[Renal infarction in an adolescent carrier of the sickle cell trait]. / Infarctus rénal chez un adolescent porteur d'un trait drépanocytaire.

We report the case of a 15-year-old teenager, carrier of the sickle cell trait (haemoglobin AS), who presented a renal infarction. Besides, the patient also presented a renal ectopia. It is tempting to link these two particularities and the ischemic attack. The kidney is a target of this hemoglobinopathy, in its homozygous and possibly even heterozygous form. However, the analysis of the literature does not retain renal vascular accidents as a complication of sickle cell trait. Kidney position abnormalities also do not appear to be a contributing factor. It is, however, necessary to be attentive in adult heterozygous subjects to a faster than normal decline in glomerular filtration. The search for other risk factors (hypertension, diabetes, dyslipaemia) is desirable. The implementation of specific monitoring requires additional work.

Nous rapportons le cas d'un adolescent de 15 ans, porteur du trait drépanocytaire (hémoglobine AS), ayant présenté un infarctus rénal. Le patient présentait, par ailleurs, une ectopie rénale. Il est tentant de relier ces deux particularités et l'accident ischémique. Le rein est une cible de cette hémoglobinopathie, dans sa forme homozygote et peut-être même hétérozygote. Toutefois, l'analyse de la littérature ne retient pas les accidents vasculaires rénaux comme complication du trait drépanocytaire. De même, les anomalies de position du rein n'apparaissent pas comme facteur favorisant. Il faut cependant être attentif, chez les sujets hétérozygotes adultes, à un déclin de la filtration glomérulaire plus rapide que la normale. La recherche d'autres facteurs de risque (hypertension, diabète, dyslipémie) est souhaitable. La mise en place d'un suivi spécifique requiert des travaux complémentaires.

[Diagnosis and treatment of cardiac transthyretin amyloidosis. Innovative therapy with tafamidis.] / Le médicament du mois. Diagnostic et traitement d'une amyloïdose cardiaque à transthyrétine. Thérapeutique innovante avec le tafamidis.

Cardiac amyloidosis is a rare and severe disease with worse prognosis than classic cardiac insufficiency. Transthyretin amyloïdosis is an underdiagnosed cause of amyloidosis. Technetium scintigraphy allows to confirm diagnosis of transthyretin amyloidosis with great specificity. A new hope is brought by tafamidis, a novel therapeutic option for this specific condition. This medication is the first one that proved a risk reduction in mortality among patients with cardiac amyloidosis in class NYHA I and II. In this article, we review across a clinical case the modalities for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloidosis.

L'amyloïdose cardiaque est une maladie rare et sévère. En cas d'insuffisance cardiaque, le pronostic est pire que pour les autres étiologies. L'amyloïdose à transthyrétine est une des formes d'amyloïdose dont le diagnostic peut être posé avec une grande spécificité grâce à la scintigraphie au technétium. Une lueur d'espoir est apportée par l'arrivée du tafamidis, une nouvelle classe thérapeutique. Ce médicament est le premier à avoir démontré une réduction de mortalité parmi les patients en classe NYHA I et II. Dans cet article, nous décrivons, à partir d'un cas clinique, les démarches diagnostiques et thérapeutiques nécessaires à la prise en charge d'un patient présentant une insuffisance cardiaque sur amyloïdose à transthyrétine.

[Food protein-induced enterocolitis syndrome (FPIES) : a poorly known type of food allergy]. / Cas clinique. Le syndrome d'entérocolite induite par les protéines alimentaires (SEIPA) : une forme peu connue d'allergie alimentaire.

Food protein-induced enterocolitis syndrome (FPIES) is a non-IgE-mediated food allergy. Its pathophysiology is still poorly understood. FPIES mainly affects infant and young children, although cases have been reported in adults. Its symptomatology is restricted to gastrointestinal manifestations and the onset of allergic reaction subsequent to exposure is delayed. The most common culprit for children is cow's milk. Initial clinical presentation of FPIES is oftentimes acute, though it can also be chronic. Diagnosis relies on clinical criteria, which have been recently redefined and subject to international consensus. Through two clinical cases, this report aims to describe the characteristics of this emerging disease as well as delineate the treatment thereof.

Le syndrome d'entérocolite induite par les protéines alimentaires (SEIPA) est une allergie alimentaire non IgE-médiée dont la physiopathologie est encore mal connue. Elle touche principalement le jeune enfant, bien que des cas chez l'adulte soient décrits. Elle se caractérise par des symptômes uniquement digestifs et d'apparition retardée lors de l'exposition à l'allergène. L'aliment le plus fréquemment incriminé chez l'enfant est le lait de vache. Le SEIPA peut se présenter sous deux formes, aiguë ou chronique, la forme aiguë étant la plus fréquente. Son diagnostic repose, essentiellement, sur des critères cliniques qui ont été redéfinis, récemment, lors d'un consensus international. Ce travail, à travers deux cas cliniques, a pour objectif de décrire les caractéristiques de cette maladie émergente et de discuter des grandes lignes de son traitement.