1.
AJNR Am J Neuroradiol
; 31(1): 129-30, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20075106
RESUMO
Trichothiodystrophy (TTD) is a rare group of autosomal recessive disorders of DNA repair unified by the presence of sulfur-deficient brittle hair. We report a 3-year-old boy with classic clinical features of TTD, including ichthyosis, alopecia, developmental delay, and tiger-tail banding of the hair shaft on polarizing microscopy. Brain MR imaging showed both diffuse dysmyelination and osteosclerosis, findings that, in combination, may be specific for TTD.
Assuntos
Doenças Desmielinizantes/complicações , Osteosclerose/complicações , Síndromes de Tricotiodistrofia/complicações , Pré-Escolar , Doenças Desmielinizantes/diagnóstico , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Osteosclerose/diagnóstico
2.
J Urol
; 163(1): 264, 2000 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-10604372