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Neurogenetics ; 10(3): 271-3, 2009 Jul.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-19172321

RESUMO

The leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) G2019S mutation is recognized as the most common cause of familial autosomal dominant and also sporadic forms of Parkinson disease (PD). A common founder has been described for most Europeans and all North Africans and Jews; besides, two distinct G2019S LRRK2 haplotypes were found in a small proportion of European families and in Japanese PD patients. This study revealed a Turkish patient heterozygous for the G2019S mutation sharing the Japanese haplotype. To the best of our knowledge, it is the first time that the G2019S-associated Japanese haplotype has been reported in a different population.


Assuntos
Povo Asiático/genética , Heterozigoto , Mutação Puntual , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Genética Populacional , Haplótipos , Humanos , Japão , Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina , Pessoa de Meia-Idade , Dados de Sequência Molecular , Doença de Parkinson/genética , Turquia
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