarios del intestino delgado, tratados en el Hospital Privado, entre 1970 y 1988. Se hace la revisión de la clínica, de los métodos diagnósticos utilizados y de la terapéutica empleada. Hubo 4 tumores benignos y 17 malignos. Hubo 3 muertes operatorias; la sobrevida de 5 años fue para los benignos y dos tumores malignos. Se concluye la necesidad de tener una sospecha clínica, de utilizar métodos de diagnóstico más agresivamente, de examinar el intestino delgado en todas las laparotomías, para hacer un diagnóstico más temprano de los tumores (AU)

Valoración nutricional y predicción de morbi-mortalidad en niños con cáncer / Nutricional evaluation and predicted morbility and mortality in children with cancer

Se estudiaron 15 pacientes de ambos sexos, comprendidos entre los 24 y 168 meses de edad con diagnóstico reciente de enfermedad neoplásica aún sin tratamiento. A todos se les midió parámetros antropométricos, bioquímicos e inmunológicos antes del tratamiento y al final de la inducción (quimioterapia y/o cirugía). Los episodios infecciosos ocurridos en un período de 6 meses fueron consignados. De acuerdo a estos parámetros los pacientes fueron clasificados como de bajo riesgo (infecciones que no requerían internación) o de alto riesgo (los que necesitaron internarse para tratamiento antiinfeccioso o murieron por sepsis). Las conclusiones obtenidas fueron: a) La evaluación antropométrica del estado nutricional del niño con cáncer debe ser completa, incluyendo mediciones de la reserva energética y muscular. 2) Los niños de mejor nivel económico-social experimentan mayor perdida de masa grasa y muscular que los niños de niveles inferiores. 3) Los niños con tumores linforreticulares deben ser clasificados como de alto riesgo nutricional. 4) Las proteínas viscerales de recambio corto predicen mejor lsa desnutrición aguda que la albúmina o la proteína muscular. 5) La pérdida de la hipersensibilidad cutánea tardía se asocia a disminución importante de la reserva grasa y muscular. 6) Se identifican como factores de riesgo de morbimortalidad por infección, los pacientes de corta edad, la disminución del valor de la transferina sérica, el aumento del complemento C4 y la disminución de las rosetas T

Tumores del intestino delgado / Small intestine tumors

Se presenta y analizan 21 tumores primarios del intestino delgado, tratados en el Hospital Privado, entre 1970 y 1988. Se hace la revisión de la clínica, de los métodos diagnósticos utilizados y de la terapéutica empleada. Hubo 4 tumores benignos y 17 malignos. Hubo 3 muertes operatorias; la sobrevida de 5 años fue para los benignos y dos tumores malignos. Se concluye la necesidad de tener una sospecha clínica, de utilizar métodos de diagnóstico más agresivamente, de examinar el intestino delgado en todas las laparotomías, para hacer un diagnóstico más temprano de los tumores