Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal / Hypotonia in an infant due to spinal muscular atrophy

La hipotonía en el lactante es un signo inespecífico de la exploración física que puede aparecer en el contexto de múltiples enfermedades. La detección precoz desde Atención Primaria a través de las revisiones de salud es fundamental. Una adecuada historia clínica, junto con una exploración neurológica adaptada a la edad que permita distinguir entre hipotonía central y periférica, van a ser claves en la aproximación diagnóstica inicial. Presentamos el caso de un lactante de un mes de vida con hipotonía. Se confirma el diagnóstico de atrofia muscular espinal, una entidad poco frecuente cuyo pronóstico ha mejorado debido al descubrimiento de nuevas estrategias terapéuticas (AU)

Infant hypotonia is a nonspecific sign on physical examination that may appear in multiple diseases. Early detection from primary care through health reviews is necessary. An adequate clinical history with an age-adapted neurological examination to distinguish between central and peripheral hypotonia, will be key in the initial diagnostic approach. We present the case of a one-month-old infant with hypotonia. The diagnosis of spinal muscular atrophy is confirmed, a rare entity whose prognosis has improved due to (AU)the discovery of new therapeutic strategies.

Análisis de 37 casos de leishmaniasis en niños, diagnosticados en una comarca de Valencia, España / Analysis of 37 cases of leishmaniasis in children, diagnosed in a region of Valencia, Spain

INTRODUCCIÓN: el objetivo fue analizar el aumento de incidencia de leishmaniasis observado en el Departamento Xàtiva-Ontinyent de la Comunidad Valenciana, España, y establecer un patrón clínico, valorando la forma de presentación, diagnóstico y respuesta al tratamiento. MÉTODOS: estudio epidemiológico retrospectivo en niños menores de 15 años, con diagnóstico de leishmaniasis visceral y cutánea, en el hospital Lluís Alcanyís de Xàtiva, desde enero de 2009 a diciembre de 2018. RESULTADOS: se recogieron 37 casos de leishmaniasis, 15 viscerales y 22 cutáneos. La mediana de edad fue de 17 meses para viscerales y de 2 años y 8 meses para cutáneos. En el momento del diagnóstico de leishmaniasis visceral, todos presentaron fiebre, anemia y esplenomegalia. En la leishmaniasis cutánea se presentaron en forma de placa o pápula eritematosa. Su confirmación diagnóstica se realizó en el 68% de los casos por visualización directa en la biopsia de la lesión de amastigotes, y en el 32% mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de frotis o biopsia de piel. En las leishmaniasis viscerales, el aspirado de médula ósea fue positivo en el 25% de los casos y en la PCR en sangre periférica en el 100%. Todas las leishmaniasis viscerales fueron tratadas con anfotericina B liposomal, con desaparición de la fiebre a las 72 horas. El 91% de las leishmaniasis cutáneas fueron tratadas con antimoniato de meglumina, y todas evolucionaron favorablemente. CONCLUSIONES: se confirma el aumento de incidencia de leishmaniasis en los años recogidos y se analiza el perfil clínico de estos pacientes de edad pediátrica, que es diferente al del adulto, y presentan una buena respuesta al tratamiento

INTRODUCTION: the aim of the study was to analyse the increase in the incidence of leishmaniasis observed in the Xativa-Ontinyent health area of the Valencian Community, Spain, and to determine the clinical profile of this disease, analysing the clinical manifestations, diagnosis and response to treatment. METHODS: we conducted a retrospective epidemiological study in children aged less than 15 years given a diagnosis of visceral or cutaneous leishmaniasis at the Hospital Lluís Alcanyís in Xàtiva between January 2009 and December 2018. RESULTS: the study included 37 cases of leishmaniasis, 15 visceral and 22 cutaneous. The median age was 17 months in cases of visceral leishmaniasis and 2 years and 8 months in cases of cutaneous leishmaniasis. At the time of diagnosis, all patients with visceral leishmaniasis presented with fever, anaemia and splenomegaly. Cutaneous leishmaniasis manifested with erythematous papules or plaques. The diagnosis was confirmed by direct visualization of amastigotes in lesion biopsy samples in 68% of cases, and in 32% by PCR of a skin scrape or lesion biopsy. In patients with visceral leishmaniasis, testing of the bone marrow aspirate was positive in 25% and the PCR test of peripheral blood was positive in 100%. All patients with visceral leishmaniasis were treated with liposomal amphotericin B, with resolution of fever within 72 hours. Ninety-one percent of patients with cutaneous leishmaniasis were treated with meglumine antimony, and all had favourable outcomes. CONCLUSIONS: we confirmed the increase in the incidence of leishmaniasis in the years under study and analysed the clinical profile of paediatric cases of leishmaniasis, which differs from the patterns observed in adults, observing a good response to treatment

