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Am J Med Genet ; 21(3): 433-8, 1985 Jul.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-3895926

RESUMO

We describe two sibs affected with Jeune syndrome. The first was diagnosed after birth and the second was diagnosed prenatally using ultrasonography. The detected abnormalities were confirmed by X-ray and autopsy following pregnancy termination. This observation indicates the possibility of prenatal diagnosis of the condition.


Assuntos
Asfixia Neonatal/complicações , Genes Recessivos , Osteocondrodisplasias/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Natal , Displasia Tanatofórica/diagnóstico , Tórax/anormalidades , Ultrassonografia , Adulto , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Gravidez , Displasia Tanatofórica/genética
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