Transient Electrostatic Interactions between Fcp1 and Rap74 Bias the Conformational Ensemble of the Complex with Minimal Impact on Binding Affinity.

Intrinsically disordered protein (IDP) sequences often contain a high proportion of charged residues in conjunction with their high degree of hydrophilicity and solvation. For high net charge IDPs, long-range electrostatic interactions are thought to play a role in modulating the strength or kinetics of protein-protein interactions. In this work, we examined intramolecular interactions mediated by charged regions of a model IDP, the C-terminal tail of the phosphatase Fcp1. Specifically, this work focuses on intermolecular interactions between acidic and basic patches in the primary structure of Fcp1 and their contributions to binding its predominantly basic partner, the winged helix domain of Rap74. We observe both intramolecular and intermolecular interactions through paramagnetic relaxation enhancement (PRE) consistent with oppositely charged regions associating with one another, both in unbound Fcp1 and in the Fcp1-Rap74 complex. Formation of this complex is strongly driven by hydrophobic interactions in the minimal binding motif. Here, we test the hypothesis that charged residues in Fcp1 that flank the binding helix also contribute to the strength of binding. Charge inversion mutations in Fcp1 generally support this hypothesis, while PRE data suggest substitution of observed transient interactions in the unbound ensemble for similarly transient interactions with Rap74 in the complex.

Estimating the Impact of Switching from a Lower to Higher Valent Pneumococcal Conjugate Vaccine in Colombia, Finland, and The Netherlands: A Cost-Effectiveness Analysis.

INTRODUCTION: Widespread use of ten-valent (Synflorix™, GSK) or 13-valent (Prevenar 13™; Pfizer) conjugate vaccination programs has effectively reduced invasive pneumococcal disease (IPD) globally. However, IPD caused by serotypes not contained within the respective vaccines continues to increase, notably serotypes 3, 6A, and 19A in countries using lower-valent vaccines. Our objective was to estimate the clinical and economic benefit of replacing PCV10 with PCV13 in Colombia, Finland, and The Netherlands. METHODS: Country-specific databases, supplemented with published and unpublished data, informed the historical incidence of pneumococcal disease as well as direct and indirect medical costs. A decision-analytic forecasting model was applied, and both costs and outcomes were discounted. The observed invasive pneumococcal disease (IPD) trends from each country were used to forecast the future number of IPD cases given a PCV13 or PCV10 program. RESULTS: Over a 5-year time horizon, a switch to a PCV13 program was estimated to reduce overall IPD among 0-2 year olds by an incremental - 37.6% in Colombia, - 32.9% in Finland, and - 26% in The Netherlands, respectively, over PCV10. Adults > 65 years experienced a comparable incremental decrease in overall IPD in Colombia (- 32.2%), Finland (- 15%), and The Netherlands (- 3.7%). Serotypes 3, 6A, and 19A drove the incremental decrease in disease for PCV13 over PCV10 in both age groups. A PCV13 program was dominant in Colombia and Finland and cost-effective in The Netherlands at 1 × GDP per capita (€34,054/QALY). CONCLUSION: In Colombia, Finland, and The Netherlands, countries with diverse epidemiologic and population distributions, switching from a PCV10 to PCV13 program would significantly reduce the burden of IPD in all three countries in as few as 5 years.

Pelagra: enfermedad antigua y de actualidad / Pellagra: an old disease and the present times

La pelagra endémica ha sido erradicada en la mayor parte del mundo, desde hace más de 50 años. En la actualidad existen casos esporádicos con dificultades socioeconómicas, dietas inadecuadas, alcoholismo y otras enfermedades que bloquean la absorción de la niacina.Objetivo: exponer un caso clínico de pelagra.Caso clínico: paciente masculino, blanco de 35 años de edad, desocupado, alcohólico crónico que ingresa por una dermatitis, diarreas y cuadro psiquiátrico. Los exámenes practicados arrojan resultados inespecíficos.Conclusiones: la pelagra no es una enfermedad de difícil diagnóstico, no obstante, algunas veces pasa inadvertida, fundamentalmente por su rara incidencia; es una enfermedad curable, pero si no se inicia el tratamiento oportunamente puede llevar a la muerte. El diagnóstico se establece por los antecedentes, la clínica y la respuesta a una dieta balanceada, con adición de ácido nicotínico o nicotinamida y complejo B (AU)

Endemic pellagra was eradicated in most part of the world more than 50 years ago. Nowadays, there are sporadic cases of patients with socioeconomic problems, inadequate diets, alcoholism, and other diseases that block the absorption of niacin.Objective: to present a clinical case of a patient with pellagra.Clinical case: a thirty-five-year-old white male patient with problems of chronic alcoholism that was admitted in the hospital because of dermatitis, diarrhea, and psychiatric manifestations. The tests made to the patient did no show any specific result.Conclusions: pellagra is not a disease of difficult diagnosis; nevertheless, it sometimes goes unnoticed due to its rare incidence. It is a curable disease but if the treatment does not start at the appropriate time it may cause death. The diagnosis is established according to the antecedents, the clinic, and the response to a balanced diet together with niacinamide, niacin, and complex of vitamins B (AU)

