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Saudi J Kidney Dis Transpl ; 28(5): 1188-1191, 2017.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28937085

RESUMO

Galloway-Mowat syndrome (GMS), also acknowledged as Microcephaly-Hiatal hernia nephrotic syndrome, is an uncommon genetic disorder inherited as an autosomal recessive trait usually seen before two years of life. It is an exceptional multisystem genetic disorder with a collection of skeletal, neurological, facial, gastrointestinal, growth, and renal abnormalities. This case report describes GMS in a girl, suffering from developmental delay, stunted growth, and various dysmorphic features, in whom nephrotic syndrome became apparent at adolescent age.


Assuntos
Hérnia Hiatal/diagnóstico , Microcefalia/diagnóstico , Nefrose/diagnóstico , Síndrome Nefrótica/diagnóstico , Adolescente , Idade de Início , Biópsia , Feminino , Hérnia Hiatal/tratamento farmacológico , Hérnia Hiatal/genética , Humanos , Microcefalia/tratamento farmacológico , Microcefalia/genética , Nefrose/tratamento farmacológico , Nefrose/genética , Síndrome Nefrótica/tratamento farmacológico , Síndrome Nefrótica/genética , Esteroides/uso terapêutico , Resultado do Tratamento
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