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Clin Pharmacol Ther ; 82(4): 435-40, 2007 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-17728764

RESUMO

The goal of this experiment was to identify the presence of genetic variants in the adenosine receptor genes and assess their relationship to infarct size in a population of patients with ischemic cardiomyopathy. Adenosine receptors play an important role in protecting the heart during ischemia and in mediating the effects of ischemic preconditioning. We sequenced DNA samples from 273 individuals with ischemic cardiomyopathy and from 203 normal controls to identify the presence of genetic variants in the adenosine receptor genes. Subsequently, we analyzed the relationship between the identified genetic variants and infarct size, left ventricular size, and left ventricular function. Three variants in the 3'-untranslated region of the A(1)-adenosine gene (nt 1689 C/A, nt 2206 Tdel, nt 2683del36) and an informative polymorphism in the coding region of the A3-adenosine gene (nt 1509 A/C I248L) were associated with changes in infarct size. These results suggest that genetic variants in the adenosine receptor genes may predict the heart's response to ischemia or injury and might also influence an individual's response to adenosine therapy.


Assuntos
Cardiomiopatias/complicações , Mutação , Infarto do Miocárdio/genética , Isquemia Miocárdica/complicações , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Receptor A1 de Adenosina/genética , Receptor A3 de Adenosina/genética , Regiões 3' não Traduzidas , Sequência de Bases , Cardiomiopatias/genética , Cardiomiopatias/patologia , Cardiomiopatias/fisiopatologia , Estudos de Casos e Controles , Análise Mutacional de DNA , Frequência do Gene , Predisposição Genética para Doença , Ventrículos do Coração/patologia , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Infarto do Miocárdio/patologia , Infarto do Miocárdio/fisiopatologia , Isquemia Miocárdica/genética , Isquemia Miocárdica/patologia , Isquemia Miocárdica/fisiopatologia , Fenótipo , Receptor A2A de Adenosina/genética , Fatores de Risco , Índice de Gravidade de Doença , Função Ventricular Esquerda/genética
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