Factores ambientales en la etiología de la narcolepsia-cataplejía. Estudio de casos y controles de una serie / Environmental factors in the development of narcolepsy with cataplexy. A case-control study

Introducción. Los estudios epidemiológicos subrayan la importancia de los factores ambientales en la etiología de la narcolepsia con cataplejía en pacientes genéticamente predispuestos. Objetivo. Evaluar el papel de los factores ambientales en la etiología de la narcolepsia-cataplejía utilizando un diseño de casos y controles comparados por edad y etnia. Pacientes y métodos. Todos los pacientes fueron diagnosticados en nuestras unidades de sueño, según los criterios de la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño de 2005. Utilizamos un cuestionario consistente en 54 preguntas relacionadas con acontecimientos psicológicos estresantes y 42 enfermedades infecciosas en 54 pacientes. Evaluamos específicamente la presencia de factores estresantes y/o infecciosos en el año previo al comienzo del primer síntoma de narcolepsia-cataplejía (somnolencia excesiva diurna y/o cataplejía). El mismo cuestionario se administró a 84 controles, miembros de la misma comunidad, sin relación de parentesco. Resultados. Respondieron el cuestionario 54 pacientes (55,6%, hombres) (edad media del primer síntoma: 21,6 ± 9,3 años; edad media del diagnóstico: 36,5 ± 12,4 años) y 84 controles. El principal hallazgo fue un cambio importante en el ‘número de discusiones con la pareja, la familia o los amigos’ (odds ratio: 5,2; intervalo de confianza al 95%: 1,8-14,5) en los narcolépticos, lo que sugiere que los mecanismos psicológicos están presentes desde el comienzo de la enfermedad con una función protectora. La varicela fue el factor infeccioso más frecuente. No se obtuvieron diferencias significativas en el número de factores psicológicos estresantes e infecciosos entre los pacientes narcolépticos y los controles. Conclusión. Estudios prospectivos epidemiológicos en series de individuos susceptibles genéticamente están justificados para aclarar la implicación de los factores ambientales en la etiopatogenia de la narcolepsia-cataplejía (AU)

Introduction. Epidemiological studies suggest the importance of environmental factors in the etiology of narcolepsycataplexy in genetically predisposed subjects. Aim. To assess the role of environmental factors in the development of narcolepsy-cataplexy, using a case-control design with control subjects being matched for ethnicity and age. Patients and methods. All patients were recruited through two outpatient clinics at the community of Madrid, ant the diagnosis of narcolepsy fulfilled the criteria of the International Classification on Sleep Disorders-2005. A questionnaire, including 54 environmental psychological stressor life events and 42 infectious diseases items, was administered to 54 patients. We specifically assessed the stressful factors and infectious diseases that occurred in the year preceding the onset of the first symptom of narcolepsy (excessive daytime sleepiness and/or cataplexy). The same questionnaire was administered to 84 control subjects recruited from non-related family members of the same community. Results. Fifty four patients (55.6% males) answered the questionnaire, The mean age at onset of the first symptom was 21.6 ± 9.3 years, and the mean age at diagnosis was 36.5 ± 12.4 years. The main finding in narcoleptic patients as compared to control subjects was major changes in the ‘number of arguments with partner, family, or friends’ (odds ratio: 5.2; 95% confidence interval: 1.8-14.5). This can be interpreted as having a protective function and it suggests that psychological mechanisms are present since the beginning of the disease. As for the infectious factors, chickenpox was the most frequently reported. No significant differences were found in terms of total numbers of stress-related and infectious factors between cases and controls. Conclusion. Prospective studies regarding the interaction between environmental and genetic factors are warranted (AU)

Síndrome de piernas inquietas en pacientes con concentración de ferritina elevada y hierro normal / Restless legs syndrome in patients with high serum ferritin and normal iron levels

Objetivo. Documentar la asociación entre síndrome de piernas inquietas (SPI) y concentraciones de ferritina elevadas en cinco pacientes. Pacientes y métodos. Estudiamos a cinco varones con una edad media de 59 años (rango: 36-73 años). Todos los pacientes fueron remitidos por SPI (dos de ellos donantes de sangre), en dos casos asociado a síndrome de apnea obstructiva del sueño. Se efectuaron registros videopolisomnográficos y se realizó una analítica para determinar los niveles de ferritina y hierro en plasma. Resultados. Los cinco pacientes presentaban criterios clínicos de SPI: parestesias en las pantorrillas asociadas a una necesidad imperiosa de mover las piernas, inquietud motora, agravamiento de los síntomas por la tarde y por la noche, mejoría con el movimiento, dificultad de conciliación del sueño y despertares nocturnos frecuentes. La exploración neurológica, el electroencefalograma, el electromiograma y la resonancia magnética cerebral fueron normales. Los registros videopolisomnográficos mostraron sueño nocturno fragmentado, reducción del tiempo total de sueño, escasa eficiencia, índice de apnea-hipopnea > 10/h en dos casos, y en los cinco casos, índice de movimientos periódicos de las piernas por hora de sueño > 5/h. En todos los casos los niveles de hierro sérico estaban dentro de los límites normales y la concentración de ferritina era elevada. Conclusiones. La asociación entre SPI con movimientos periódicos de las piernas durante el sueño, hierro sérico normal y ferritina elevada no se ha descrito previamente. El hallazgo de la disminución de concentración de ferritina en uno de los pacientes –meses más tarde del tratamiento con fármacos dopaminérgicos– apoya la implicación de un mecanismo dopaminérgico en la fisiopatología del SPI (AU)

Aim. To document the association between restless legs syndrome (RLS) and high ferritin levels in five patients. Patients and methods. The five patients were male, mean age: 59 years (range: 36-73 years). The patients were referred for RLS (two of them blood donors), in two cases associated with obstructive sleep apnea. Patients underwent a video-PSG recording. Serum iron and serum ferritin were determined. Results. All patients fulfilled the clinical criteria for RLS: leg paresthesias associated with an urge to move, motor restlessness, worsening of symptoms during the evening and night, and partial relief with activity, difficulty falling asleep, and presence of nocturnal awakenings due to RLS. Neurological examination, EEGs, EMGs and MRIs were normal. Video-PSGs recordings showed a disturbed and fragmented sleep with a reduction in total sleep time, low sleep efficiency, respiratory abnormalities with an apnea-hipopnea index > 10/h in two cases, and in all of them a periodic leg movements index > 5/h. The serum iron levels were within the normal range in all cases, whereas those in serum ferritin levels were high.Conclusions. To our knowledge the association of normal serum iron with high serum ferritin levels in patients diagnosed clinically and polygraphically as having RLS with periodic leg movements has not been described before. The notion of an involvement of a dopaminergic mechanism in the pathophysiology of RLS is supported by the decrease in the values of serum ferritin concentration observed in one patient during follow-up while being treated with dopaminergic agents (AU)