Impact of Family Function on the Quality of Life and Health Perception of Non-Institutionalized Dementia Patients.

BACKGROUND: Dementia is one of the pathologies that has increased the most among the older population (mainly Alzheimer's disease), and it has a direct impact on the quality of life (QoL), cognitive performance, and health of these patients. Family functionality can play a role in this QoL if these patients are not institutionalized. OBJECTIVE: To analyze the role of family function in the QoL and health perception of non-institutionalized dementia patients, as well as related variables such as anxiety, depression, optimism, or pessimism. METHODS: Cross-sectional study with a sample of 54 patients diagnosed with some type of dementia, non-institutionalized, or in outpatient care, from different centers in the province of Valencia (Spain). The EQ-5D, MMSE, Apgar Family or general health, and Goldberg anxiety and depression questionnaires were utilized. RESULTS: The correlation of the Apgar Family with the General Health Questionnaire-new onset problems variable (GHQ) and Chronicity and General Health Questionnaire-chronic problems (CGHQ) of the Goldberg Quality of Life questionnaire was statistically significant and negative (GHQ r = -0.310; p = 0.034. CGHQ r = -0.363; p = 0.012); as well as between Apgar Family and Anxiety-Depression (r = -0.341; p = 0.020). The correlation of the Apgar Family with the Life Orientation Test-Pessimism variable (LOT) was statistically significant and negative (r = -0.270; p = 0.061). Finally, severe dysfunction of Apgar Family has a negative correlation with self-perception of health (p = 0.036 B = -16.589) determined by the Visual Analogue Scale (VAS). CONCLUSION: Family functionality directly influences anxiety, depression, optimism, and pessimism. This could explain why family function is related to the QoL of patients and their self-perception of health.

Análisis de la relevancia percibida del trabajo de planificación compartida de la atención a través de la instrumentalización con cartas / Analysis of the perceived relevance of the work of advance directives through instrumentalization with cards

Objetivo: Desarrollo y evaluación de un instrumento capaz de medir la relevancia percibida del trabajo con cartas para el diálogo acerca de las preferencias en el proceso final de la vida.Método: Se ha construido la escala de la pertinencia percibida acerca del trabajo con cartas para las preferencias al final de la vida la cual ha sido evaluada mediante juicio de expertos y análisis factorial confirmatorio en una muestra de 320 estudiantes de Grado en Enfermería y 68 personas mayores de 40 años.Resultado: Se llega a una solución de 21 ítems, los cuales se ajustan en las 4 dimensiones teórica propuestas de manera óptima (CFI: 0,912; 0,842; 0,816; 0,995; RMSA: 0,170; 0,198; 0,187; 0,076).Conclusiones: La escala de medición de la pertinencia del trabajo con cartas es fiable y válida. Está compuesta por 4 dimensiones: Pertinencia percibida para la formación; Pertinencia percibida para el autoconocimiento; Pertinencia percibida para la aplicación en pacientes; e Iatrogenia percibida del instrumento). (AU)

Objective: Development and evaluation of an instrument capable of measuring the perceived relevance of working with cards for the dialogue about preferences at the end stages of life.Method: A scale to measure the perceived relevance of working with cards for the conversation about preferences at the end of life was developed and evaluated through expert judgment and confirmatory factor analysis in a sample of 320 nursing degree students and 68 people older than 40 years.Result: A solution with 21 items was reached, which optimally fitted the four proposed theoretical dimensions (CFI: 0.912; 0.842; 0.816; 0.995; RMSA: 0.170; 0.198; 0.187; 0.076).Conclusions: The scale for measuring the relevance of working with cards is reliable and valid. It is made up of four dimensions: Perceived relevance for training; Perceived relevance for self-knowledge; Perceived relevance for application in patients; and Perceived iatrogenicity of the instrument). (AU)

Histopathology of recurrent Steel syndrome in fetuses caused by novel variants of COL27A1 gene.

