Recomendaciones para el uso de microarrays en el diagnóstico prenatal / Recommendations for the use of microarrays in prenatal diagnosis

La tecnología de microarrays, de reciente implantación en el diagnóstico prenatal internacional, se ha convertido en uno de los pilares de este diagnóstico en cuanto a su capacidad de detección y objetividad de resultados. La presente guía comprende una exposición general de la tecnología, incluyendo aspectos técnicos y diagnósticos a tener en cuenta. En concreto, se definen: los distintos tipos de muestras prenatales que se van a utilizar (biopsia de vellosidades coriónicas, líquido amniótico, sangre procedente de cordón umbilical o material procedente de restos abortivos) así como las particularidades de cada una de ellas; qué puntos hay que tener en cuenta de cara a la elaboración de un consentimiento informado y de la emisión de un informe de microarray prenatal, especialmente en el caso de la posible definición de variantes de significado incierto; las limitaciones inherentes a la técnica que deben ser tenidas en cuenta a la hora de recomendar su uso diagnóstico; así como un algoritmo pormenorizado de situaciones clínicas, donde se recomienda el uso de microarrays y su incorporación a la rutina clínica en el contexto de otras pruebas genéticas, incluyendo embarazos con antecedentes familiares o hallazgos sugerentes de un síndrome concreto, translucencia nucal incrementada en el primer trimestre o cardiopatía congénita en el segundo trimestre y hallazgos ecográficos no relacionados con un síndrome conocido o específico. Esta guía ha sido coordinada por la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCyD) (AU)

Microarray technology, recently implemented in international prenatal diagnosis systems, has become one of the main techniques in this field in terms of detection rate and objectivity of the results. This guideline attempts to provide background information on this technology, including technical and diagnostic aspects to be considered. Specifically, this guideline defines: the different prenatal sample types to be used, as well as their characteristics (chorionic villi samples, amniotic fluid, fetal cord blood or miscarriage tissue material); variant reporting policies (including variants of uncertain significance) to be considered in informed consents and prenatal microarray reports; microarray limitations inherent to the technique and which must be taken into account when recommending microarray testing for diagnosis; a detailed clinical algorithm recommending the use of microarray testing and its introduction into routine clinical practice within the context of other genetic tests, including pregnancies in families with a genetic history or specific syndrome suspicion, first trimester increased nuchal translucency or second trimester heart malformation and ultrasound findings not related to a known or specific syndrome. This guideline has been coordinated by the Spanish Association for Prenatal Diagnosis (AEDP, «Asociación Española de Diagnóstico Prenatal»), the Spanish Human Genetics Association (AEGH, «Asociación Española de Genética Humana») and the Spanish Society of Clinical Genetics and Dysmorphology (SEGCyD, «Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología») (AU)

Recommendations for the use of microarrays in prenatal diagnosis. / Recomendaciones para el uso de microarrays en el diagnóstico prenatal.

Microarray technology, recently implemented in international prenatal diagnosis systems, has become one of the main techniques in this field in terms of detection rate and objectivity of the results. This guideline attempts to provide background information on this technology, including technical and diagnostic aspects to be considered. Specifically, this guideline defines: the different prenatal sample types to be used, as well as their characteristics (chorionic villi samples, amniotic fluid, fetal cord blood or miscarriage tissue material); variant reporting policies (including variants of uncertain significance) to be considered in informed consents and prenatal microarray reports; microarray limitations inherent to the technique and which must be taken into account when recommending microarray testing for diagnosis; a detailed clinical algorithm recommending the use of microarray testing and its introduction into routine clinical practice within the context of other genetic tests, including pregnancies in families with a genetic history or specific syndrome suspicion, first trimester increased nuchal translucency or second trimester heart malformation and ultrasound findings not related to a known or specific syndrome. This guideline has been coordinated by the Spanish Association for Prenatal Diagnosis (AEDP, «Asociación Española de Diagnóstico Prenatal¼), the Spanish Human Genetics Association (AEGH, «Asociación Española de Genética Humana¼) and the Spanish Society of Clinical Genetics and Dysmorphology (SEGCyD, «Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología¼).

Diagnóstico prenatal y array-CGH II: gestaciones de bajo riesgo / Array-CGH in prenatal diagnosis II: low-risk pregnancies

Recientemente, la tecnología conocida como array-CGH se ha establecido como una herramienta diagnóstica de primer orden para el estudio de pacientes con anomalías congénitas, retraso mental no filiado y otras enfermedades neurológicas. Sin embargo, su utilidad como técnica de primer uso en el campo prenatal está actualmente en fase de evaluación, especialmente en embarazos de bajo riesgo. En una población de 530 gestantes con embarazos de bajo riesgo se realizó, simultáneamente, cariotipo convencional y un estudio de array-CGH para el diagnóstico prenatal. Mientras que el cariotipo detectó 3 casos (0,5%) con alteraciones citogéneticas no equilibradas (una de ellas no definida), el array-CGH detectó 8 casos con este tipo de alteraciones (1,5%), identificando el cambio indefinido detectado por cariotipo. Este estudio demuestra positivamente que el array-CGH puede ser una herramienta útil en el diagnóstico prenatal en embarazos de bajo riesgo(AU)

The array-CGH technique has recently been established as a first-tier diagnostic test for studying patients with congenital anomalies, idiopathic mental retardation and other neurological disorders. However, its use in prenatal diagnosis is still being evaluated, especially in low-risk pregnancies. A study was conducted on a population of 530 low-risk pregnancy women using both conventional karyotype and array-CGH for prenatal diagnosis. Whereas conventional karyotype detected 3 foetuses (0.5%) with unbalanced cytogenetic aberrations (one of them was undefined), array-CGH detected 8 foetuses with copy number aberrations (1.5%), and positively identified the undefined cytogenetic aberration detected using karyotype. In conclusion, this study proposes array-CGH as a useful tool in prenatal diagnosis for low-risk pregnancies(AU)