1.
Clin Genet
; 57(6): 444-8, 2000 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-10905665
RESUMO
We report a new family with oculodigitoesophagoduodenal syndrome (ODED syndrome), which associates microcephaly, abnormalities of the hands and feet, shortened palpebral fissures, tracheoesophageal fistula and duodenal atresia. In addition, previously unreported vertebral anomalies are described. This report further delineates the clinical and radiographic spectrum of this syndrome, providing useful information for diagnosis and family counseling.
Assuntos
Osso e Ossos/anormalidades , Duodenopatias/genética , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Microcefalia/genética , Fístula Traqueoesofágica/genética , Osso e Ossos/diagnóstico por imagem , Saúde da Família , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico por imagem , Genes Dominantes , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Radiografia , Coluna Vertebral/anormalidades , Coluna Vertebral/diagnóstico por imagem , Síndrome
2.
Hum Mol Genet
; 3(6): 1013-4, 1994 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7951214