Rigidez de nuca, ¿siempre neurológico? Pensemos algo más / Stiff neck, is it always neurological? Let's think about something else

Las complicaciones supurativas de la faringoamigdalitis aguda no tratada o inadecuadamente tratada son infrecuentes. Destacan, por su potencial gravedad, el absceso retrofaríngeo y parafaríngeo. Por su presentación clínica como limitación de movilidad cervical o rigidez de nuca en contexto infeccioso, pueden plantear la sospecha inicial de meningitis aguda. Por ello, es necesario que los profesionales sanitarios conozcan las características clínicas y la evolución de estas complicaciones, para así actuar de manera correcta, precoz y eficaz, debido a su potencial gravedad. A continuación, se presentan dos casos de complicaciones supurativas del área otorrinolaringológica que debutaron con clínica cervical: rigidez de nuca o limitación de la movilidad, y que suponen un reto diagnóstico

Suppurative complications of untreated or improperly treated acute pharyngotonsillitis are uncommon. Because of its potential severity, retropharyngeal and parapharyngeal abscess are important. Due to their clinical presentation as a limitation of cervical mobility and/or neck stiffness in an infectious context, they can raise the initial suspicion of acute meningitis. For that, it is necessary for health professionals to know the clinical characteristics and the evolution of these complications, in order to act correctly, early and effectively, due to their potential severity. Below we present two cases of suppurative complications of the otorhinolaryngology area that debuted with a cervical clinic, either with neck stiffness or limited mobility, posing a diagnostic challenge

Lesiones cutáneas diagnósticas de enfermedad sistémica transitoria / Diagnostic skin lesions of transient systemic disease

El lupus neonatal cutáneo es una entidad de buen pronóstico que se resuelve antes del año de vida con el aclaramiento de los anticuerpos maternos. El lupus eritematoso neonatal puede presentar manifestaciones cardiacas (50%), cutáneas (50%) o coexistencia de ambas (10%). Su diagnóstico requiere un alto índice de sospecha, incluyendo una buena historia clínica con antecedentes familiares

Cutaneous neonatal lupus is an entity with good prognosis, it is resolved within the first year of age with the clearance of maternal antibodies. Neonatal lupus erythematosus may present cardiac (50%), cutaneous (50%) or coexistence of both (10%). Its diagnosis requires a high index of suspicion, including a good clinical history with a family history

[Familial presentation of microdeletion and inverted microduplication with array-CGH]. / Microdelecion y microduplicacion inversa de presentacion familiar con array-CGH.

INTRODUCTION. Over the years the field of genetics has advanced significantly. Following the polymerase chain reaction and mass sequencing techniques, the array-CGH technique (comparative genomic hybridization) has helped to improve genetic procedures. A resolution of up to 200 kb is currently being accomplished in the human genome. CASE REPORTS. We report the case of two sisters with delays in developmental milestones and a characteristic phenotype with normal results from initial studies of the karyotype and subtelomeric regions. Array-CGH was later used to detect a deletion and duplication that were different in each of the sisters, this being the result of a balanced paternal translocation. In the two cases, despite being the result of the same translocation, the genetic and phenotype expression were different. CONCLUSIONS. The precision achieved by means of array-CGH is making it possible to establish a correlation between minimum gains or losses of the genome and the clinical features. Chromosome 3 codes for genes that play a fundamental role in neurological development (contactins, neurotransmitter modulator proteins, etc.) and chromosome 10 codes for proteins involved in apoptosis and proteins regulating transcription. In the literature there have been reports of chromosome 3 deletion syndrome and monosomy 10. Likewise, there are also descriptions of rearrangements between these chromosomes in individuals from the same family. Nevertheless, we describe two cases of a family with a micro-deletion and an inverted microduplication, detected by means of array-CGH, that have not been reported to date. This technique can provide a diagnostic and prognostic approximation as regards development and offer genetic counselling.

