Enfermedad de Addison autoinmune en un niño con pubarquia precoz / Autoimmune Addison’s disease in child with premature pubarche

La enfermedad de Addison, o insuficiencia suprarrenal primaria, es una enfermedad rara en los niños. La baja incidencia de la enfermedad, los síntomas inespecíficos y su lenta progresión requieren un alto índice de sospecha para su diagnóstico. La terapia sustitutiva con corticoides es vital para los pacientes con insuficiencia suprarrenal, pero el diagnóstico bioquímico es básico previo al inicio del tratamiento, por lo que ante la presencia de hiponatremia y astenia crónica debe considerarse la determinación del cortisol. Además, una vez confirmada la enfermedad, debe realizarse el estudio inmunológico. Presentamos el caso de un niño de 10 años con enfermedad de Addison de etiología autoinmune, con antecedente de pubarquia precoz, dada la baja incidencia de esta patología en la edad pediátrica. Hacemos un repaso de las pruebas realizadas para llegar al diagnóstico de la enfermedad y determinar la etiología (AU)

Addison’s disease is a rare disease in children. The low incidence of the disease, unspecific symptoms, and slow progression require a high index of suspicion for its diagnosis. Replacement therapy with corticoids is vital for patients with adrenal insufficiency but the biochemical diagnosis is essential before starting treatment, so in the presence of hyponatremia and chronic fatigue the cortisol determination should be considered. In addition to this, once disease is confirmed the immune study should be performed. We report the case of a 10 years old boy with Addison’s disease of autoimmune etiology, with history of premature pubarche, for its low incidence in childhood. We do a review of the laboratory tests to diagnose the disease and determine the etiology (AU)

Tiroiditis subaguda: presentación con hipotiroidismo y gammagrafía hipercaptante / Subacute thyroiditis presenting with hypothyroidism and high uptake scan

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Aspectos clínicos en dos casos de seudohipoparatiroidismo ( Ia y Ib) y estudio molecular del locus GNAS / Clinical features of two cases of pseudohypoparathyroidism ( I a and I b) and molecular analysis of GNAS

El seudohipoparatiroidismo (PHP) es una entidad rara, caracterizada por resistencia tisular a la hormona paratiroidea (PTH). Los 2 subtipos principales, PHP-Ia y PHP-Ib, son causados por alteraciones en el gen GNAS (20q13.3), que codifica para la proteína Gsα, esencial para la acción de la PTH y otras hormonas. El PHP-Ia se asocia a diversas alteraciones hormonales, osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) y actividad reducida de Gsα. Está causado por mutaciones inactivantes del gen GNAS. El PHP-Ib presenta resistencia aislada a la PTH, sin AHO y con actividad Gsα normal o levemente baja. Se asocia a defectos en la impronta de GNAS. Se presentan 2 casos con PHP-Ia y PHP-Ib, ahondando en su clínica y en el diagnóstico diferencial frente a afecciones similares (AU)

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder, characterized by a tissue resistance to parathyroid hormone (PTH). The two main subtypes of PHP, PHPIa and PHPIb, are caused by alterations in the GNAS locus (20q13.3), which encodes the Gs protein, essential for the action of PTH and other hormones. PHP-Ia is associated with several hormone resistances, Albright hereditary osteodystrophy (AHO), and reduced Gsα activity. It is caused by inactivating mutations in the GNAS gene. PHPIb presents with isolated resistance to PTH, without AHO and with normal to low Gsα activity. It is related to imprinting defects in GNAS. Two unrelated cases of PHP-Ia and PHP-Ib are presented here, focusing on their clinical aspects and in the differential diagnosis with similar pathologies (AU)

[Clinical features of two cases of pseudohypoparathyroidism (ia and ib) and molecular analysis of GNAS]. / Aspectos clínicos en dos casos de seudohipoparatiroidismo (ia y ib) y estudio molecular del locus GNAS.

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder, characterized by a tissue resistance to parathyroid hormone (PTH). The two main subtypes of PHP, PHPIa and PHPIb, are caused by alterations in the GNAS locus (20q13.3), which encodes the Gsα protein, essential for the action of PTH and other hormones. PHP-Ia is associated with several hormone resistances, Albright hereditary osteodystrophy (AHO), and reduced Gsα activity. It is caused by inactivating mutations in the GNAS gene. PHP-Ib presents with isolated resistance to PTH, without AHO and with normal to low Gsα activity. It is related to imprinting defects in GNAS. Two unrelated cases of PHP-Ia and PHP-Ib are presented here, focusing on their clinical aspects and in the differential diagnosis with similar pathologies.