Síndrome poliglandular autoinmune tipo II: presentación de un caso / Polyglandular autoimmune syndrome type II: a case report

La afección poliglandular autoinmune constituye una rareza clínica; de todas las variantes, el síndrome poliglandular autoinmune tipo II (SPGA-II) es el más común, el cual está caracterizado fundamentalmente por la presencia de la enfermedad de Addison autoinmune combinada con tiroiditis autoinmune y diabetes mellitus tipo 1. Este síndrome ocurre fundamentalmente alrededor de la tercera y cuarta décadas de la vida, donde se reporta comúnmente en mujeres con relación a los hombres, con una proporción de 3-4:1.Objetivo: presentar un caso clínico de un síndrome de Schmidt-Carpenter.Caso clínico: paciente femenina de 35 años de edad que presenta a los 20 años diabetes mellitus tipo 1, seguida nueve años después de una tiroiditis de Hashimoto, y en los últimos cincos años amenorrea alternando con metrorragias y tres abortos espontáneos; en el ingreso hospitalario se constata alopecia y un complejo sintomático compatible con insuficiencia suprarrenal. Los estudios clínicos y analíticos comprobaron la presencia de un síndrome de Schmidt-Carpenter asociado a hipogonadismo y alopecia.Conclusiones: este síndrome es una rara enfermedad severa de múltiples glándulas endocrinas causada por trastornos inmunes con destrucción de los tejidos. El diagnóstico es clínico, comprobado por la determinación de los niveles hormonales y las pruebas de inmunidad. Se debe diferenciar de otros procesos inmunes, cromosómicos, hematológicos y digestivos que afectan diferentes glándulas y órganos. La terapéutica empleada fue eficaz. Esta enfermedad es importante para las especialidades clínicas, especialmente la medicina interna, la endocrinología, la inmunología y la genética (AU)

Polyglandular autoimmune syndrome type II is a clinical rarity; among all variants this syndrome is the most common. It is mainly characterized by the presence of autoimmune Addison´s disease combined with autoimmune thyroiditis and type I diabetes mellitus. This syndrome appears around the third and fourth decades of life. It is more frequent in women than in men, in a ratio of 3-4:1.Objective: to present a clinical case of Schmidt-Carpenter syndrome.Clinical Case: a thirty-five-year-old female patient who presented type I diabetes mellitus at the age of 20 and nine years later a Hashimoto´s thyroiditis. In the last five years the patient presented amenorrhea alternated with metrorrhagia and had three miscarriages. After her hospital admission, it was established alopecia and a symptomatic complex compatible with adrenal insufficiency. Clinical and analytical studies confirmed the presence of Shmidt-Carpenter syndrome associated with hypogonadism and alopecia.Conclusions: this syndrome is a rare and severe disease that affects multiple endocrine glands caused by immune disorders with destruction of tissues. The diagnosis is clinical, confirmed by the establishment of hormonal levels and immunity tests. This syndrome should be differentiated from other immune, chromosomal, hematological, and digestive processes that affect other glands and organs. The therapeutics employed was effective. This disease is relevant to clinical specialties, particularly for internal medicine, endocrinology, immunology, and genetics (AU)

Síndrome poliglandular autoinmune tipo II: presentación de un caso / Polyglandular autoimmune syndrome type II: a case report

Fundamento: la afección poliglandular autoinmune constituye una rareza clínica; de todas las variantes, el síndrome poliglandular autoinmune tipo II (SPGA-II) es el más común, el cual está caracterizado fundamentalmente por la presencia de la enfermedad de Addison autoinmune combinada con tiroiditis autoinmune y diabetes mellitus tipo 1. Este síndrome ocurre fundamentalmente alrededor de la tercera y cuarta décadas de la vida, donde se reporta comúnmente en mujeres con relación a los hombres, con una proporción de 3-4:1. Objetivo: presentar un caso clínico de un síndrome de Schmidt-Carpenter. Caso clínico: paciente femenina de 35 años de edad que presenta a los 20 años diabetes mellitus tipo 1, seguida nueve años después de una tiroiditis de Hashimoto, y en los últimos cincos años amenorrea alternando con metrorragias y tres abortos espontáneos; en el ingreso hospitalario se constata alopecia y un complejo sintomático compatible con insuficiencia suprarrenal. Los estudios clínicos y analíticos comprobaron la presencia de un síndrome de Schmidt-Carpenter asociado a hipogonadismo y alopecia. Conclusiones: este síndrome es una rara enfermedad severa de múltiples glándulas endocrinas causada por trastornos inmunes con destrucción de los tejidos. El diagnóstico es clínico, comprobado por la determinación de los niveles hormonales y las pruebas de inmunidad. Se debe diferenciar de otros procesos inmunes, cromosómicos, hematológicos y digestivos que afectan diferentes glándulas y órganos. La terapéutica empleada fue eficaz. Esta enfermedad es importante para las especialidades clínicas, especialmente la medicina interna, la endocrinología, la inmunología y la genética.