TITLE: Microdelecion y microduplicacion inversa de presentacion familiar con array-CGH.Introduccion. A lo largo de los años se han logrado avances en torno a la genetica; tras la reaccion en cadena de la polimerasa y las tecnicas de secuenciacion masiva, la tecnica array-CGH (comparative genomic hybridization) ha contribuido a mejorar los procedimientos geneticos. Actualmente esta consiguiendo una resolucion de hasta 200 kb en el genoma humano. Casos clinicos. Se presentan dos hermanas con retraso en los hitos del desarrollo y fenotipo caracteristico con estudio inicial de cariotipo y de regiones subtelomericas normales. Posteriormente, mediante array-CGH se detecto en cada una una delecion y una duplicacion diferentes, fruto de una translocacion equilibrada paterna. En ambas, siendo fruto de una misma translocacion, muestra diferente expresion genetica y fenotipica. Conclusiones. La precision conseguida mediante el array-CGH esta permitiendo correlacionar minimas ganancias o perdidas del genoma con la clinica. En el cromosoma 3 se encuentran codificados genes fundamentales en el desarrollo neurologico (contactinas, proteinas moduladoras de neurotransmisores…), y en el cromosoma 10, proteinas implicadas en la apoptosis y proteinas reguladoras de la transcripcion. En la bibliografia se han descrito el sindrome de delecion del cromosoma 3 y la monosomia 10. Igualmente, hay descritos reordenamientos entre estos cromosomas en individuos de una misma familia. Sin embargo, aportamos dos casos de una familia con una microdelecion y una microduplicacion inversa, detectados mediante array-CGH, no descritos hasta el momento. Dicha tecnica puede ofrecer una aproximacion diagnostica y pronostica en cuanto a la evolucion y ofertar consejo genetico.

Microdeleción y microduplicación inversa de presentación familiar con array-CGH / Familial presentation of microdeletion and inverted microduplication with array-CGH

Introducción. A lo largo de los años se han logrado avances en torno a la genética; tras la reacción en cadena de la polimerasa y las técnicas de secuenciación masiva, la técnica array-CGH (comparative genomic hybridization) ha contribuido a mejorar los procedimientos genéticos. Actualmente está consiguiendo una resolución de hasta 200 kb en el genoma humano. Casos clínicos. Se presentan dos hermanas con retraso en los hitos del desarrollo y fenotipo característico con estudio inicial de cariotipo y de regiones subteloméricas normales. Posteriormente, mediante array-CGH se detectó en cada una una deleción y una duplicación diferentes, fruto de una translocación equilibrada paterna. En ambas, siendo fruto de una misma translocación, muestra diferente expresión genética y fenotípica. Conclusiones. La precisión conseguida mediante el array-CGH está permitiendo correlacionar mínimas ganancias o pérdidas del genoma con la clínica. En el cromosoma 3 se encuentran codificados genes fundamentales en el desarrollo neurológico (contactinas, proteínas moduladoras de neurotransmisores, etc.), y en el cromosoma 10, proteínas implicadas en la apoptosis y proteínas reguladoras de la transcripción. En la bibliografía se han descrito el síndrome de deleción del cromosoma 3 y la monosomía 10. Igualmente, hay descritos reordenamientos entre estos cromosomas en individuos de una misma familia. Sin embargo, aportamos dos casos de una familia con una microdeleción y una microduplicación inversa, detectados mediante array-CGH, no descritos hasta el momento. Dicha técnica puede ofrecer una aproximación diagnóstica y pronóstica en cuanto a la evolución y ofertar consejo genético (AU)

Introduction. Over the years the field of genetics has advanced significantly. Following the polymerase chain reaction and mass sequencing techniques, the array-CGH technique (comparative genomic hybridization) has helped to improve genetic procedures. A resolution of up to 200 kb is currently being accomplished in the human genome. Case reports. We report the case of two sisters with delays in developmental milestones and a characteristic phenotype with normal results from initial studies of the karyotype and subtelomeric regions. Array-CGH was later used to detect a deletion and duplication that were different in each of the sisters, this being the result of a balanced paternal translocation. In the two cases, despite being the result of the same translocation, the genetic and phenotype expression were different. Conclusions. The precision achieved by means of array-CGH is making it possible to establish a correlation between minimum gains or losses of the genome and the clinical features. Chromosome 3 codes for genes that play a fundamental role in neurological development (contactins, neurotransmitter modulator proteins, etc.) and chromosome 10 codes for proteins involved in apoptosis and proteins regulating transcription. In the literature there have been reports of chromosome 3 deletion syndrome and monosomy 10. Likewise, there are also descriptions of rearrangements between these chromosomes in individuals from the same family. Nevertheless, we describe two cases of a family with a microdeletion and an inverted microduplication, detected by means of array-CGH, that have not been reported to date. This technique can provide a diagnostic and prognostic approximation as regards development and offer genetic counselling (AU)