Aplasia cutánea congénita familiar / Familial aplasia cutis congenita

La aplasia cutánea congénita es un grupo heterogéneo de trastornos en los que áreas más o menos extensas de piel están ausentes al nacer. Fue descrito por Cordon en 1767. Aunque la mayoría de casos son esporádicos, están descritos casos familiares con herencia autosómica dominante o recesiva con expresividad variable. La aplasia cutánea puede aparecer de forma aislada o asociada a otras malformaciones, y se han propuesto varias clasificaciones según el tipo de herencia, la localización del defecto y las anomalías asociadas. Presentamos un caso localizado en el cuero cabelludo, sin otras anomalías asociadas, con otros tres miembros de la familia afectos, correspondiendo a una herencia autosómica dominante (AU)

Foliculitis por Trichophyton rubrum (granuloma de Majocchi) / Folliculitis caused by Tricophyton rubrum (Majocchi's granuloma)

El granuloma de Majocchi (también conocido como tinea folicular y granulomatosa) es una infección bien conocida, aunque rara, de la dermis y tejido celular subcutáneo producida por hongos dermatofitos, siendo el más frecuentemente asociado el Trichophyton rubrum. Generalmente ocurre en las piernas de mujeres de edad media y suele precederse de algún factor traumático local. Hemos tenido la oportunidad de ver una mujer de 48 años con antecedentes de onicomicosis en uñas de pie, con una placa en pierna de 4 años de evolución sin clara evidencia de traumatismo previo, en la que se demostró una infección profunda por T. rubrum que remitió tras tratamiento con terbinafina (AU)

Histiocitosis de células de Langerhans en un paciente anciano asociada a leucemia mielomonocítica crónica / Langerhans cell histiocytosis in an elderly patient associated with cronic myelomonocytic leukemia

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) comprende un grupo polimorfo de enfermedades poco frecuentes que tienen en común la proliferación clonal de células con el fenotipo de las células de Langerhans. La HCL se presenta generalmente en niños. La incidencia en ancianos es excepcional; en ellos es difícil de diagnosticar clínicamente, pero generalmente tiene mejor pronóstico. Su etiología es desconocida, existiendo en la actualidad gran controversia respecto a si se trata de un proceso reactivo o neoplásico. Ha sido descrita la asociación de HCL y leucemias de la línea mielomonocítica, lo que sugiere un origen común para ambos procesos, por alteración de la célula madre pluripotencial. Presentamos un caso de HCL en un varón de 76 años con afectación cutánea extensa y ganglionar que posteriormente se asoció a una leucemia de la línea mielomonocítica (leucemia mielomonocítica crónica), sin existir previamente ningún tratamiento capaz de inducirla (AU)

Plasmocitoma cutáneo gigante como primera manifestación de mieloma múltiple / Giant cutaneous plasmacytoma as primary manifestation of multiple myeloma

Paciente varón de 55 años con un mieloma múltiple, cuya manifestación inicial fue la expresión neoplásica en piel (plasmocitoma). La lesión se presentó como una tumoración gigante (15 × 3-4 cm), coloración violácea, superficie irregular y consistencia dura. A pesar de tratamientos quimioterápicos combinados, radioterapia y trasplantes autólogos de médula ósea, el paciente falleció a los 18 meses de la sintomatología inicial. Llamamos la atención sobre la alta tendencia a la recidiva del plasmocitoma, su mala respuesta a los tratamientos realizados y el mal pronóstico por la progresión de la masa tumoral (AU)