Rabdomiólisis aguda en una paciente portadora en heterocigosis de una mutación no descrita en el gen PNPLA2 / Acute rhabdomyolysis in a female heterozygotic carrier of an undescribed mutation in the PNPLA2 gene

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[Diffuse superficial siderosis of the central nervous system: four case reports and review of the literature]. / Siderosis superficial difusa del sistema nervioso central: descripción de cuatro casos y revisión de la bibliografía.

INTRODUCTION: Diffuse superficial siderosis of the central nervous system (CNS) is a rare condition due to hemosiderin deposits in the subpial layers of the brain and spinal cord. The source of chronic or recurrent bleeding into the subarachnoid space is detected in only 50 % of cases. The most characteristic symptoms are cerebellar ataxia and sensorineural hearing impairment. T2-weighted gradient echo magnetic resonance imaging constitutes the diagnostic method of choice. CASE REPORTS: We report four patients of diffuse superficial siderosis of the CNS associated to cerebral amyloid angiopathy, oral anticoagulation, schwannoma VIII, and without known source of bleeding in one case. Two patients developed cerebellar ataxia, three of them present transient focal neurological episodes, one dementia and, the last one, the diffuse superficial siderosis of the CNS is a radiological finding. No clinical progression was observed during follow-up (2-11 years) in three of them. The patient with cerebral amyloid angiopathy progresses to dementia. CONCLUSIONS: Transient focal neurological episodes were the most common symptom in our cases of diffuse superficial siderosis of the CNS. The natural history of this condition is not very known and may be regarded as a radiological finding.

TITLE: Siderosis superficial difusa del sistema nervioso central: descripcion de cuatro casos y revision de la bibliografia.Introduccion. La siderosis superficial difusa del sistema nervioso central (SNC) es una rara condicion debida a depositos de hemosiderina en las capas subpiales del cerebro y la medula espinal. La fuente de sangrado cronico o recurrente en el espacio subaracnoideo se detecta solo en un 50% de los casos. Los sintomas mas caracteristicos son ataxia cerebelosa e hipoacusia neurosensorial. Las secuencias eco de gradiente potenciadas en T2 de resonancia magnetica constituyen el metodo diagnostico de eleccion. Casos clinicos. Presentamos cuatro pacientes con siderosis superficial difusa del SNC relacionada con angiopatia amiloide, anticoagulacion oral, schwannoma del VIII par craneal y sin fuente de sangrado conocida en un caso. Dos pacientes desarrollaron ataxia cerebelosa; tres de ellos, episodios recurrentes de alteracion focal neurologica; uno, demencia; y el cuarto es un hallazgo radiologico. No se objetivo progresion clinica durante el seguimiento (2-11 años) en tres de ellos. El paciente con angiopatia amiloide evoluciono a demencia. Conclusiones. Los episodios recurrentes de alteracion focal neurologica son los sintomas mas frecuentes en nuestros casos de siderosis superficial difusa del SNC. La evolucion natural de esta condicion no se conoce bien y puede constituir un hallazgo radiologico.