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Nat Commun ; 6: 6689, 2015 Mar 31.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25823570

RESUMO

Myopia can cause severe visual impairment. Here, we report a two-stage genome-wide association study for three myopia-related traits in 9,804 Japanese individuals, which was extended with trans-ethnic replication in 2,674 Chinese and 2,690 Caucasian individuals. We identify WNT7B as a novel susceptibility gene for axial length (rs10453441, Pmeta=3.9 × 10(-13)) and corneal curvature (Pmeta=2.9 × 10(-40)) and confirm the previously reported association between GJD2 and myopia. WNT7B significantly associates with extreme myopia in a case-control study with 1,478 Asian patients and 4,689 controls (odds ratio (OR)meta=1.13, Pmeta=0.011). We also find in a mouse model of myopia downregulation of WNT7B expression in the cornea and upregulation in the retina, suggesting its possible role in the development of myopia.


Assuntos
Córnea/metabolismo , Miopia/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas/genética , RNA Mensageiro/metabolismo , Retina/metabolismo , Proteínas Wnt/genética , Adolescente , Adulto , Animais , Povo Asiático/genética , Estudos de Coortes , Modelos Animais de Doenças , Feminino , Predisposição Genética para Doença , Genótipo , Humanos , Imuno-Histoquímica , Masculino , Camundongos , Pessoa de Meia-Idade , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Proteínas Proto-Oncogênicas/metabolismo , Índice de Gravidade de Doença , População Branca/genética , Proteínas Wnt/metabolismo , Adulto Jovem
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