Background: polyglandular autoimmune syndrome type II is a clinical rarity; among all variants this syndrome is the most common. It is mainly characterized by the presence of autoimmune Addison´s disease combined with autoimmune thyroiditis and type I diabetes mellitus. This syndrome appears around the third and fourth decades of life. It is more frequent in women than in men, in a ratio of 3-4:1. Objective: to present a clinical case of Schmidt-Carpenter syndrome. Clinical Case: a thirty-five-year-old female patient who presented type I diabetes mellitus at the age of 20 and nine years later a Hashimoto´s thyroiditis. In the last five years the patient presented amenorrhea alternated with metrorrhagia and had three miscarriages. After her hospital admission, it was established alopecia and a symptomatic complex compatible with adrenal insufficiency. Clinical and analytical studies confirmed the presence of Shmidt-Carpenter syndrome associated with hypogonadism and alopecia. Conclusions: this syndrome is a rare and severe disease that affects multiple endocrine glands caused by immune disorders with destruction of tissues. The diagnosis is clinical, confirmed by the establishment of hormonal levels and immunity tests. This syndrome should be differentiated from other immune, chromosomal, hematological, and digestive processes that affect other glands and organs. The therapeutics employed was effective. This disease is relevant to clinical specialties, particularly for internal medicine, endocrinology, immunology, and genetics.

Pelagra: enfermedad antigua y de actualidad / Pellagra: an old disease and the present times

Fundamento: la pelagra endémica ha sido erradicada en la mayor parte del mundo, desde hace más de 50 años. En la actualidad existen casos esporádicos con dificultades socioeconómicas, dietas inadecuadas, alcoholismo y otras enfermedades que bloquean la absorción de la niacina. Objetivo: exponer un caso clínico de pelagra. Caso clínico: paciente masculino, blanco de 35 años de edad, desocupado, alcohólico crónico que ingresa por una dermatitis, diarreas y cuadro psiquiátrico. Los exámenes practicados arrojan resultados inespecíficos. Conclusiones: la pelagra no es una enfermedad de difícil diagnóstico, no obstante, algunas veces pasa inadvertida, fundamentalmente por su rara incidencia; es una enfermedad curable, pero si no se inicia el tratamiento oportunamente puede llevar a la muerte. El diagnóstico se establece por los antecedentes, la clínica y la respuesta a una dieta balanceada, con adición de ácido nicotínico o nicotinamida y complejo B.

Background: endemic pellagra was eradicated in most part of the world more than 50 years ago. Nowadays, there are sporadic cases of patients with socioeconomic problems, inadequate diets, alcoholism, and other diseases that block the absorption of niacin. Objective: to present a clinical case of a patient with pellagra. Clinical case: a thirty-five-year-old white male patient with problems of chronic alcoholism that was admitted in the hospital because of dermatitis, diarrhea, and psychiatric manifestations. The tests made to the patient did no show any specific result. Conclusions: pellagra is not a disease of difficult diagnosis; nevertheless, it sometimes goes unnoticed due to its rare incidence. It is a curable disease but if the treatment does not start at the appropriate time it may cause death. The diagnosis is established according to the antecedents, the clinic, and the response to a balanced diet together with niacinamide, niacin, and complex of vitamins B.

Amiloidosis primaria asociada a mielofibrosis idiopática crónica. una relación inusual / Primary amyloidosis associated to chronic idiopathic myelofibrosis. An unusual relationship

Introducción: las amiloidosis son entidades caracterizadas por la acumulación extracelular de material fibrilar en cantidad suficiente para comprometer las funciones vitales del órgano afectado. El componente fibrilar mayor determina el comportamiento y la clasificación. Presentación de caso: se presenta el caso de un paciente con amiloidosis primaria asociada a una mielofibrosis idiopática crónica con hematopoyesis extramedular esplénica. Se trata de un paciente masculino de 61 años que ingresa con el diagnóstico de una miocardiopatía restrictiva infiltrativa, alteraciones hematológicas, hepatoesplenomegalia y polineuropatía sensitivo-motora. El estudio mediante biopsia medular confirma el diagnóstico de amiloidosis, mientras que la citología por aspiración con aguja fina del bazo demuestra hematopoyesis extramedular y junto a los estudios hematológicos se concluye como una mielofibrosis idiopática crónica. Conclusiones: en la institución, los estudios de imagen e histopatológicos son fundamentales para confirmar la presencia de la amiloidosis. La asociación de amiloidosis primaria y mielofibrosis idiopática crónica fue casual, constituyendo el primer reporte en la literatura.

