Registro informatizado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (Registro RiHHTa) en España: objetivos, métodos y resultados preliminares / Computerized registry of patients with hemorrhagic hereditary telangiectasia (RiHHTa Registry) in Spain: Objectives, methods, and preliminary results

Introducción: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que provoca una afectación vascular sistémica. Material y método: Tras la elaboración de un registro nacional español multicéntrico, denominado RiHHTa, se describen las principales manifestaciones clínicas y procedimientos diagnósticos de los primeros pacientes introducidos. Resultados: Se han introducido datos de 141 pacientes, de los que 91 (64,5%) eran mujeres. La edad media al diagnóstico fue de 42 años. Las mutaciones en el gen ACVRL1 predominaron sobre el gen ENG. El síntoma inicial fue la epistaxis recurrente en 130 (92,2%) pacientes y en 3 (2,1%), el absceso cerebral. Se detectaron fístulas arteriovenosas (AV) pulmonares en 36 (45%) de los 79 pacientes a los que se les practicó una angio-TC torácica. En 36 (45%) de estos 79 afectados no se había detectado paso de contraste en la ecocardiografía o este era grado 1. En 43 (67,2%) de los 64 pacientes con una angio-TC abdominal se detectaron malformaciones vasculares hepáticas, mayoritariamente telangiectasias, fístulas AV y arterio-portales, y extrahepáticas en 14 (10%) sujetos. Se realizó cribado de malformación AV cerebral a más de la mitad de los pacientes, detectándose en un 3,9%. La parte del tubo digestivo más afectada fue la superior (95%). Conclusión: El Registro RiHHTa permite identificar puntos de mejora en el manejo de los pacientes con HHT. Se ha detectado un uso inadecuado de la angio-TC torácica y la utilidad de la angio-TC abdominal para definir los subtipos de afectación vascular hepática y detectar afectación vascular extrahepática

Introduction: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare disease with autosomal dominant inheritance that causes systemic vascular affectation. Material and method: After development a multicentric Spanish national registry, called RiHHTa, main clinical manifestations and diagnostic procedures of the first patients introduced are described. Results: 141 patients were included, of which 91 (64.5%) were women. The mean age at diagnosis was 42 years. Mutations in the ACVRL1 gene predominated over the ENG gene. The initial symptom was recurrent epistaxis in 130 (92.2%) patients and in three (2.1%), brain abscess. Pulmonary arteriovenous (AV) fistula were detected in 36 (45%) of the 79 patients who underwent thoracic CT angiography. The contrast echocardiography detected very few bubbles (grade I) or none, in 36 (45%) of these 79 affected patients. In 43 (67.2%) of the 64 patients with an abdominal CT angiography, hepatic vascular malformations were detected, mostly telangiectasias, AV and arterio-portal fistula, and extrahepatic in 14 (10%) subjects. More than half of the patients were screened for the presence of brain arteriovenous malformations which was found in 3.9% of them. The upper part of the intestinal tube was the most (95%) affected region. Conclusion: The RiHHTa Registry allows improving the management of patients with HHT. An inadequate use of thoracic CT angiography and the usefulness of abdominal CT angiography has been detected in order to define subtypes of hepatic vascular involvement and detect extrahepatic vascular involvement

Ictus con localización atípica y convulsiones en una paciente joven / Ictus with atypical localization and seizures in a young patient

No disponible

Enfermedades autoinflamatorias en el adulto. Características clínicas e implicaciones pronósticas / Autoinflammatory diseases in adults. Clinical characteristics and prognostic implications

Las enfermedades autoinflamatorias son cuadros clínicos con manifestaciones inflamatorias que se presentan de forma periódica o persistente, producidas por alteraciones adquiridas o hereditarias de la respuesta inmune innata. En general, son más frecuentes en la edad pediátrica, pero se han descrito casos en adultos, por lo que son de interés para cualquier especialista. Existen pocas referencias de estas enfermedades en el adulto por su baja prevalencia e infradiagnóstico. El objetivo de este trabajo es revisar la literatura científica sobre estos trastornos para sistematizar sus características clínicas, pronósticas y la respuesta al tratamiento en el adulto (AU)

Autoinflammatory diseases are clinical conditions with inflammatory manifestations that present in a periodic or persistent manner and are caused by acquired or hereditary disorders of the innate immune response. In general, these diseases are more common in childhood, but cases have been reported in adults and are therefore important for all specialists. There are few references on these diseases in adults due to their low prevalence and underdiagnosis. The aim of this study is to review the scientific literature on these disorders to systematise their clinical, prognostic and treatment response characteristics in adults (AU)

Nódulos eritematosos con distribución lineal / Erithematous nodules with linear distribution

No disponible

Diagnóstico y tratamiento actual de la enfermedad de Castleman / Current diagnosis and treatment of Castleman's disease

La enfermedad de Castleman no es una única enfermedad. Bajo este epónimo se reúne un heterogéneo grupo de trastornos linfoproliferativos no clonales, muy infrecuentes, con un amplio espectro de expresión clínica. Se han descrito 3 tipos histológicos, junto con varias formas clínicas, según la forma de presentación, el sustrato histológico y las enfermedades asociadas. La interleucina 6, los polimorfismos del receptor de esta interleucina, el virus de la inmunodeficiencia humana y el virus herpes humano tipo 8 están implicados en la etiopatogenia y su estudio ha aportado luz al conocimiento de un síndrome cuya incidencia es desconocida. A pesar de avances recientes e importantes en su conocimiento y de la progresiva experiencia terapéutica con rituximab, tocilizumab y siltuximab, aún existen preguntas difíciles de contestar con los factores etiológicos, el abordaje terapéutico óptimo y el pronóstico (AU)

Castleman's disease is not just a single disease but rather an uncommon, heterogeneous group of nonclonal lymphoproliferative disorders, which have a broad spectrum of clinical expression. Three histological types have been reported, along with several clinical forms according to clinical presentation, histological substrate and associated diseases. Interleukin-6, its receptor polymorphisms, the human immunodeficiency virus and the human herpes virus 8 are involved in the etiopathogenesis of Castleman's disease. The study of this disease has shed light on a syndrome whose incidence is unknown. Despite recent significant advances in our understanding of this disease and the increasing therapeutic experience with rituximab, tocilizumab and siltuximab, there are still difficult questions concerning its aetiology, prognosis and optimal treatment (AU)

Nódulos pulmonares múltiples bilaterales / Multiple bilateral pulmonary nodules

No disponible

Elefantiasis nostras verrucosa / Elephantiasis nostras verrucosa

No disponible

HIV positive male with an excrescent oral mass / Un varón con infección por VIH presenta una masa excrecente intra-oral

No disponible

Síndrome de Parsonage-Turner durante el tratamiento de la enfermedad de Castleman multicéntrica asociada a VIH y herpes humano 8 / Parsonage-Turner syndrome during the treatment of HIV/HHV8-related multicentric Castleman disease

No disponible

Hepatotoxicidad inducida por linagliptina y sitagliptina: ¿es un efecto de clase? / Liver injury induced by linagliptine and sitagliptine: It’ a class effect?

No disponible

Masa pulmonar en una mujer de 80 años con epistaxis y anemia / Lung mass in a 80-year-old women with epistaxis and anemia

No disponible