Steel syndrome (STLS) encompasses characteristic facies, dwarfness, irreducible bilateral hip and radial head dislocation, and carpal bone coalition due to COL27A1 mutations. Two consecutive pregnancies in a non-consanguineous couple were terminated because of severe fetal anomalies. Complete autopsies with microscopic exam were performed on both fetuses. Next-generation-based clinical exome sequencing was applied to the first fetus. Exome sequencing results, parental segregation, and affection of the second fetus were confirmed by Sanger sequencing. Both fetuses had signs consistent with STLS. Bilateral capitulum humeri absence explained radial head dislocation in STLS. Metaphyseal cartilage showed severe disorganization. Resting cartilage was hypercellular, organized in irregular nests limited by acellular matrix. Two variants in COL27A1 (c.2548G>A -p.Gly850Arg- and c.3249+1G> T) were found in both fetuses in compound heterozygosity with parental Mendelian segregation. This is the first report to include histology of STLS. The COL27A1 variants here described increase the number of mutations associated with STLS.

Prenatal diagnosis of Kagami-Ogata syndrome.

Kagami-Ogata syndrome (KOS14) is a rare congenital disorder associated with defective genomic imprinting of the chromosome 14q32 domain. Typical features include polyhydramnios, small and bell-shaped thorax, coat-hanger ribs, dysmorphic facial features, abdominal wall defects, placentomegaly, severe postnatal respiratory distress and intellectual disability. To the best of our knowledge, this may be the first case where ultrasound findings such as: severe polyhydramnios, a small bell-shaped thorax, a protuberant abdomen and characteristic dysmorphic face prompted directed family interrogation finally leading to the prenatal diagnosis of KOS14.

Prediction of Perinatal Mortality in Ebstein's Anomaly Diagnosed in the Second Trimester of Pregnancy.

OBJECTIVES: Firstly, to describe the outcome of a series of fetuses with Ebstein's anomaly (EA) and, secondly, to study the utility of different second-trimester echocardiographic parameters to predict fetal and neonatal mortality. METHODS: 39 fetuses with EA diagnosed between 18 and 28 weeks of gestation were included. Fetal echocardiography included the cardiothoracic ratio (CTR); right atrial (RA) area index; displacement of the tricuspid valve (TV); tricuspid regurgitation; pulmonary artery; and ductus arteriosus flow characteristics. Additionally, 2 novel parameters were obtained: the relative RA area ratio (RA area/cardiac area) and the TV displacement index (TVDI, TV displacement distance/longi-tudinal diameter of the left ventricle). Correlation between the echocardiographic variables and the primary outcome of perinatal mortality or survival at 1 year of life was evaluated. RESULTS: From the initial cohort, 8 cases were excluded due to complex congenital heart defects. Termination of pregnancy (TOP) was performed in 15 cases, and fetal death was diagnosed in 3 cases. In the live-born cohort of 13 patients, 4 died in the neonatal period, yielding a perinatal survival rate of 29 and 56%, respectively, after excluding TOP cases. Compared with survivors, nonsurvivors showed a significantly higher CTR (56.7 ± 16.2 vs. 42.6 ± 8.6; p = 0.04), relative RA area ratio (0.39 ± 0.13 vs. 0.25 ± 0.05; p = 0.01), and TVDI (0.62 ± 0.17 vs. 0.44 ± 0.12; p = 0.03) at diagnosis. The best model to predict perinatal mortality was obtained by using a scoring system which included the relative RA area ratio and TVDI (AUC 0.905 [95% CI 0.732-1.000]). CONCLUSIONS: Fetuses with a relative RA area ratio ≥0.29 and TVDI ≥0.65 at the second trimester have the highest risk of dying in the perinatal stage.

[Frequency of HLA alleles class I and II in a cohort of northwestern Colombian patients with spondyloarthritis]. / Frecuencia de alelos HLA de clase I y II en una cohorte de pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano.

