RESUMO
Paciente de sexo masculino de 32 años de edad que consulta al Servicio de Dermatología por angioqueratomas diseminados y acroparestesias de 20 años de evolución. Con la sospecha de enfermedad de Fabry-Anderson, se solicita dosaje enzimático de alta galactosidasa A, confirmando el diagnóstico.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , alfa-Galactosidase , Doença de Fabry/diagnóstico , Doença de Fabry/genética , Doença de Fabry/patologia , Dermatopatias Genéticas , Triexosilceramidas , alfa-Galactosidase/uso terapêuticoRESUMO
Paciente de 33 años de sexo masculino que fue evaluado en nuestro hospital con diagnóstico presuntivo de síndrome de Leopard; en él hallamos lentiginosis múltiple presente desde el nacimiento con exacerbación en la adolescencia distribuida en cara, tronco y miembro, miocardiopatía hipertrófica, hipertelorismo e hipoacusia perceptiva. Se trata de una patología de escasa prevalencia, de origen genético y transmisión autosómica dominante, que combina el hallazgo dermatológico con patología cardiovascular que puede incluir estenosis de válvula pulmonar ó aórtica, hipoacusia, alteraciones genitales y patologías musculoesqueléticas. El hallazgo de este patrón sindrómico debe guiar al médico hacia la pesquisa de las anomalías asociadas, ya que algunas pueden tener implicaciones pronósticas
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Lentigo , Síndrome LEOPARD/diagnóstico , Cardiomiopatia Hipertrófica/complicações , Cardiomiopatia Hipertrófica/genética , Surdez , Hipertelorismo , Lentigo , Síndrome LEOPARD/genéticaRESUMO
Paciente de 33 años de sexo masculino que fue evaluado en nuestro hospital con diagnóstico presuntivo de síndrome de Leopard; en él hallamos lentiginosis múltiple presente desde el nacimiento con exacerbación en la adolescencia distribuida en cara, tronco y miembro, miocardiopatía hipertrófica, hipertelorismo e hipoacusia perceptiva. Se trata de una patología de escasa prevalencia, de origen genético y transmisión autosómica dominante, que combina el hallazgo dermatológico con patología cardiovascular que puede incluir estenosis de válvula pulmonar ó aórtica, hipoacusia, alteraciones genitales y patologías musculoesqueléticas. El hallazgo de este patrón sindrómico debe guiar al médico hacia la pesquisa de las anomalías asociadas, ya que algunas pueden tener implicaciones pronósticas (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Lentigo/complicações , Síndrome LEOPARD/diagnóstico , Lentigo/diagnóstico , Cardiomiopatia Hipertrófica/complicações , Cardiomiopatia Hipertrófica/genética , Hipertelorismo/complicações , Hipertelorismo/etiologia , Surdez/complicações , Surdez/etiologia , Síndrome LEOPARD/genéticaRESUMO
La neurofibromatosis es una enfermedad autosómica dominante donde la enfermedad de Von Recklinghausen se presenta en la cavidad bucal con lesiones elevadas difusas de las partes blandas o como lesión intraósea. En el presente trabajo se expone un caso de neurofibroma intraóseo asociado a un primer y segundo molar inferior izquierdo retenidos en un paciente femenino de 13 años (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Neurofibromatose 1 , Neurofibromatose 1/diagnóstico , Neurofibromatose 1/patologia , Neurofibroma/etiologia , Neurofibroma/patologia , Neoplasias Bucais/etiologia , Neurofibroma , Diagnóstico Diferencial , Dente Impactado , Dente Impactado/etiologia , BiópsiaRESUMO
La neurofibromatosis es una enfermedad autosómica dominante donde la enfermedad de Von Recklinghausen se presenta en la cavidad bucal con lesiones elevadas difusas de las partes blandas o como lesión intraósea. En el presente trabajo se expone un caso de neurofibroma intraóseo asociado a un primer y segundo molar inferior izquierdo retenidos en un paciente femenino de 13 años
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Neoplasias Bucais , Neurofibroma , Neurofibromatose 1 , Biópsia , Diagnóstico Diferencial , Neurofibroma , Dente ImpactadoRESUMO
Se presenta una paciente de 49 años con pioderma gangrenoso atendida en el Hospital Regional Ushuaia entre 1991 y 1996. Presentó lesiones que comenzaron como nódulos en miembros inferiores y evolucionaron a úlceras necróticas, mostrando distintos cuadros histopatológicos como expresión de una misma enfermedad, sin manifestaciones sistémicas. Fue tratada con clofazimina a bajas dosis con resultado favorable, sin efectos colaterales y sin concurrencia a la fecha
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Clofazimina/uso terapêutico , Pioderma Gangrenoso/tratamento farmacológico , Clofazimina/efeitos adversos , Clofazimina/farmacologia , Pioderma Gangrenoso/classificação , Pioderma Gangrenoso/complicaçõesRESUMO
Se presenta una paciente de 49 años con pioderma gangrenoso atendida en el Hospital Regional Ushuaia entre 1991 y 1996. Presentó lesiones que comenzaron como nódulos en miembros inferiores y evolucionaron a úlceras necróticas, mostrando distintos cuadros histopatológicos como expresión de una misma enfermedad, sin manifestaciones sistémicas. Fue tratada con clofazimina a bajas dosis con resultado favorable, sin efectos colaterales y sin concurrencia a la fecha (AU)
