RESUMO
Se presenta el caso de un paciente, atendido en el Servicio de Pediatría del Hospital General Docente 14 de Junio del municipio de Jobabo, provincia de Las Tunas. El paciente es portador de un síndrome de Beckwith Wiedemann, enfermedad de posible origen genético autosómico dominante, cuyo diagnóstico se fundamenta en criterios clínicos mayores y menores. Se expusieron los resultados del examen clínico y de las investigaciones complementarias. Se realizó una revisión de la literatura médica sobre el tema (AU)
A case of a patient assisted at the pediatric service of 14 de Junio Hospital in Jobabo, Las Tunas, is reported. The patient is a carrier of a Beckwith Wiedemann Syndrome, which is a disease of possible dominant autosomal genetic origin; its diagnosis is mainly based in major and minor clinical criteria. The results of the clinical findings and lab investigations were analyzed. A full medic bibliographical review about this syndrome was carried out (AU)
