RESUMO
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary disorder characterized by bone fragility and frequent fractures. While most cases are attributed to variations in collagen-coding genes COL1A1 and COL1A2, other genes such as IFITM5 have also been associated with the disease, accounting for up to 5 % of cases. Here, we report a case of a 3-month-old female with a femur fracture and limb deformity. X-rays revealed evidence of osteopenia and previous fractures in the arms, clavicle, ribs, and left limb, alongside prenatal bone deformities detected by ultrasound. Initial clinical evaluation suggested progressively deforming (Sillence's type III) osteogenesis imperfecta (OI). Molecular testing led to the diagnosis of IFITM5-related OI, identifying the c.-14C>T (rs587776916) variant. Although this variant has been previously reported in patients with IFITM5-related OI, prenatal involvement had not been associated with this variant.
RESUMO
Resumen: Introducción: No hay acuerdo en los reportes de la literatura sobre si un índice de masa corporal por arriba de 25 kg/m(2) incrementa, no modifica o disminuye la mortalidad en pacientes en estado crítico. Objetivo: Comparar la mortalidad, morbilidad y consumo de recursos entre individuos con peso normal o bajo (índice de masa corporal IMC < 25 kg/m(2)) versus sujetos con sobrepeso u obesidad (IMC > 25 kg/m(2)). Diseño: Estudio de cohorte prolectiva en una unidad de terapia intensiva. Pacientes: Se incluyeron 159 personas en el estudio. Método: Se colectaron variables demográficas y clínicas, incluyendo peso y talla para calcular el índice de masa corporal. Se registraron datos de escalas de gravedad de la enfermedad SAPS-3, de falla orgánica Bruselas y de intervención terapéutica NEMS (como subrogado de consumo de recursos). El análisis estadístico fue multivariado; fue considerada significativa una p < 0.05. Resultados: Al comparar individuos con IMC < 25 kg/m(2) con aquellos con un IMC mayor no hubo diferencia estadísticamente significativa en mortalidad y consumo de recursos. Sin embargo, al replantear el estudio y comparar sujetos con IMC < a 30 kg/m(2) con aquellos con un IMC mayor, se encontró diferencia significativa en mortalidad entre ambos grupos y un tamaño del efecto considerable en cuanto a consumo de recursos en personas con un IMC > 30 kg/m(2). Conclusiones: En México debemos cambiar el punto de corte del índice de masa corporal a 30 kg/m(2) cuando comparemos mortalidad y consumo de recursos en los enfermos internados en la UTI. Este estudio abre la posibilidad de realizar un estudio multicéntrico para confirmar estos resultados.
Abstract: Introduction: There is disagreement over if a body mass index (BMI) above 25 kg/m(2) increases, decreases or does not alter the mortality in critically ill patients. Objective: To compare the mortality, morbidity and resource use among patients with normal or low body mass index (< 25 kg/m(2)) versus patients with overweight or obesity (> 25 kg/m(2)). Design: Study of a prolective cohort in an intensive care unit. Patients: One hundred fifty-nine patients were included in the study. Methods: Demographic and clinical data (including weight and height for the calculation of the body mass index) were collected, as well as scores of severity of illness SAPS-3, organic failure (Brussels) and therapeutic intervention NEMS (as a surrogate marker of resource use). The statistical analysis was multivariate, with a significance of p < 0.05. Results: When we compared patients with a BMI < 25 kg/m(2) versus those with BMI above 25 kg/m(2), we did not find statistical differences in mortality and resource use. However, when we changed the cutoff point of BMI to 30 kg/m(2), we found statistically significant differences in mortality and an important effect size in the resource use between both groups. Conclusions: In México we should change the cutoff point of the body mass index to 30 kg/m(2) when we compare mortality and resource use in those patients in the ICU. This study suggests the possibility of making a multicenter study to confirm these findings.
Resumo: Introdução: Não há nenhum acordo nos relatos da literatura se um índice de massa corporal acima de 25 kg/m(2) incrementa, não altera ou diminui a mortalidade em pacientes em estado crítico. Objetivo: Comparar a mortalidade, morbidade e consumo de recursos entre os pacientes com peso normal ou baixo (índice de massa corporal IMC < 25 kg/m(2)) versus pacientes com sobrepeso e obesidade (IMC > 25 kg /m(2)). Desenho: Estudo prospectivo de coorte. Pacientes: 159 pacientes foram incluídos no estudo. Método: Foram coletadas variáveis demográficas clínicas, incluindo peso e altura para calcular o índice de massa corporal. Foram coletados dados da escala de gravidade da doença SAPS-3, a falha orgânica Bruselas e a intervenção terapêutica NEMS (como o consumo de recursos sub-rogado). A análise estatística foi multivariada considerando significativa uma p < .05. Resultados: Ao comparar os pacientes com IMC < 25 kg/m(2) com aqueles com um IMC superior não houve diferença estatisticamente significativa na mortalidade e consumo de recursos. No entanto, ao reformular o estudo e comparar pacientes com IMC < 30 kg/m(2) com aqueles com um IMC superior, se encontrou uma diferença significativa na mortalidade entre os dois grupos e um impacto significativo em termos de consumo de recursos em pacientes com IMC > 30 kg/m(2). Conclusões: No México temos que mudar o ponto de corte do índice de massa corporal à 30 kg/m(2) quando comparamos a mortalidade e o consumo de recursos em pacientes internados na UTI. Este estudo abre a possibilidade de um estudo multicêntrico para confirmar estes resultados.