Introduction: amyloidosis is the term used for diseases caused by the extracellular deposition of protein fibrils in tissues and organs. These diseases are defined and classified by the biochemical nature of the protein in the fibril deposits. Clinical case: it is presented a clinical case of a patient with the diagnosis of primary amyloidosis and chronic idiopathic myelofibrosis with extramedullary hematopoiesis in the spleen. A 61-year male patient is admitted due to presenting infiltrative restrictive cardiomyopathy, hematologic alterations, hepatosplenomegalia and sensorimotor neuropathy. Amyloidosis is diagnosed through bone marrow biopsy, while fine-needle aspiration cytology of the spleen demonstrates extramedullary hematopoiesis, and along with hematologic studies, it is concluded as a chronic idiopathic myelofibrosis. Conclusions: in Universitary Hospital, imaging and histological studies are important to confirm the diagnosis of amyloidosis. The causality between primary amyloidosis and chronic idiopathic myelofibrosis there has not been reported in the literature.

Gota tofácea y lesiones cutáneas: presentación de un caso / Tophaceous gout and skin lesions: a case presentation

La hiperuricemia es un trastorno que aumenta considerablemente con la elevación del nivel de vida y la sobrealimentación. Objetivo: presentar un caso inusual de gota tofácea con lesiones cutáneas que ocurren en un caso típico en gota con las asociaciones clínicas de esta enfermedad. Caso clínico: paciente masculino de 57 años con antecedente de salud. El paciente sufre de gota desde su juventud, presenta gota tofácea evolutivamente, se trata con las drogas específicas durante muchos años y después con corticoides parenterales, desarrolló lesiones dermatológicas polimorfas lo cual es muy raro en estos enfermos, puede ocurrir en aquellos pacientes que se le aplica terapéutica esteroidea durante largo tiempo. El paciente desarrolló una insuficiencia renal con severa hipertensión y como resultado un hematoma intraparenquimatoso, falleció en la sala de terapia del Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech, no pudo realizarse estudios necrósicos por oposición familiar (AU)

Hyperuricemia is a disorder which substantially increases with the raising of the standard of living and overeating. Objective: to present an unusual case of tophaceous gout with skin lesions, that occurs in a typical case of gout with clinical associations of this disease. Case report: a 57 years old, male patient with health antecedent is presented. The patient suffered from gout since his youth, he presented tophaceous gout evolutionarily, he was treated with specific drugs for many years and afterwards with parenteral corticoids, he developed polymorphic skin lesions which are very rare in these patients, it may occur in those patients that steroid therapeutic is applied for long time. The patient developed kidney failure with severe hypertension and as result an intraparenchymal hematoma, he died in the therapy ward at the University Hospital Manuel Ascunce Domenech, the necrotic studies could not be carried out by family opposition (AU)

Seudoxantoma elástico asociado a hipertensión arterial severa / Pseudoxanthoma elasticum associated with severe hypertension

El seudoxantoma elástico es un raro desorden caracterizado por degeneración de las fibras elásticas con áreas de calcificación en la piel, la retina y el sistema cardiovascular. Objetivo: presentar el caso de una paciente con esta enfermedad, constituye el segundo reporte en nuestro país. Caso clínico: paciente femenina de 37 años con antecedente de salud presentó micropápulas en regiones corporales de pliegues cutáneos, asociadas a bandas angioides en el fondo de ojo, edema en miembros inferiores, hipertensión arterial severa y pulsos periféricos muy débiles. Conclusiones: el estudio histopatológico de las lesiones es concluyente de un seudoxantoma elástico; que se clasifica como tipo I de acuerdo al patrón de herencia evidenciado. Este síndrome constituye una enfermedad sin tratamiento específico por lo que se recomienda una valoración multidisciplinaria para su mejor estudio. La causa más frecuente de morbilidad es la disminución de la agudeza visual, de ahí la importancia de la realización sistemática del fondo de ojo (AU)

Pseudoxanthoma elasticum is a rare disorder characterized by degeneration of the elastic fibers with calcification areas in the skin, retina and cardiovascular system. Objective: to present the case of a patient with this disease, the second reported in our country. Case report: a female of 37 years old patient presented micropapulae in body regions of skinfolds, associated with angioid bands in the eyeground, edema in lower limbs, severe hypertension and very weak peripheral pulse. The histopathologic lesions study is conclusive of a pseudoxanthoma elasticum; that is classified as type I according to the inheritance pattern as is clearly shown. This syndrome is a disease without specific treatment so it is recommend a multidisciplinary assessment for a better study. The most common cause of morbidity is the decrease in visual acuity, hence the importance of the systematic fulfillment of the eyeground (AU)

