Hipoxemia como única manifestación de hemoglobinopatía estructural / Hypoxemia as the only manifestation of structural hemoglobinopathy

Las hemoglobinopatías son resultado de mutaciones en los genes responsables de la estructura molecular de la hemoglobina. Tienen una expresividad clínica muy variable: desde mínimamente sintomáticas a patología grave. Presentamos el caso de un niño de tres años ingresado por una neumonía atípica con hipoxemia que, tras 11 días de ingreso, mantiene saturaciones periféricas de oxígeno (SpO) de 92-94% sin otra sintomatología, exploración física y estudio cardiopulmonar normal. En el seguimiento ambulatorio persiste la desaturación periférica con gasometría y cooximetría arterial normal. El padre del paciente presenta los mismos hallazgos tanto en la pulsioximetría como en la gasometría arterial. Ante la sospecha de una hemoglobinopatía estructural se realiza estudio genético y electroforético detectándose la presencia de hemoglobina Arta

Structural hemoglobinopathies are the result of gene mutations that cause alterations in the molecular structure of hemoglobin. They have a very variable clinical expression: from minimally symptomatic to severe pathology. We present the case of a 3-year-old boy admitted for atypical pneumonia with hypoxemia who, after 11 days of admission, maintained peripheral oxygen saturations (SpO) of 92-94% without other symptoms, physical examination and normal cardiopulmonary study. In outpatient follow-up, peripheral desaturation persists with gasometry and normal arterial co-oxymetry. Patient's father with the same findings in pulse oximetry as in arterial blood gases. When a structural hemoglobinopathy was suspected, a genetic and electrophoretic study was performed, detecting the presence of hemoglobin Arta

Utilidad del dímero D como marcador analítico en urgencias pediátricas / Utility of D-dimer level as an analytical marker in pediatric emergencies

Objetivos: Describir nuestra experiencia acerca del uso del dímero D (DD) en urgencias pediátricas. Método: Se realiza un estudio descriptivo, retrospectivo. Revisamos todas las historias clínicas de urgencias de nuestro centro en las que se realizó determinación analítica de lDD durante los años 2005 y 2006. Describimos los datos obtenidos y analizamos estadísticamente la asociación del DD con un parámetro de respuesta inflamatoria (la proteína C reactiva) mediante un estudio de correlación no paramétrico. Resultados: Los principales motivos de consulta, en las 137 historias revisadas, fueron exantema y fiebre. El DD resultó positivo en el 34,3% de los casos. No se halló correlación estadísticamente significativa entre el DD y la proteína C reactiva. El DD fue positivo en el 71% de los casos de sepsis. Conclusiones: El DD se eleva en algunos procesos inflamatorios, de manera inespecífica. Su interpretación es difícil y puede llevar a confusión. Es necesario analizarlo en su contexto clínico (AU)

Objectives: To describe our experience using D-dimer levels in attending pediatric emergencies. Methods: For this retrospective descriptive study we reviewed all emergency patient records in which D-dimer levels were measured in 2005 and 2006. We compiled descriptive statistics and analyzed the association between levels of Ddimer and C-reactive protein (as a marker of inflammatory response) using a nonparametric correlation test. Results: Rash and fever were the main reasons for attending the emergency room. The D-dimer level was elevated in34.3% of the cases. D-dimer and C-reactive protein levels were not correlated. The D-dimer level was elevated in 71% of the patients with sepsis. Conclusions: D-dimer elevation is a nonspecific marker in certain inflammatory processes. It is difficult to interpret, may lead to confusion, and should be read in a manner that is consistent with the clinical context. Prospective studies are needed to provide evidence of its utility as a marker in acute conditions in children (AU)