Estudio WAKE de vida real en pacientes con narcolepsia con cataplejía tratados con pitolisant no respondedores a tratamientos previos / Real-life WAKE study in narcolepsy patients with cataplexy treated with pitolisant and unresponsive to previous treatments

Introducción: La narcolepsia de tipo 1 es una enfermedad incapacitante que requiere tratamiento continuo, que no siempre es eficaz. El pitolisant es un nuevo fármaco con un mecanismo de acción diferente que ofrece una nueva opción de tratamiento. El objetivo del estudio fue analizar la efectividad y la seguridad del pitolisant en pacientes con narcolepsia de tipo 1 que no hubieran respondido o tolerado previamente los tratamientos habituales. Pacientes y métodos: Estudio observacional descriptivo multicéntrico de vida real que incluyó a pacientes diagnosticados de narcolepsia de tipo 1 no respondedores a tratamientos previos que iniciaron tratamiento con pitolisant. El estudio evaluó tres momentos: el inicio del tratamiento, la estabilización del tratamiento con pitolisant y los tres meses posteriores. Resultados: En 32 pacientes incluidos (media de edad, 44 años; 37,5% de mujeres), la media de la escala de somnolencia de Epworth se redujo de 17,1 a 13,5; un 47,8% de los pacientes mejoró subjetivamente de su cataplejía; un 65% de los pacientes mejoró su impresión clínica global a criterio médico y a criterio del paciente; y se redujo la media de medicamentos consumidos de 2,0 a 1,4. El efecto adverso más frecuente fue el insomnio, en un 43,8% de los pacientes. De los 32 pacientes, 23 mantuvieron el tratamiento durante los tres meses de seguimiento. Conclusiones: En pacientes con narcolepsia de tipo 1 que no responden a o no toleran los tratamientos disponibles, el pitolisant puede mejorar su situación clínica y reducir su consumo de medicamentos. Son necesarios estudios de mayor nivel de evidencia para confirmar estos resultados.(AU)

INTRODUCTION: Type 1 narcolepsy is a disabling disease that requires continuous treatment, which is not always effective. Pitolisant is a new drug with a different mechanism of action that offers a new treatment option. The objective of the study was to analyse the effectiveness and safety of pitolisant in patients with type 1 narcolepsy that did not respond to or tolerate previous standard treatments. PATIENTS AND METHODS: Real-life multicentre descriptive observational study that included patients diagnosed with type 1 narcolepsy who did not respond to or tolerate previous treatments and started treatment with pitolisant. The study evaluated three different moments: the start of treatment, the stabilization of treatment with pitolisant and the three months after. RESULTS: In 32 patients included (mean age, 44 years; 37.5% women) the mean of the Epworth Sleepiness Scale was reduced from 17.1 to 13.5; 47.8% of the patients improved from their cataplexy; 65% of the patients improved their clinical global impression at the physician’s and at the patient’s discretion and the mean number of medications consumed was reduced from 2.0 to 1.4. The most frequent adverse effect was insomnia in 43.8% of patients. Of the 32 patients, 23 continued with the treatment during the 3-month follow-up period. CONCLUSIONS: In patients with type I narcolepsy who do not respond to or do not tolerate the available treatments, pitolisant can improve their clinical situation and reduce their medication consumption. Studies with a higher level of evidence are needed to confirm these results.(AU)

Factores ambientales en la etiología de la narcolepsia-cataplejía. Estudio de casos y controles de una serie / Environmental factors in the development of narcolepsy with cataplexy. A case-control study

Introducción. Los estudios epidemiológicos subrayan la importancia de los factores ambientales en la etiología de la narcolepsia con cataplejía en pacientes genéticamente predispuestos. Objetivo. Evaluar el papel de los factores ambientales en la etiología de la narcolepsia-cataplejía utilizando un diseño de casos y controles comparados por edad y etnia. Pacientes y métodos. Todos los pacientes fueron diagnosticados en nuestras unidades de sueño, según los criterios de la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño de 2005. Utilizamos un cuestionario consistente en 54 preguntas relacionadas con acontecimientos psicológicos estresantes y 42 enfermedades infecciosas en 54 pacientes. Evaluamos específicamente la presencia de factores estresantes y/o infecciosos en el año previo al comienzo del primer síntoma de narcolepsia-cataplejía (somnolencia excesiva diurna y/o cataplejía). El mismo cuestionario se administró a 84 controles, miembros de la misma comunidad, sin relación de parentesco. Resultados. Respondieron el cuestionario 54 pacientes (55,6%, hombres) (edad media del primer síntoma: 21,6 ± 9,3 años; edad media del diagnóstico: 36,5 ± 12,4 años) y 84 controles. El principal hallazgo fue un cambio importante en el ‘número de discusiones con la pareja, la familia o los amigos’ (odds ratio: 5,2; intervalo de confianza al 95%: 1,8-14,5) en los narcolépticos, lo que sugiere que los mecanismos psicológicos están presentes desde el comienzo de la enfermedad con una función protectora. La varicela fue el factor infeccioso más frecuente. No se obtuvieron diferencias significativas en el número de factores psicológicos estresantes e infecciosos entre los pacientes narcolépticos y los controles. Conclusión. Estudios prospectivos epidemiológicos en series de individuos susceptibles genéticamente están justificados para aclarar la implicación de los factores ambientales en la etiopatogenia de la narcolepsia-cataplejía (AU)

Introduction. Epidemiological studies suggest the importance of environmental factors in the etiology of narcolepsycataplexy in genetically predisposed subjects. Aim. To assess the role of environmental factors in the development of narcolepsy-cataplexy, using a case-control design with control subjects being matched for ethnicity and age. Patients and methods. All patients were recruited through two outpatient clinics at the community of Madrid, ant the diagnosis of narcolepsy fulfilled the criteria of the International Classification on Sleep Disorders-2005. A questionnaire, including 54 environmental psychological stressor life events and 42 infectious diseases items, was administered to 54 patients. We specifically assessed the stressful factors and infectious diseases that occurred in the year preceding the onset of the first symptom of narcolepsy (excessive daytime sleepiness and/or cataplexy). The same questionnaire was administered to 84 control subjects recruited from non-related family members of the same community. Results. Fifty four patients (55.6% males) answered the questionnaire, The mean age at onset of the first symptom was 21.6 ± 9.3 years, and the mean age at diagnosis was 36.5 ± 12.4 years. The main finding in narcoleptic patients as compared to control subjects was major changes in the ‘number of arguments with partner, family, or friends’ (odds ratio: 5.2; 95% confidence interval: 1.8-14.5). This can be interpreted as having a protective function and it suggests that psychological mechanisms are present since the beginning of the disease. As for the infectious factors, chickenpox was the most frequently reported. No significant differences were found in terms of total numbers of stress-related and infectious factors between cases and controls. Conclusion. Prospective studies regarding the interaction between environmental and genetic factors are warranted (AU)

Eficacia de la toxina botulínica tipo A en dos casos de mioclonías abdominales refractarios a la terapia convencional / The effectiveness of Botulinum toxin Type A in two cases of abdominal myoclonias refractory to conventional therapy

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Aportaciones del estudio neurofisiológico en el diagnóstico de un paciente con temblor ortostático / The contributions of a neurophysciological study in the diagnosis of patient with orthostatic tremor

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