Tiroides ectópico: causa rara de tumoración cervical en el niño / Ectopic thyroid: a rare cause of a neck mass in a child

Se denomina tiroides ectópico a la presencia de tejido tiroideofuncionante en una localización diferente a su posición normal pretraqueal. Su prevalencia en la población general es muy baja, y es una causa rara de tumoración cervical. Presentamos el caso clínico de una niña de 8 años de edad con una tumoración cervical asintomática, que fue diagnosticada de tiroidesectópico cervical. En el niño con tumoración cervical, la localización habitual de la glándula tiroides en su posición normal mediante ecografía es un método fiable e inocuo para excluir el tiroides ectópico y evitar su exéresis inadvertida. A pesar de su rareza, es un diagnóstico que debe considerarse en la evaluación de todo niño con tumoración cervical(AU)

Ectopic thyroid is the presence of functional thyroid tissue at a site other than its normal pretracheal position. Its prevalence in the general population is very low, and it rarely produces a mass. Here, we present the case of an 8-year-old girl with a neck mass that was diagnosed as ectopic thyroid tissue. In children with neck masses, the location of the thyroid gland in its normal position by routine ultrasound scan is a reliable and noninvasive method of ruling out ectopic thyroid and avoiding its inadvertent excision. In spite of its rarity, this diagnosis should be considered in the evaluation of any child with a neck mass(AU)

Pielonefritis xantogranulomatosa: dos casos nuevos / Childhood xanthogranulomatous pyelonephritis: two new cases

Presentamos dos casos clínicos de pielonefritis xantogranulomatosa (PNX) en la infancia. En los dos casos la clínica fue inespecífica y se demostró infección urinaria asociada. En uno de ellos el diagnóstico fue preoperatorio, según las nuevas técnicas de imagen (AU)

We report two cases of xanthogranulomatous pyelonephritis in children. In both cases, the symptoms were nonspecific, but the presence of urinary tract infection was demonstrated. One case coud be diagnosed preoperatively on the basis of new imaging techniques (AU)

Tumor de Wilms en la infancia: estudio de nueve años / Wilm's tumor in the child: nine year study

El objetivo del trabajo es conocer los datos epidemiológicos, clínica al diagnóstico, tratamientos y evolución del Tumor de Wilms (TW) en nuestro medio. Para ello se realizó una revisión retrospectiva de los TW diagnosticados en nuestro Hospital en el período enero 1991-diciembre de 1999. Se diagnosticaron 16 casos de TW, 11 niñas y 5 niños, con edades comprendidas entre 10 meses y 11 años. Seis pacientes estaban asintomáticos en el momento del diagnóstico y los otros diez presentaban algún síntoma clínico; en nueve pacientes se objetivó masa palpable. El TW fue unilateral en 15 niños, siendo el riñón afecto el izquierdo en 10 niños. Un paciente presentó malformaciones asociadas (hipospadias y aniridia bilateral), no encontramos ningún síndrome asociado. Ocho niños recibieron tratamiento quimioterápico postcirugía, y otros ocho quimioterapia mas radioterapia. La supervivencia libre de enfermedad es de 5,03 años (rango 1-10). Un paciente se perdió del seguimiento. Un paciente presenta una insuficiencia renal crónica leve, y 14 niños función renal normal. Como conclusión presentamos excelente evolución en cuanto a supervivencia en nuestra serie. Se recomienda seguimiento de los síntomas asociados ampliamente descritos en la literatura. Recomendamos inclusión de controles de función renal en estos niños monorrenos de novo. (AU)

[Fatty acid concentration analysis in colostrum and transitional milk]. / Análisis de la concentración de ácidos grasos en calostro y leche de transición.

OBJECTIVES: We have studied the quantitative differences in the percent fatty acid composition of human milk throughout its maturational process. MATERIAL AND METHODS: We analyzed milk, obtained by an electrical milk extractor (EGNELL LACT-E AMEDA), from 24 women at 3 days (colostrum) and 7 (transitional milk) after delivery. A Varian 3300 chromatograph was used for fatty acid evaluation. At 48 hours after delivery, the lipid status of the maternal blood was also evaluated. RESULTS: The mean age of the mothers was 27.4 +/- 3.7 years, with 54% primiparous and the mean weight of the newborns was 3117.5 +/- 678.6 g. Comparing colostrum with transitional milk showed a statistically significant difference between saturated fatty acids (C8, C13, and C15) and polyunsaturated fats (C18:3 and C20:4). The concentration of C13, C15, C17, C18, C16:1 and C18:1 obtained in colostrum correlated with those in transitional milk. Serum maternal lipid concentrations of cholesterol and LDL influenced milk levels of C18:2, C18:3 and C20:4. On the contrary, we could not demonstrate a similar influence on triglycerides, apoprotein A or B.