1.
Hum Genet
; 99(6): 781-4, 1997 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-9187673
RESUMO
Mutations in the CLCN5 gene, mapped in Xp11.22, have been recently reported to be associated with X-linked nephrolithiasis, X-linked recessive hypophosphataemic rickets and Dent's disease. We report a missense mutation in exon 6 of the CLCN5 gene. The mutation in this pedigree is S244L, the same mutation as has previously been described in an Italian family showing a similar pathology. However, in the family reported here, affected males have developed neither nephrolithiasis nor nephrocalcinosis. The question arises whether we are dealing with a milder phenotype or whether a more severe pathology will develop with ageing.
Assuntos
Canais de Cloreto/genética , Hipofosfatemia Familiar/genética , Adolescente , Adulto , Sequência de Bases , Criança , Pré-Escolar , Mapeamento Cromossômico , Feminino , Ligação Genética , Humanos , Masculino , Dados de Sequência Molecular , Mutação , Linhagem , Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
2.
Soins
; 17(7): 39-43, 1972.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-4486427
3.
Arch Fr Pediatr
; 29(4): 397-409, 1972 Apr.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5053209
Assuntos
Transtornos Cerebrovasculares/genética , Círculo Arterial do Cérebro , Adulto , Encéfalo/patologia , Artérias Carótidas/diagnóstico por imagem , Angiografia Cerebral , Artérias Cerebrais/diagnóstico por imagem , Artérias Cerebrais/patologia , Transtornos Cerebrovasculares/diagnóstico por imagem , Transtornos Cerebrovasculares/patologia , Criança , Círculo Arterial do Cérebro/diagnóstico por imagem , Círculo Arterial do Cérebro/patologia , Feminino , Hemiplegia/etiologia , Humanos , Lactente , Masculino
4.
Soins
; 17(2): 7-12, 1972 Feb.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-4481387
5.
Soins
; 16(10): 458-67, 1971 Dec.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5210798
6.
Soins
; 16(9): 417-9, 1971 Nov.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5210793
7.
Soins
; 16(8): 371-6, 1971.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5210789
8.
Soins
; 16(7): 297-9, 1971.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5207950
9.
Ann Ocul (Paris)
; 203(8): 737-48, 1970 Aug.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-4992291
10.
Ann Pediatr (Paris)
; 17(5): 355-61, 1970 May 02.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5467866
Assuntos
Hemangioma/diagnóstico , Ileíte/diagnóstico , Neoplasias Intestinais/diagnóstico , Linfoma não Hodgkin/diagnóstico , Criança , Pré-Escolar , Doença de Crohn/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Hemangioendotelioma/diagnóstico , Hemangioma/patologia , Humanos , Íleo/diagnóstico por imagem , Íleo/patologia , Lactente , Recém-Nascido , Neoplasias Intestinais/cirurgia , Linfangioma/diagnóstico , Linfangioma/diagnóstico por imagem , Linfangioma/patologia , Masculino , Melena/etiologia , Artérias Mesentéricas/diagnóstico por imagem , Radiografia
11.
Presse Med (1893)
; 78(21): 955-8, 1970 Apr 25.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-4986088
12.
Arch Fr Pediatr
; 27(10): 1041-55, 1970.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5495705