Seudoxantoma elástico asociado a hipertensión arterial severa / Pseudoxanthoma elasticum associated with severe hypertension

El seudoxantoma elástico es un raro desorden caracterizado por degeneración de las fibras elásticas con áreas de calcificación en la piel, la retina y el sistema cardiovascular. Objetivo: presentar el caso de una paciente con esta enfermedad, constituye el segundo reporte en nuestro país. Caso clínico: paciente femenina de 37 años con antecedente de salud presentó micropápulas en regiones corporales de pliegues cutáneos, asociadas a bandas angioides en el fondo de ojo, edema en miembros inferiores, hipertensión arterial severa y pulsos periféricos muy débiles. Conclusiones: el estudio histopatológico de las lesiones es concluyente de un seudoxantoma elástico; que se clasifica como tipo I de acuerdo al patrón de herencia evidenciado. Este síndrome constituye una enfermedad sin tratamiento específico por lo que se recomienda una valoración multidisciplinaria para su mejor estudio. La causa más frecuente de morbilidad es la disminución de la agudeza visual, de ahí la importancia de la realización sistemática del fondo de ojo.

Pseudoxanthoma elasticum is a rare disorder characterized by degeneration of the elastic fibers with calcification areas in the skin, retina and cardiovascular system. Objective: to present the case of a patient with this disease, the second reported in our country. Case report: a female of 37 years old patient presented micropapulae in body regions of skinfolds, associated with angioid bands in the eyeground, edema in lower limbs, severe hypertension and very weak peripheral pulse. The histopathologic lesions study is conclusive of a pseudoxanthoma elasticum; that is classified as type I according to the inheritance pattern as is clearly shown. This syndrome is a disease without specific treatment so it is recommend a multidisciplinary assessment for a better study. The most common cause of morbidity is the decrease in visual acuity, hence the importance of the systematic fulfillment of the eyeground.

Gota tofácea y lesiones cutáneas: presentación de un caso / Tophaceous gout and skin lesions: a case presentation

La hiperuricemia es un trastorno que aumenta considerablemente con la elevación del nivel de vida y la sobrealimentación. Objetivo: presentar un caso inusual de gota tofácea con lesiones cutáneas que ocurren en un caso típico en gota con las asociaciones clínicas de esta enfermedad. Caso clínico: paciente masculino de 57 años con antecedente de salud. El paciente sufre de gota desde su juventud, presenta gota tofácea evolutivamente, se trata con las drogas específicas durante muchos años y después con corticoides parenterales, desarrolló lesiones dermatológicas polimorfas lo cual es muy raro en estos enfermos, puede ocurrir en aquellos pacientes que se le aplica terapéutica esteroidea durante largo tiempo. El paciente desarrolló una insuficiencia renal con severa hipertensión y como resultado un hematoma intraparenquimatoso, falleció en la sala de terapia del Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech, no pudo realizarse estudios necrósicos por oposición familiar.

Hyperuricemia is a disorder which substantially increases with the raising of the standard of living and overeating. Objective: to present an unusual case of tophaceous gout with skin lesions, that occurs in a typical case of gout with clinical associations of this disease. Case report: a 57 years old, male patient with health antecedent is presented. The patient suffered from gout since his youth, he presented tophaceous gout evolutionarily, he was treated with specific drugs for many years and afterwards with parenteral corticoids, he developed polymorphic skin lesions which are very rare in these patients, it may occur in those patients that steroid therapeutic is applied for long time. The patient developed kidney failure with severe hypertension and as result an intraparenchymal hematoma, he died in the therapy ward at the University Hospital Manuel Ascunce Domenech, the necrotic studies could not be carried out by family opposition.

Sarcoma granulocítico óseo (cloroma). Reporte de un caso / Osseus granulocytic sarcoma (chloroma). A case report

Se describe el caso de un paciente de 70 años de edad, sin antecedentes patológicos de importancia, con leucemia mielomonocítica aguda (M4) que coincide con la apirición de un sarcoma granulocítico o cloroma que afectó el esternón y la clavícula. Se discuten las principales localizaciones y su significación clínica; al igual que se hacen consideraciones diagnósticas y terapéuticas (AU)

The case of a 70-years male patient with acute myelomonocytic leukemia (M4) is presented. This entity coincided with the diagnosis of a granulocytic sarcoma o chloroma, located in the sternum and the clavicle. The most important locations and the clinical considerations, as well as the diagnosis and the treatment are discussed (AU)

Quiste epitelial esplénico y peliosis hepática: una infrecuente asociación / Splenic epithelial cyst and hepatic peliosis: an infrequent association

Se describe el caso de una mujer de 58 años de edad con un quiste epitelial esplénico asociado a peliosis hepática, constituyendo una relación no reportada en la literatura médica hasta la actualidad (AU)