INTRODUCTION: Spondyloarthritis is a chronic rheumatic disease that affect the axial skeleton and peripheral joints, along with several extra-articular manifestations. The association with HLA-B27 remains one of the strongest known links between these entities and the major histocompatibility complex. However, the global distribution of HLA-B27 varies considerably and furthermore, associations with non-HLA-B27 genes have been described. OBJECTIVE: The frequency of HLA class I and II was determined in a population of patients with spondyloarthritis with respect to detection in the clinical setting and by radiology. MATERIALS AND METHODS: A descriptive, observational, cross-sectional, retrospective and prospective study was conducted in 56 patients from northwestern Colombia. Each was diagnosed with spondyloarthritis between 2005 and 2008. In each case, alleles were identified for the loci HLA class I and II (HLA-B; HLADQB1 and HLADRB). The frequency of these alleles in the axial, peripheral, extraarticular and radiological manifestations. RESULTS: The frequency of HLA-B27 was 50% overall, and it was the most frequent allele. The two other alleles were HLA.DRB4*01 at 35.7% and HLA-DQB1*0501 at 28.6%, as detected in each of the clinical and radiological manifestations. A high frequency of HLA-B27 and HLA-DRB4*01 (64.3%) was noted in patients with dactylitis. CONCLUSION: The alleles HLA-B27, HLA-DRB4*01 and HLA-DQB1*0501 were common in the different subtypes of spondyloarthritis and were frequent in the specific clinical axial, peripheral and extraarticular clinical manifestations, as well as radiological sacroiliitis.

Frecuencia de alelos HLA de clase I y II en una cohorte de pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano / Frequency of HLA alleles class I and II in a cohort of northwestern Colombian patients with spondyloarthritis

Introducción. Las espondiloartritis son enfermedades reumatológicas crónicas que afectan el esqueleto axial y las articulaciones periféricas, con varias manifestaciones extraarticulares. La asociación con el HLA-B27 sigue siendo uno de los vínculos más fuertes conocidos entre estas entidades y el complejo mayor de histocompatibilidad; sin embargo, la distribución mundial del HLA-B27 varía considerablemente y se han descrito asociaciones con genes no HLA-B27. Objetivo. Conocer la frecuencia de alelos HLA de clase I y II en pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano y su frecuencia en las manifestaciones clínicas y radiológicas específicas. Materiales y métodos. Se condujo un estudio descriptivo, observacional, de corte transversal, retrospectivo y prospectivo entre 2005 y 2008 de 56 pacientes colombianos con espondiloartritis. Se identificaron los alelos correspondientes a los loci HLA de clase I y II (HLA-B, HLADQB1 y HLADRB). Se analizó su frecuencia con las manifestaciones clínicas axiales, periféricas, extraarticulares y radiológicas. Resultados. Se encontró una baja frecuencia de HLA-B27 en la población total (50 %), aunque fue el alelo más frecuente, junto con HLA-DRB4*01 (35,7 %) y HLA-DQB1*0501 (28,6 %), en todos los pacientes en general y en cada una de las manifestaciones clínicas y radiológicas. Se resalta la alta frecuencia de HLA-B27 y HLA-DRB4*01 (64,3 %) en pacientes con dactilitis, hallazgo novedoso sin previa descripción. Conclusión. Los alelos HLA-B27, HLA-DRB4*01 y HLA-DQB1*0501 fueron frecuentes en los diferentes subtipos de espondiloartritis y en las manifestaciones clínicas axiales, periféricas y extraarticulares específicas, además de la sacroiliítis radiológica.

Introduction. Spondyloarthritis is a chronic rheumatic disease that affect the axial skeleton and peripheral joints, along with several extra-articular manifestations. The association with HLA-B27 remains one of the strongest known links between these entities and the major histocompatibility complex. However, the global distribution of HLA-B27 varies considerably and furthermore, associations with non-HLA-B27 genes have been described. Objective. The frequency of HLA class I and II was determined in a population of patients with spondyloarthritis with respect to detection in the clinical setting and by radiology. Materials and methods. A descriptive, observational, cross-sectional, retrospective and prospective study was conducted in 56 patients from northwestern Colombia. Each was diagnosed with spondyloarthritis between 2005 and 2008. In each case, alleles were identified for the loci HLA class I and II (HLA-B; HLADQB1 and HLADRB). The frequency of these alleles in the axial, peripheral, extraarticular and radiological manifestations. Results.The frequency of HLA-B27 was 50% overall, and it was the most frequent allele. The two other alleles were HLA.DRB4*01 at 35.7% and HLA-DQB1*0501 at 28.6%, as detected in each of the clinical and radiological manifestations. A high frequency of HLA-B27 and HLA-DRB4*01 (64.3%) was noted in patients with dactylitis. Conclusion. The alleles HLA-B27, HLA-DRB4*01 and HLA-DQB1*0501 were common in the different subtypes of spondyloarthritis and were frequent in the specific clinical axial, peripheral and extraarticular clinical manifestations, as well as radiological sacroiliitis.

