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Artigo em Chinês | WPRIM (Pacífico Ocidental) | ID: wpr-781357

RESUMO

Cleidocranial dysplasia is a rare autosomal dominant hereditary disease characterized by abnormal skeletal and dental development. In this work, a case of cleidocranial dysplasia is reported, and a new frameshift mutation is confirmed by gene detection.


Assuntos
Humanos , Displasia Cleidocraniana , Subunidade alfa 1 de Fator de Ligação ao Core , Testes Diagnósticos de Rotina , Mutação
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