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1.
Indian J Pediatr ; 64(2): 266-9, 1997.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-10771848

RESUMO

Hyperargininemia due to arginase deficiency is a rare, inherited, urea cycle disorder. We report a case of arginase deficiency in a 5-year old boy presenting with mild hyperammonemia, hyperargininemia, and dibasic aminoaciduria.


Assuntos
Hiperargininemia , Hiperargininemia/genética , Pré-Escolar , Aberrações Cromossômicas/genética , Transtornos Cromossômicos , Genes Recessivos , Humanos , Hiperargininemia/diagnóstico , Masculino
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