This paper reports on a 58-year female patient with a splenic epithelial cyst associated to hepatic peliosis a relation not being reported on in medical literature as of yet (AU)

Artrogriposis múltiple congénita: presentación de dos casos / Arthrogryposis multiplex congenita: presentation of two cases

La artrogriposis múltiple congénita es un síndrome clínico caracterizado por la presencia de contracturas y rigidez de varias articulaciones, no progresivas y de aparición en el período prenatal, estando presentes en el momento del nacimiento. Objetivo: aportar a la literatura existente, dos nuevos casos de artrogriposis múltiple congénita. Casos Clínicos: Caso 1: paciente de cuarenta y nueve años de edad, producto de un embarazo y un parto normales, nació con deformidad de los cuatro miembros y de ambas rodillas. Caso 2: Paciente de quince años de edad, única hija de la paciente anterior que se estudió por deformidades esqueléticas de miembros superiores e inferiores. Fue producto de un embarazo y un parto normal, llamando la atención la ausencia de movimientos fetales durante su vida intrauterina. Conclusiones: la prevalencia real de la artrogriposis múltiple congénita es variable. Dentro del heterogéneo grupo de las artrogriposis, hay una serie de enfermedades diferenciadas, siendo la más frecuente la artrogriposis múltiple congénita clásica, que incluye más del 40-50% de los niños afectos de artrogriposis. Las causas son numerosas y puede deberse a la acción de fuerzas mecánicas extrínsecas sobre un feto normal o a problemas intrínsecos fetales. En la forma clásica de artrogriposis múltiple congénita el pronóstico suele estar determinado únicamente por la limitación funcional que las contracturas articulares producen. El manejo y el tratamiento del niño con artrogriposis múltiple congénita deben llevarse a cabo por un equipo multidisciplinario. El consejo genético estará en relación con la causa específica de la afección (AU)

Arthrogryposis multiplex congenita is a clinical syndrome characterized by the presence of contractures and rigidity of several articulations, not progressive and of appearance in the prenatal period, being present in the birth moment. Objective: to contribute to the existent literature, two new cases of arthrogryposis multiplex congenita. Clinical cases: Case 1: a forty-nine years old patient, because of a pregnancy and a normal childbirth, she was born with deformity of the four members and of both knees. Case 2: a fifteen years old patient, the previous patient's only daughter who was studied by skeletal deformities of superior and inferior limbs. It was product of a pregnancy and a normal childbirth, attracting the attention the absence of fetal movements during her intra-uterine life. Conclusions: the real prevalence of arthrogryposis multiplex congenita is variable. Within the heterogeneous group of arthrogryposis, there is a series of differentiated illnesses, being the most frequent the classic arthrogryposis multiplex congenita that includes more than 40-50% of children suffering from arthrogryposis. Causes are numerous and it may be due to the action of extrinsic mechanical forces upon a normal fetus or to fetal intrinsic problems. In the classic form of arthrogryposis multiplex congenita the prognosis is usually determined only by the functional limitation that articular contractures produce. The management and child's treatment with arthrogryposis multiplex congenita should be carried out by a multidisciplinary team. The genetic council will be in connection with the specific cause of the affection (AU)

Tumor sólido quístico pseudopapilar del páncreas: reporte del primer caso en Cuba / First clinical report from Cuba of solid-pseudopapillary tumors of the pancreas

Se presenta el caso de una paciente de 21 años de edad, portadora de un tumor sólido quístico pseudopapilar del páncreas. Se hace una revisión de los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta rara neoplasia; al mismo tiempo, se hace énfasis en la anatomía patológica y en su diagnóstico diferencial. Esta es una entidad propia de mujeres jóvenes, sin embargo, en la actualidad ha incrementado su frecuencia, con variación en los aspectos clásicos del comportamiento clínico.

The case of a 21-year female patient with a solid-pseudopapillary tumor of the Pancreas is presented. Clinical, histopathological, diagnostic and therapeutic features of this rare tumor are presented and discussed with emphasis on pathology and differential diagnosis. This rare entity most frequently affects young women, but its incidence has increasing, and there have been changes its clinical behavior from those classically reported.

