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Am J Med Genet ; 56(2): 155-60, 1995 Mar 27.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-7625437

RESUMO

We describe a stillborn girl with an unclassified form of mandibulofacial dysostosis, a postaxial defect of the right, and a preaxial defect of the left hand. The Nager syndrome is characterized by preaxial limb defects, whereas the Genée-Wiedemann syndrome (= Miller syndrome) by postaxial limb defects. We briefly review the established acrofacial dysostoses (AFD) and discuss the position of our case in the current classification.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/patologia , Disostose Mandibulofacial/classificação , Anormalidades Múltiplas/genética , Braço/anormalidades , Braço/diagnóstico por imagem , Face/anormalidades , Face/diagnóstico por imagem , Feminino , Morte Fetal/etiologia , Genes Dominantes , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Disostose Mandibulofacial/genética , Disostose Mandibulofacial/patologia , Radiografia
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