RET oncogene mutations in medullary thyroid carcinoma in Mexican families.

BACKGROUND: Different RET oncogene mutations have been found to be associated with inherited medullary thyroid carcinoma (MTC) in the context of three different syndromes including multiple endocrine neoplasia types 2A (MEN 2A) and 2B (MEN 2B) and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC). These mutations have been recorded in different populations, but to date there is no corresponding study in Mexican families. Our purpose was identification of RET mutations in Mexican families with inherited or sporadic MTC (SMTC) and search for RET protein expression as prognostic marker in MTC tumors. METHODS: Nine unrelated families with MTC corresponding either to two MEN 2A, three MEN 2B, or four SMTC were studied. Screening of exons 10, 11, and 13-16 of RET oncogene in DNA from circulating lymphocytes and tumor samples were analyzed. Immuno- staining for RET was performed in the corresponding tumor. RESULTS: Germline 918 ATG-->ACG RET mutation was present in three unrelated MEN 2B individuals and corresponding somatic mutation in one individual with SMTC; 634 TGC-->TTC RET mutation was detected in two related patients in an MEN 2A family and the 634 TGC-->TAC RET mutation was detected in 12 related individuals from a second MEN 2A family. RET protein expression was detected in all MTC tumors showing different staining intensity. CONCLUSIONS: RET mutations found in Mexican patients with MTC are similar to those previously reported in several MTC families worldwide. This indicates that RET mutations are highly conserved and that MTC etiology does not depend to a great extent on environmental factors or ethnic differences. Detection of RET protein in MTC tissue sections is not useful as prognostic marker.

Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis: Síndrome de Lynch / Hereditary non-polyposis colorectal cancer: Lynch Syndrome

Antecedentes. La frecuencia del cáncer hereditario sin poliposis es del 5 por ciento. El patrón de transmisión de este cáncer es autosómico dominante y tiene dos variantes: el síndrome de Lynch I, que se caracteriza por la presencia de un cáncer colorrectal sincrónico y/o metacrónico, es una edad promedio de 45 años y en 70 por ciento de los casos con localización proximal al ángulo espénico, y el síndrome de Lynch II, el cual tiene las mismas características y está asociado con otros cánceres extracolónicos, en particular con el de endometrio, ovario y estómago. Este síndrome no se reconoce con facilidad, debido a que carece de expresión fenotípica como la poliposis adenomatosa familiar. Objetivos: Los propósitos de la presente revisión son dar a conocer la historia natural, el diagnóstico, el tratamiento, los métodos de vigilancia para el sujeto afectado y su familia y el puntualizar los avances en la investigación de los marcadores genéticos localizados en los cromosomas 2, 3 y 7. Método: En esta revisión se analiza la literatura y se discute acerca de las características clínicas, patología, genética, tratamiento y vigilancia del cáncer colorrectal hereditario sin poliposis. Conclusiones: El diagnóstico de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis no es raro; precisa de la demostración de una transmisión vertical; para esto se requiere de una elaboración cuidadosa de una historia clínica orientada a los antecedentes familiares de cáncer colorrectal, así como de la edad de presentación, del sitio anatómico y de la histología del sujeto afectado y de sus familiares