Estudio clínico, hemodinámico y enzimático de la enfermedad de Pompe / Clinical, hemodynamic and enzymatic study of Pompe's disease

Se presenta un caso de enfermedad de Pompe (forma generalizada de glicogenosis) y se determina por primera vez en Cuba el defecto enzimático que la origina ( déficit de maltasa ácida). Se recogen los datos clínicos más sobresalientes, y se incluyen además; tele y electrocardiograma, vector, fono, angiocardiografía periférica, cateterismo derecho y punción ventricular izquierda. Por el estudio hemodinámico se plantea una miocardiopatía obstructiva que provocaba una estenosis funcional del conducto de salida del ventrículo derecho. La obstrucción fue posteriormente demostrada en el estudio necrópcico(AU)