Artrogriposis múltiple congénita: presentación de dos casos / Arthrogryposis multiplex congenita: presentation of two cases

Fundamento: la artrogriposis múltiple congénita es un síndrome clínico caracterizado por la presencia de contracturas y rigidez de varias articulaciones, no progresivas y de aparición en el período prenatal, estando presentes en el momento del nacimiento. Objetivo: aportar a la literatura existente, dos nuevos casos de artrogriposis múltiple congénita. Casos Clínicos: Caso 1: paciente de cuarenta y nueve años de edad, producto de un embarazo y un parto normales, nació con deformidad de los cuatro miembros y de ambas rodillas. Caso 2: Paciente de quince años de edad, única hija de la paciente anterior que se estudió por deformidades esqueléticas de miembros superiores e inferiores. Fue producto de un embarazo y un parto normal, llamando la atención la ausencia de movimientos fetales durante su vida intrauterina. Conclusiones: la prevalencia real de la artrogriposis múltiple congénita es variable. Dentro del heterogéneo grupo de las artrogriposis, hay una serie de enfermedades diferenciadas, siendo la más frecuente la artrogriposis múltiple congénita clásica, que incluye más del 40-50 por ciento de los niños afectos de artrogriposis. Las causas son numerosas y puede deberse a la acción de fuerzas mecánicas extrínsecas sobre un feto normal o a problemas intrínsecos fetales. En la forma clásica de artrogriposis múltiple congénita el pronóstico suele estar determinado únicamente por la limitación funcional que las contracturas articulares producen. El manejo y el tratamiento del niño con artrogriposis múltiple congénita deben llevarse a cabo por un equipo multidisciplinario. El consejo genético estará en relación con la causa específica de la afección.

Background: arthrogryposis multiplex congenita is a clinical syndrome characterized by the presence of contractures and rigidity of several articulations, not progressive and of appearance in the prenatal period, being present in the birth moment. Objective: to contribute to the existent literature, two new cases of arthrogryposis multiplex congenita. Clinical cases: Case 1: a forty-nine years old patient, because of a pregnancy and a normal childbirth, she was born with deformity of the four members and of both knees. Case 2: a fifteen years old patient, the previous patient's only daughter who was studied by skeletal deformities of superior and inferior limbs. It was product of a pregnancy and a normal childbirth, attracting the attention the absence of fetal movements during her intra-uterine life. Conclusions: the real prevalence of arthrogryposis multiplex congenita is variable. Within the heterogeneous group of arthrogryposis, there is a series of differentiated illnesses, being the most frequent the classic arthrogryposis multiplex congenita that includes more than 40-50 percent of children suffering from arthrogryposis. Causes are numerous and it may be due to the action of extrinsic mechanical forces upon a normal fetus or to fetal intrinsic problems. In the classic form of arthrogryposis multiplex congenita the prognosis is usually determined only by the functional limitation that articular contractures produce. The management and child's treatment with arthrogryposis multiplex congenita should be carried out by a multidisciplinary team. The genetic council will be in connection with the specific cause of the affection.

Derrame pleural bilateral en pacientes sin insuficiencia cardiaca / Bilateral pleural effusion in patients without heart failure

El derrame pleural es una enfermedad frecuente en la clínica, a la que debe enfrentarse no sólo el internista y el neumólogo, sino otros especialistas incluyendo al médico general. Objetivo: definir este tipo de enfermedad y sus diferentes causas. Método: se presentan cincuenta pacientes de derrame pleural bilateral en pacientes sin diagnóstico, de insuficiencia cardíaca, estudiados durante el período 1996-2006, en las salas clínicas del Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech de Camagüey. Resultados: las causas más frecuentes fueron las neoplasias en veintiocho pacientes, el tromboembolismo pulmonar en dos pacientes, el lupus eritematoso sistémico y los linfomas en tres oportunidades. Excepto en cuatro pacientes, el estudio fisicoquímico del líquido se correspondió con un exudado. En ocho enfermos existía aumento del índice cardiotorácico sin evidencia de descompensación cardíaca, todos ellos debidos a derrame pericárdico. Conclusiones: la ausencia de cardiomegalia radiológica en un paciente con derrame pleural bilateral es un signo que orienta hacia otras causas distintas de la insuficiencia cardíaca, sobre todo neoplasias y tromboembolismo pulmonar(AU)

Pleural effusion is a frequent disease in the clinic, to which should face not only the internist and the neumologist, but other specialists including general practitioners. Objective: to define this type of disease and its different causes. Method: fifty cases of bilateral pleural effusion in patients without heart failure diagnosis were presented, studied from 1996 to 2006, in the clinical wards at the University Hospital Manuel Ascunce Domenech of Camagüey. Results: the most frequent causes were neoplasias in twenty-eight patients, pulmonary thromboembolism in two patients, systemic lupus erythematosus and lymphomas in three opportunities. Except in four patients, the physicochemical study of the fluid corresponded with an exudate. In eight-sick persons a cardiothoracic index rise existed without evidence of heart decompensation, all them due to pericardial effusion. Conclusions: the absence of radiological cardiomegalia in a patient with bilateral pleural effusion is mainly a sign that guides toward other different causes of heart failure, above all neoplasias and pulmonary thromboembolism (AU)

Derrame pleural bilateral en pacientes sin insuficiencia cardiaca / Bilateral pleural effusion in patients without heart failure

