RESUMO
INTRODUCTION: Occasionally black-and-white spotted calves appear in Switzerland, which show a special fur only in the pigmented area. Otherwise these animals are normally developed. The white hairs are normal, but they appear relatively long and smooth, because the pigmented hairs are curly and thus appear shortened. In addition, the affected animals show a variable intensity of coat colour in the pigmented area. At birth affected calves often appear black, whereas older cattle show bright colours from reddish brown to grey. This is associated with a variable hair loss that increases during growth and is limited to the pigmented area of the coat. In adult cattle the coloured hairs appear rather smooth, but they are considerably shorter. This phenomenon of pigmentation-associated hypotrichosis was previously described internationally in various beef cattle populations. The affected cattle are often solid black and show only small white spots. Therefore, the loss of hair at the pigmented fur and most visibly at the pigmented tail is called rat-tail syndrome. Another name used is also crossbreeding-related congenital hypotrichosis. Molecular genetic investigations showed that the affected animals are heterozygous carriers for two variants in two different genes associated with pigmentation. The same genotype constellation was found in the 33 similarly affected cattle from Switzerland presented here. On one hand, they each carry a copy of the MC1R gene gain-of-function variant causing dominant black, as well as a copy of the recessively inherited red factor loss-of-function variant in the MC1R gene. On the other hand, all cases are heterozygous carriers for a variant in the PMEL gene that is associated with a semi-dominantly inherited form of colour dilution (dun or silver) in Simmental, Hereford and Highland Cattle. The introgression of Holstein cattle into the Original Simmental breed, which has been practised for decades, explains the occasional occurrence of this phenomenon in Swiss cattle breeding.
INTRODUCTION: En Suisse, on peut parfois observer des veaux tachetés noirs et blancs présentant un pelage spécial uniquement dans la zone pigmentée des poils. Ces animaux sont normalement développés; les poils blancs sont normaux mais semblent relativement longs et lisses, alors que les poils pigmentés sont bouclés et raccourcis. En outre, les animaux atteints présentent une intensité variable de la couleur du pelage dans la zone pigmentée. À la naissance, ces veaux apparaissent souvent noirs, alors qu'en grandissant ils présentent une couleur plus claire allant du brun rougeâtre au gris. Chez les bovins adultes, les poils colorés semblent plutôt lisses mais sont nettement raccourcis. Ceci est associé à une diminution de la pilosité variable augmentant pendant la croissance et se limitant à la zone pigmentée du pelage. Ce phénomène d'hypotrichose associée à la pigmentation a déjà été décrit au niveau international dans diverses races à viande bovines. Ces bovins sont souvent d'un noir uniforme et ne présentent que de petites taches blanches. En raison de la perte de poils dans le pelage pigmenté et plus visiblement au niveau de la queue pigmentée, on appelle ce syndrome syndrome de la queue de rat (rat-tail syndrom), également appelé hypotrichose congénitale liée au croisement. Les études de génétique moléculaire ont montré que les animaux affectés sont porteurs hétérozygotes de deux variantes de deux gènes différents associés à la pigmentation. La même constellation génotypique a été retrouvée chez les 33 bovins suisses présentés ici. D'une part, ces derniers portent chacun une copie de la variante du gène dominant MC1R causant le noir, ainsi qu'une copie de la variante récessive du facteur rouge dans le gène MC1R. D'autre part, tous les cas sont porteurs hétérozygotes d'une variante du gène PMEL associée à une forme de dilution de couleur semi-dominante héréditaire (dun ou argent) chez les races Simmental, Hereford et Highland Cattle. Le croisement des bovins Holstein avec la race Simmental originale, pratiquée depuis des décennies, explique la présence occasionnelle de ce phénomène dans l'élevage bovin suisse.
