RESUMO
Mujer de 55 años, obesa no diabética, remitida por su médico de atención primaria para estudio, de la unidad de lípidos de nuestro hospital, dedislipemia mixta sin control óptimo tras tratamiento con gemfibrozilo 900 mg al día. En la exploración clínica, la paciente presenta unos nódulos de consistencia blanda, móviles, no dolorosos a la palpación, de 1,2 × 0,8 cm el mayor de ellos, enmetacarpofalángicas y cara palmar de ambas manos, compatibles con xantomas tuberosos, sin otros hallazgos de interés. En el perfil bioquímico de factores de riesgo cardiovascular llamaba la atención un valor de cVLDL/TG de 0,38 (normal, hasta 0,27),lo cual nos puso en la pista del diagnóstico de una disbetalipoproteinemia. Realizamos una determinación del polimorfismo del gen de la ApoE, que nos confirmó que la paciente era portadora del genotipo E2/E2. Se llevó a cabo tratamiento con medidas dietéticas y atorvastatina 40 mg al día, con una notable mejoría de los valores lipídicos. Posteriormente, la paciente presentó un cuadro de claudicación intermitente, que llevó al diagnóstico de arteriopatía periférica severa (AU)
55-year old woman, obese, non-diabetic was referred by her primary care doctor for a study in the lipid unit of our hospital. She had mixed dyslipaemia which was not optimally controlled after treatment with 900 mg of gemfibrozil per day. In the clinical examination, the patient had soft, movable nodules, the largest of them being 1.2 ×0.8 cm, and painless on palpation, in the metacarpal phalanges and palms of both hands, compatible with tuberous xanthomas. There were no other findings of interest. The biochemical profile of cardiovascular risk factors highlighted ac-VLDL/TG value of 0.38 (normal up to 0.27),which led us to the diagnosis of adysbetalipo proteinemia. We performed apolymorphism analysis of the ApoE gene, which confirmed that the patient was a carrier of the E2/E2 genotype. Treatment was prescribed with dietetic measures and atorvastat in 40 mg per day, with a marked improvement in the lipid values. The patient later presented with a clinical picture of intermittent claudication, which was diagnosed as severe peripheral artery disease (AU)
