RESUMO
BACKGROUND: Trisomy 9p is one of the most common partial trisomies found in newborns. We report the clinical features and cytogenomic findings in five patients with different chromosome rearrangements resulting in complete 9p duplication, three of them involving 9p centromere alterations. METHODS: The rearrangements in the patients were characterized by G-banding, SNP-array and fluorescent in situ hybridization (FISH) with different probes. RESULTS: Two patients presented de novo dicentric chromosomes: der(9;15)t(9;15)(p11.2;p13) and der(9;21)t(9;21)(p13.1;p13.1). One patient presented two concomitant rearranged chromosomes: a der(12)t(9;12)(q21.13;p13.33) and an psu i(9)(p10) which showed FISH centromeric signal smaller than in the normal chromosome 9. Besides the duplication 9p24.3p13.1, array revealed a 7.3 Mb deletion in 9q13q21.13 in this patient. The break in the psu i(9)(p10) probably occurred in the centromere resulting in a smaller centromere and with part of the 9q translocated to the distal 12p with the deletion 9q occurring during this rearrangement. Two patients, brother and sister, present 9p duplication concomitant to 18p deletion due to an inherited der(18)t(9;18)(p11.2;p11.31)mat. CONCLUSIONS: The patients with trisomy 9p present a well-recognizable phenotype due to facial appearance, although the genotype-phenotype correlation can be difficult due to concomitant partial monosomy of other chromosomes. The chromosome 9 is rich in segmental duplication, especially in pericentromeric region, with high degree of sequence identity to sequences in 15p, 18p and 21p, chromosomes involved in our rearrangements. Thus, we suggest that chromosome 9 is prone to illegitimate recombination, either intrachromosomal or interchromosomal, which predisposes it to rearrangements, frequently involving pericentromeric regions.
Assuntos
Trissomia/genética , Adolescente , Criança , Cromossomos Humanos Par 9/genética , Feminino , Estudos de Associação Genética , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Masculino , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos , Fenótipo , Recombinação Genética , Translocação GenéticaRESUMO
BACKGROUND: Partial duplication 1q is a rare cytogenetic anomaly frequently associated to deletion of another chromosome, making it difficult to define the precise contribution of the different specific chromosomal segments to the clinical phenotype. CASE PRESENTATION: We report a clinical and cytogenomic study of a patient with multiple congenital anomalies, heart defect, neuromotordevelopment delay, intellectual disability, who presents partial trisomy 1q32 and partial monosomy 11q25 inherited from a paternal balanced translocation identified by chromosome microarray and fluorescence in situ hybridization. CONCLUSION: Compared to patients from the literature, the patient's phenotype is more compatible to the 1q32 duplication's clinical phenotype, although some clinical features may also be associated to the deleted segment on chromosome 11. This is the smallest 11q terminal deletion ever reported and the first association between 1q32.3 duplication and 11q25 deletion in the literature.
RESUMO
Objectives: The high frequency of learning difficulties, attention disorders or developmental delay in childrenin the early years of schooling has resulted in a greater demand for pediatric services. Such services generally includeassessments covering various specialties, are lengthy and often inaccessible to families due to prohibitively high cost. Thispaper presents an economically efficient model of interdisciplinary diagnosis. Methods: A group of 109 Brazilian studentsfrom public schools aged between 5 and 14 years old, referred by teachers for a history of learning disabilities, behavioralchanges or language problems, was evaluated at the NANI (Nucleo de Atendimento Neuropsicologico Infantil). Assessmentswere performed simultaneously during a single days attendance and comprised clinical-genetic examination, behavioral assessment and neuropsychological screening, specially developed for the process. The multiaxial system of DSM-IVwas adopted for diagnostic description. Results: The results revealed heterogeneity in diagnoses which included specificlearning disorders (25.7%), mild intellectual disabilities (17.43%), as well as suspected dysmorphic features (11.93%).Logistic regression showed good sensitivity of neuropsychological screening in the detection of predictive factors for specificdevelopmental disorders, while working memory (p=0.05) and language (p=0.02) problems were found to be higher risk. Conclusions: The model adopted proved to be useful for defining the diagnosis of several conditions in infancy, and can beincorporated into specialized clinics such as psychiatric or developmental pediatric services.