Análisis genético del polimorfismo del virus de la inmunodeficiencia humana en pacientes colombianos / Mutational analysis of HIV in Colombian patients

Objetivo. La resistencia a los medicamentos antirretrovirales se ha asociado con mutaciones características en los genes que codifican las enzimas que son el blanco de la terapia antirretroviral. En el presente trabajo se busca evaluar, desde el punto devista cualitativo y cuantitativo, las diferentes mutaciones reveladas por la tipificación molecular de virus procedentes de diferentes pacientes remitidos al Instituto de Referencia Andino, en Bogotá, para la genotipificación con fines terapéuticos.Diseño: Se hizo la tipificación de un total de 1.064 mutaciones diferentes en virusprocedentes de 16 pacientes no relacionados entre sí, con solicitud de genotipificación del VIH para análisis de sensibilidad a antirretrovirales. Se procedió a la tabulación de las mutaciones encontradas en cuatro categorías principales: a- mutaciones asociadas a resistencia, b- mutaciones silenciosas, c- polimorfismos genéticos por fuera de los sitios asociados a resistencia, y de mutaciones en sitios de resistencia que hasta el momento no han sido asociadas a resistencia.Metodología. Se seleccionaron, en estricto orden de llegada, 16 muestras de sangre en EDTA de pacientes con solicitud de genotipificación del VIH para análisis de sensibilidad a antirretrovirales. Se extrajo el ARN viral de cada muestra por el métodoQIAamp® y se procedió a su amplificación por medio de la PCR con transcriptasa inversa (RT-PCR). Una vez amplificado el ácido nucleico viral, se procedió a su tipificación molecular en el secuenciador LongReadTower-Opengene®, utilizando el estuche Trugene HIV-1®. Las secuencias obtenidas se transcribieron a hoja electrónica Excel®, y se hizo un cálculo de frecuencias de mutaciones por conteo directo...

Objective: Resistance to antiretroviral drugs has been associated with characteristic mutations in the genes that encode enzymes which are the target of anti-retroviral therapy. In this paper we evaluate the different mutations revealed by molecular typing of viruses from differentpatients who were referred to be genotyped at the Instituto de Referencia Andino in Bogotá fortherapeutic purposes. Design: A total number of 1064 mutations in viruses from 16 HIV infected unrelated patientswere initially genotyped for the analysis of sensitivity to antiretrovirals. Afterwards, weproceeded to the tabulation of the mutations found in four main categories: a- resistance mutations, b- silent mutations, c-genetic polymorphisms outside of sites associated with resistance, and d- mutations at sites not yet associatedwith resistance. Materials and methods: Sixteen EDTA blood samples drawn from patients with HIV genotyping application for analysis of sensitivity to antiretroviral drugs were selected in strict order of arrival. Viral RNA was extracted from each sample by the QIAamp® method, and we then proceeded to its amplification by reverse transcriptase PCR (RT-PCR). Once the viral nucleic acid was successfully amplified, we proceededto molecular typing in the sequencer LongRead-Tower-Opengene®, using the Trugene® HIV-1 kit. The sequences obtained were transcribed toan Excel® spreadsheet, to calculate the frequencies of mutations by direct counting...

Espondiloartritis en el Hospital Pablo Tobón Uribe. Descripción de una cohorte / Hospital Pablo Tobón Uribe-Spondyloarthropathies. A cohort description

