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Rev Med Suisse ; 16(695): 1120-1122, 2020 May 27.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-32462842

RESUMO

Patients come in consultation with a variety of complaints, some of which are unusual. We present here the case of a patient consulting for nauseating body odors for whom a diagnosis of trimethylaminuria could be found. This pathology, not very well known, may have important psychiatric and social repercussions. Genetics play a major role in diagnosis, while treatment consists essentially of various palliative measures.


Les patients se présentent en consultation avec des plaintes variées, dont certaines sont peu communes. Nous présentons ici le cas d'un patient consultant pour des odeurs corporelles nauséabondes chez lequel un diagnostic de triméthylaminurie a pu être posé. Cette pathologie, peu connue, peut avoir des répercussions psychiatriques et sociales importantes. La génétique joue un rôle prépondérant dans le diagnostic, tandis que le traitement consiste essentiellement en diverses mesures palliatives.


Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo/terapia , Metilaminas/urina , Humanos , Erros Inatos do Metabolismo/genética , Odorantes/análise
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