Objetivos: A alta frequência de dificuldades de aprendizagem, distúrbios atencionais ou atraso no desenvolvimentocognitivo, em crianças nos primeiros anos de escolaridade, vem acarretando grande demanda por serviços de saúde.Tais serviços em geral abrangem avaliações em diversas especialidades, realizadas em períodos de tempo prolongados,frequentemente de pouca acessibilidade para as famílias devido ao alto custo. Neste trabalho apresenta-se um modelo dediagnóstico interdisciplinar economicamente viável. Métodos: Foram avaliados os dados de um grupo de 109 alunos darede pública de ensino entre 5 e 14 anos de idade, encaminhadas ao NANI (Nucleo de Atendimento Neuropsicológico Infantil)pelas professoras por apresentarem história de dificuldades de aprendizagem, alterações comportamentais ou problemasde linguagem oral. As avaliações foram realizadas conjuntamente em um único dia de atendimento e abrangeram exameclínico-genético, avaliação comportamental e uma triagem neuropsicológica qualitativa, especialmente desenvolvida parao processo. Adotou-se o sistema multiaxial do DSM-IV na descrição diagnóstica. Resultados: Os resultados revelaram umaheterogeneidade de diagnósticos, incluindo transtornos específicos de aprendizagem (25,7%), deficiência intelectual leve(17,43%) e presença de dismorfias a esclarecer (11,93%). Análises de regressão logística evidenciaram boa sensibilidadeda triagem neuropsicológica na detecção de fatores preditivos para transtornos específicos do desenvolvimento, sendo queproblemas de memória operacional (p=0,05) e de linguagem (p=0.02) se evidenciaram como de maior risco. Conclusões:O modelo adotado mostrou-se útil, assim, na delimitação diagnóstica de queixas de diversas condições na infância, podendoser incorporado em clínicas especializadas tais como psiquiátricas ou pediátricas.
Assuntos
Humanos , Criança , Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais , Transtorno de Aprendizagem Específico , Serviços de SaúdeRESUMO
OBJECTIVES: The high frequency of learning difficulties, attention disorders or developmental delay in children in the early years of schooling has resulted in a greater demand for pediatric services. Such services generally include assessments covering various specialties, are lengthy and often inaccessible to families due to prohibitively high cost. This paper presents an economically efficient model of interdisciplinary diagnosis. METHODS: A group of 109 Brazilian students from public schools aged between 5 and 14 years old, referred by teachers for a history of learning disabilities, behavioral changes or language problems, was evaluated at the NANI (Nucleo de Atendimento Neuropsicologico Infantil). Assessments were performed simultaneously during a single day's attendance and comprised clinical-genetic examination, behavioral assessment and neuropsychological screening, specially developed for the process. The multiaxial system of DSM-IV was adopted for diagnostic description. RESULTS: The results revealed heterogeneity in diagnoses which included specific learning disorders (25.7%), mild intellectual disabilities (17.43%), as well as suspected dysmorphic features (11.93%). Logistic regression showed good sensitivity of neuropsychological screening in the detection of predictive factors for specific developmental disorders, while working memory (p=0.05) and language (p=0.02) problems were found to be higher risk. CONCLUSIONS: The model adopted proved to be useful for defining the diagnosis of several conditions in infancy, and can be incorporated into specialized clinics such as psychiatric or developmental pediatric services.
OBJETIVOS: A alta frequência de dificuldades de aprendizagem, distúrbios atencionais ou atraso no desenvolvimento cognitivo, em crianças nos primeiros anos de escolaridade, vem acarretando grande demanda por serviços de saúde. Tais serviços em geral abrangem avaliações em diversas especialidades, realizadas em períodos de tempo prolongados, frequentemente de pouca acessibilidade para as famílias devido ao alto custo. Neste trabalho apresenta-se um modelo de diagnóstico interdisciplinar economicamente viável. MÉTODOS: Foram avaliados os dados de um grupo de 109 alunos da rede pública de ensino entre 5 e 14 anos de idade, encaminhadas ao NANI (Nucleo de Atendimento Neuropsicológico Infantil) pelas professoras por apresentarem história de dificuldades de aprendizagem, alterações comportamentais ou problemas de linguagem oral. As avaliações foram realizadas conjuntamente em um único dia de atendimento e abrangeram exame clínico-genético, avaliação comportamental e uma triagem neuropsicológica qualitativa, especialmente desenvolvida para o processo. Adotou-se o sistema multiaxial do DSM-IV na descrição diagnóstica. RESULTADOS: Os resultados revelaram uma heterogeneidade de diagnósticos, incluindo transtornos específicos de aprendizagem (25,7%), deficiência intelectual leve (17,43%) e presença de dismorfias a esclarecer (11,93%). Análises de regressão logística evidenciaram boa sensibilidade da triagem neuropsicológica na detecção de fatores preditivos para transtornos específicos do desenvolvimento, sendo que problemas de memória operacional (p=0,05) e de linguagem (p=0.02) se evidenciaram como de maior risco. CONCLUSÕES: O modelo adotado mostrou-se útil, assim, na delimitação diagnóstica de queixas de diversas condições na infância, podendo ser incorporado em clínicas especializadas tais como psiquiátricas ou pediátricas.
