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Ann Hematol ; 99(7): 1561-1564, 2020 Jul.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32451710

RESUMO

NUT midline carcinoma (NMC) is an aggressive neoplasm and mainly involved in the head and neck area. The defining genetic hallmark on these tumors is that testis-specific nuclear gene (NUTM1) fuses to bromodomain protein family member 4 gene (BRD4), resulting in the formation of BRD4-NUTM1 transcript. Here, we report a case with myeloid neoplasm complicating with eosinophilia (MLN-Eo) and rearrangement of PDGFRA, which co-exists with a new nucleosome assemble protein 1-like 4 gene (NAP1L4) NAP1L4-NUTM1 fusion. The patient have unusually clinical features and therapeutic reaction to imatinib mesylate. The cloned NAP1L4-NUTM1 gene structure is also determined.


Assuntos
Cromossomos Humanos Par 11/genética , Cromossomos Humanos Par 15/genética , Eosinofilia/genética , Transtornos Mieloproliferativos/tratamento farmacológico , Transtornos Mieloproliferativos/genética , Proteínas de Neoplasias/genética , Proteínas Nucleares/genética , Adulto , Eosinofilia/complicações , Eosinofilia/tratamento farmacológico , Humanos , Síndrome Hipereosinofílica/genética , Síndrome Hipereosinofílica/patologia , Síndrome Hipereosinofílica/terapia , Mesilato de Imatinib/uso terapêutico , Leucemia/genética , Leucemia/patologia , Leucemia/terapia , Masculino , Mutação , Transtornos Mieloproliferativos/complicações , Transtornos Mieloproliferativos/patologia , Proteínas de Fusão Oncogênica/genética , Proteínas de Fusão Oncogênica/isolamento & purificação , Receptor alfa de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas/genética , Indução de Remissão , Translocação Genética/fisiologia
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