El derrame pleural es una enfermedad frecuente en la clínica, a la que debe enfrentarse no sólo el internista y el neumólogo, sino otros especialistas incluyendo al médico general. Objetivo: definir este tipo de enfermedad y sus diferentes causas. Método: se presentan cincuenta pacientes de derrame pleural bilateral en pacientes sin diagnóstico, de insuficiencia cardíaca, estudiados durante el período 1996-2006, en las salas clínicas del Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech de Camagüey. Resultados: las causas más frecuentes fueron las neoplasias en veintiocho pacientes, el tromboembolismo pulmonar en dos pacientes, el lupus eritematoso sistémico y los linfomas en tres oportunidades. Excepto en cuatro pacientes, el estudio fisicoquímico del líquido se correspondió con un exudado. En ocho enfermos existía aumento del índice cardiotorácico sin evidencia de descompensación cardíaca, todos ellos debidos a derrame pericárdico. Conclusiones: la ausencia de cardiomegalia radiológica en un paciente con derrame pleural bilateral es un signo que orienta hacia otras causas distintas de la insuficiencia cardíaca, sobre todo neoplasias y tromboembolismo pulmonar.

Pleural effusion is a frequent disease in the clinic, to which should face not only the internist and the neumologist, but other specialists including general practitioners. Objective: to define this type of disease and its different causes. Method: fifty cases of bilateral pleural effusion in patients without heart failure diagnosis were presented, studied from 1996 to 2006, in the clinical wards at the University Hospital Manuel Ascunce Domenech of Camagüey. Results: the most frequent causes were neoplasias in twenty-eight patients, pulmonary thromboembolism in two patients, systemic lupus erythematosus and lymphomas in three opportunities. Except in four patients, the physicochemical study of the fluid corresponded with an exudate. In eight-sick persons a cardiothoracic index rise existed without evidence of heart decompensation, all them due to pericardial effusion. Conclusions: the absence of radiological cardiomegalia in a patient with bilateral pleural effusion is mainly a sign that guides toward other different causes of heart failure, above all neoplasias and pulmonary thromboembolism.

Sarcoma granulocítico ós eo (cloroma): reporte de caso / Osseus granulocytic sarcoma (chioroma). A case report

Se describe el caso de un paciente de 70 años de edad, sin antecedentes patológicos de importancia, con leucemia mielomonocítica aguda (M4) que coincide con la aparición de un sarcoma granulocítico o corma que afectó al esternón y la clavícula. Se discuten las principales localizaciones y su significación clínica; al igual que se hacen consideraciones diagnósticas y terapéuticas. Se concluye que se desconocen los mecanismos patogénicos de esta enfermedad y que deben tenerse en cuenta los linfomas no Hodgkin de células grandes en su diagnóstico diferencial (AU)

The case of a a 70 years male patient with acute myelomonocytic leukemia (M4) is presented. This entity coincided with the diagnosis of a granulocytic sarcoma o chloroma, located in the sternum and the clavicle. The most important locations and the clinical considerations, as well as the diagnosis and the treatment are discussed. The pathogenic mechanisms of granulocytic sarcoma are still unknown. Large cell non-Hodgkin lymphoma should be considered in the differential diagnosis (AU)

Tumor del estroma gastrointestinal (GIST): descripción de una rara observación / Gastrointestinal stromal tumor (GIST): An infrequent observation

Los tumores estromales gastrointestinales (GIST) son las neoplasias mesenquimales más frecuentes del tracto gastrointestinal. Históricamente, estas lesiones fueron clasificadas como leiomiomas o leiomiosarcomas; sin embargo, el verdadero origen de los GISTs es una célula madre mesenquimal pluripotencial, programada para diferenciarse en la célula intersticial de Cajal. Estos avances han conducido a la clasificación de los GISTs como una entidad separada de los tumores de músculo liso. Presentamos el caso de un paciente de 39 años con el diagnóstico de un tumor del estroma gastrointestinal del intestino delgado, hecho infrecuente en la presentación clínica de esta rara entidad. Se analizan las manifestaciones clínicas, la epidemiología y la importancia de la inmunohistoquímica en el diagnóstico de estos tumores. Por último, se señala el diagnóstico diferencial y la terapéutica, resaltándose la importancia de la cirugía y el uso del Imatinib (Glivec) en estos procesos.

Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common mesenchymal neoplasms of the gastrointestinal tract. Historically, these lesions were classified as leiomyomas or leiomyosarcomas, but the actual cell of origin of GISTs is a pluripotential mesenchymal stem cell programmed to differentiate into the interstitial cell of Cajal. These advances have led to the classification of GISTs as an entity separate from smooth muscle tumors. The case of 39-year-male patient with the diagnosis of gastrointestinal stromal tumor of the small intestine is presented. The clinical manifestations, epidemiology and immunohistochemical diagnostic features are discussed. Finally, differential diagnosis and therapeutics are exposed. We stood out the importance of the surgical management and Imatinib (Glivec) in these tumors.