RESUMO
A doenca por hemoglobina H (Hb H) e uma forma de alfa talassemia, caracterizada por baixa sintese de cadeia alfa e alta concentracao de cadeia beta; consequentemente a este desequilibrio ha formacao de tetrameros de cadeia beta ('beta IND.4'). A Hb H e relativamente comum na Tailandia e Grecia. Casos isolados tem sido relatados em chineses, filipinos e malasianos, confirmando que esta hemoglobina e frequente no Extremo Oriente; no Oriente Proximo sao relatados casos de Cipriota-grego e Arabe-jordaniano. Italia, Espanha, Canada, Indonesia e outros paises sao citados por terem apresentado casos de individuos portadores desta anomalia; no Brasil, foram publicados relatos de Hb H em familias de origens italiana, chinesa e negra. Nos identificamos a Hb H atraves de eletroforese, instabilidade e seus corpusculos caracteristicos.
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Hemoglobina H/análise , Talassemia/diagnóstico , Etnicidade , Hemoglobinas Anormais/análiseRESUMO
O presente trabalho mostra as diversas técnicas empregadas no diagnóstico da Hb S. A prova de falcizaçäo identifica sua presença, que pode ser comprovada pelo teste de solubilidade - a Hb S, em estado homozigótico, apresenta-se com solubilidade praticamente zero, cuja leitura é dada pela turvaçäo da soluçäo de hemoglobina por transparência. A eletroforese em acetato de celulose mostra que a Hb S é mais lenta que a Hb A, porém com mesma mobilidade da Hb D. Em eletroforese de ágar (Tampäo Fosfato ou Citrato, pH ácido) a Hb D tem a mesma mobilidade da Hb A.A prova de falcizaçäo é positiva para a Hb S, enquanto a Hb D näo falciza. Esses métodos permitem identificar a Hb S mesmo sem o uso do Fingerprinting", que caracteriza o defeito a nível molecular
Assuntos
Anemia Falciforme/diagnóstico , Técnicas de Laboratório Clínico , Hemoglobina Falciforme/análiseRESUMO
Os autores discutem o comportamento das hemoglobinas humanas. Mostram que no período embrionário, que do 1§ ao 3§ mês de vida intra-uterina, existem as hemoglobinas chamadas embrionárias, designadas Gower1, Gower2 e Portland. A partir do 3§ mês toda a hemoglobina é representada pelo tipo fetal. Mostram que foram descritas 572 hemoglobinas até a presente data. Analisam o comportamento genético das hemoglobinas C, D e E que apresentam a mesma forma de herança, isto é, säo alelos. Exemplificam o caso de uma associaçäo de Hb S-Hopkins-2, onde se demonstrou näo haver alelismo, pois seus defeitos se encontram nas cadeias beta e alfa, respectivamente. Abordam o problema moderno da anemia falciforme e chamam atençäo para o mecanismo da adesividade eritrocitária como um fator a mais na crise vaso-oclusiva. Propöem um esquema terapêutico de emergência para a anemia falciforme, empregando a hidrocortisona associada a um analgésico, com melhora em 95% dos casos da crise dolorosa em 60 minutos. Por fim, analisam o comportamento das diferentes formas de talassemia e enfatizam a necessidade do uso da desferroxamina B, no regime transfusional com o objetivo de manter o nível de hemoglobina em torno de 12g/100ml. Chamam atençäo para a transfusäo de neócitos, ainda impraticável, devido ao alto custo de aparelhagem empregada. A esplenectomia, nestes pacientes, esta indicada quando o baço acha-se muito aumentado, na vigência de hiperesplenismo e na necessidade cada vez maior de glóbulos
Assuntos
Humanos , Hemoglobinopatias/genética , Hemoglobinas Anormais/genética , Hemoglobinas/fisiologia , Anemia Falciforme/genética , Transfusão de Sangue , Quelantes/uso terapêutico , Hemoglobinopatias/terapia , Hemoglobinúria/genética , Hidrocortisona/uso terapêutico , Linhagem , Esplenectomia , Talassemia/genéticaRESUMO
Identificamos no período de 1969 a 1985, 62 casos de talassemia distribuídos da seguinte forma: 25 casos de talassemia beta+, seis casos de talassemia beta0, um caso de talassemia delta beta, 23 casos de talassemia Hb S, cinco casos de talassemia Hb C, um caso de talassemia beta Hb J e um caso de talassemia Hb Lepore. Todos os casos identificados como talassemia beta+ se caracterizaram pela presença de Hb A, nos portadores, enquanto que nos pacientes, com talassemia beta0 havia inexistência de Hb A1. Já os casos de talassemia Hb S representam a associaçäo com a anemia falciforme e todos esses pacientes mostravam predomínio de Hb s, Hb F e A2 elevadas. Os casos de talassemia Hb C mostravam uma associaçäo também do tipo beta0, näo sendo evidenciada a Hb A1, bem como a Hb A2 que se encontra na mesma posiçäo da Hb C. Os dois casos identificados como talassemia Hb J e talassemia Hb Lepore ocorreram na forma heterozigótica
