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Per Med ; 17(6): 435-444, 2020 11.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33026293

RESUMO

Aim: Maximizing the utility and equity of genomic sequencing integration in clinical care requires engaging patients, their families, and communities. The NCGENES 2 study explores the impact of engagement between clinicians and caregivers of children with undiagnosed conditions in the context of a diagnostic genomic sequencing study. Methods: A Community Consult Team (CCT) of diverse parents and advocates for children with genetic and/or neurodevelopmental conditions was formed. Results: Early and consistent engagement with the CCT resulted in adaptations to study protocol and materials relevant to this unique study population. Discussion: This study demonstrates valuable contributions of community stakeholders to inform the implementation of translational genomics research for diverse participants.


Assuntos
Genômica/métodos , Saúde Pública/métodos , Participação dos Interessados/psicologia , Adulto , Benchmarking/métodos , Criança , Mapeamento Cromossômico , Feminino , Genômica/tendências , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Guias de Prática Clínica como Assunto/normas , Proteômica , Sequenciamento Completo do Genoma/métodos , Sequenciamento Completo do Genoma/tendências
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