Displasia Acromesomélica: reporte de dos casos / Achromesomelic Dysplasia: report of two cases

La displasia acromesomélica es una osteocondrodisplasia poco frecuente con un patrón de herencia autosómico recesivo, se describe por primera vez en 1971. Se presentan dos casos en los que clínicamente se constata un enanismo severo con acortamiento de los segmentos medio y distal de las extremidades. Radiológicamente presentan múltiples alteraciones óseas, entre ellas se encuentra el acortamiento de los huesos largos de los segmentos medio, anomalías vertebrales, pélvicas y otras. La apariencia facial e inteligencia son normales. No han experimentado complicaciones mayores en el transcurso de la enfermedad. Se hizo revisión de la literatura médica sobre el tema y se confirmó el diagnóstico de la afección, posibilitando el asesoramiento genético(AU)

Acromesomelic dysplasia is a very rare inherited osteochondrodysplasia that presents an autosomal recessive pattern, first described in 1971. Two cases were observed at clinical examination presenting severe dwarfism with shortening of the middle and distal segments of the limbs. Radiographic findings showed multiple osseous disorders; among them the shortening of the large bones, mainly the middle segments as well as vertebral and pelvic abnormalities. Facial appearance and intelligence of the individuals are normal with no major complications on the course of the disease. A medical literature review about the topic was performed and the diagnosis of the affection was confirmed in order to establish an adequate genetic advice(AU)

Duplicación ureteral: A propósito de un caso / Ureteral duplication: a Case Report

Una duplicación de sistemas pielocaliciales, normales o dilatados, puede ser incompleta y ocurrir la fusión de ambos uréteres en uno, antes de desembocar en la vejiga, o completa; ambos uréteres entran en la vejiga a través de dos orificios independientes. Uno de ellos de inserción anormal o ectópica, siendo generalmente el que drena el polo superior. El diagnóstico puede sugerirse por la ecografía abdominal. Se presenta un caso de una paciente de 15 años de edad, con antecedentes patológicos de anemia, que ingresa por fiebre de 39 grados centígrados de varios días de evolución, leucorrea blanquecina no fétida, molestias a nivel del flanco izquierdo, decaimiento y discreta pérdida de peso. Se encontró al examen físico, palidez cutáneo mucosa, puntos pielorrenoureterales izquierdos dolorosos y maniobra de puño - percusión positiva a nivel del flanco izquierdo, los resultados de laboratorio clínico mostraron anemia ligera (10 g/L), eritrosedimentación acelerada(113 mm/h), y leucocitosis, en el análisis de orina leucocituria, cilindruria hialina, y sales de oxalato de calcio. La ecografía abdominal detectó una imagen ecolúcida alargada y tortuosa a nivel del espacio parietocólico izquierdo. La TAC con contraste confirmó el diagnostico ultrasonográfico. La ecografía abdominal demostró su utilidad para el diagnóstico precoz, evaluación del estado anatómico del riñón y estructuras adyacentes, así como para establecer pronóstico y seguimiento del caso.

A duplication of the pyelochalycial systems, normal or dilated can be incomplete and the fusion of both ureters in one before entering into the urinary bladder, or complete, both ureters enter into de urinary bladder through two independent orificies, one of them with abnormal or ectopic insertion, generally the one that drains the upper pole can occurr. The diagnosis may be performed by means of an abdominal ultrasound. A fifteen-year old patient with pathological history of anemia, with 39º C of fever for several days, having a whitish non-offensive leukorrhea, left flank pain, asthenia and a light weight reduction was admitted. Observing in the physical examination a mucu-cutaneous paleness, left pyelo-renal-urethral painful points and a positive percussion in left flank in the fist manoeuvre. Laboratory results showed a minor anemia (10g/L), Sedimentation erythrocytes rate (113 mm/h) and leukocytosis. Leukocyturia, hyaline cylindruria and salts of calcium oxalate were observed. Abdominal ultrasound detected an echo-luscent enlarged and twisted image on the level of the left parietal-collic space. Contrast axial computerized tomography (ACT) confirmed the ultrasonographic diagnosis. The abdominal ultrasound is very useful in the early diagnosis, in the evaluation of the anatomic status of the kidney and its adjacent structures; as well as very important to establish the prognosis and follow up of the case.