Las espondiloartritis comparten un contexto ambiental, genético y clínico. Objetivo. Conocer y describir el comportamiento demográfico, clínico y radiológico de pacientes con espondiloartritis en el Hospital Pablo Tobón desde el 1 de enero de 2005 hasta el 31 de diciembre de 2008. Materiales y métodos. Este es un estudio descriptivo, observacional, de corte transversal. Se empleó estadística descriptiva para las variables demográficas, clínicas, radiológicas y los diversos tipos de tratamiento. Resultados. 71 pacientes fueron identificados. Las características clínicas más importantes fueron: dolor lumbar inflamatorio en el 84% de los pacientes, entesopatía, 67%; artritis periférica, 64% y dolor glúteo alternante, 57%. Las articulaciones comprometidas con mayor frecuencia fueron: sacroilíacas, 62%; tobillos, 32%; rodillas, 30%; tarso, 14%. El 64% presentó sacroilitis radiológica. Las manifestaciones extraarticulares más frecuentes fueron: dactilitis, 22%; uveítis, 19%; compromiso renal, 5% y fibrosis pulmonar, 1%. Los índices de actividad (BASDAI) fueron de 4.82 y la función (BASFI) de 4. 54% y 34% de los pacientes tenían eritrosedimentación y PCR elevada, respectivamente. El HLA B27 + en el 52%. Los DMARDs (sulfasalazina y metotrexate) fueron los medicamentos más usados en el 68% de los casos. Le siguieron los AINES en el 52% y los medicamentos anti-TNF en el 42% de los pacientes (Infliximab 20%, adalimumab 16% y etanercept 6%). Conclusión. Nuestros pacientes tenían una enfermedad activa y con limitación funcional. Se encontró un alto porcentaje de pacientes con espondiloartritis indiferenciada. La dactilitis fue la manifestación extraarticular más frecuente y el compromiso radiológico fue similar al descrito en la literatura. Palabras clave: espondiloartritis, índices de actividad, dactilitis, entesitis.

Spondyloartropahties share a genetic, clinical and environmental context. Objective. To describe demographic, clinical and radiological characteristics of spondyloarthropathies in a tertiary hospital. Methods. Descriptive analysis of a 71 patients. Demographics, clinical, radiological and treatment modalities are shown. Results. A total of 71 patients were identified. Low back pain 84%, entesopathye 67%, peripheral arthritis 64% and alternant buttock pain were often seen. The most common joint involved were sacroiliac joints 62%, ankles 32%, knees 30%, tarsal joints 14%. Radiological sacroiliacs involvement 64%. Dactilytis 22%, uveitis 19%, renal and pulmonary involvement were seen 5% and 1% respectively. Activity and functional indexes were (BASDAI) 4.82 and (BASFI) 4. High ESR and PCR were seen 54% and 34%, while HLA B27+52%. DMARDs (sulfasalazine and methotrexate) were used 68%. NSAIDs 52%. Anti-TNF blockers 42% (Infliximab 20%, adalimumab 16% and etanercept 6%). Conclusion. Our patients shown an active disease. A high incidence of undifferentiated spondyloarthropahies was found. Dactylitis was the most common extraarticular manifestation and radiological findings were similar to previously reported in the literature.

Enfermedad de creutzfeldt-jakob esporádico: síntomas neuropsiquíatricos seguidos de daño cognitivo progresivo: reporte de caso / Sporadic creutzfeldt-jakob disease: neuropsychiatric symptoms followed by a progressive congnitive decline: a case report

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad por priones más común y es la única entre los desórdenes humanos que se puede presentar en forma familiar, esporádica y transmitida. La hipótesis prevalente, basada en numerosos estudios en ratones transgénicos, sugiere que la ECJ y otras enfermedades por priones se inician y propagan por conversión de una proteína prionica normal (PrP) en una isoforma conformacional anormal (PrPreS). Esta última se acumula en el cerebro y es una de las características bioquímicas importantes en ECJ. Se reporta el caso de una mujer de 37 años de edad, quien murió en un hospital de tercer nivel por ECJ esporádico comprobado por autopsia. Este caso muestra la importancia de un examen post-mortem para confirmar el diagnóstico. A la luz de la observación clínica, discutimos el caso, el cual debe ser considerado en pacientes queevolucionan a una demencia rápidamente progresiva.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most common human prion disease and is unique among all known human disorders in being comprised of familial, sporadic, and transmitted forms. Theprevailing hypothesis, based largely on studies in transgenic animals, suggests that CJD and other prion diseases are initiated and propagated by conversion of normal host-encoded prion protein (PrP) into a conformationally abnormal isoform (PrPreS). The latter has been shown to accumulate in the brain and is the biochemical hallmark of CJD. We report the case of a 37-year-old woman who died in third level hospital of sporadic CJD proven by autopsy. This case illustrates the great importance of apost mortem exam in such context. In light of this clinical observation, we discuss this rare diagnosis which should be considered in patients when confronted with a rapidly progressive dementia.

Virus del papiloma humano, respuesta inmune y cáncer cervical: una relación compleja / Human papillomavirus, immune response and cervical cancer: a complex relationship

El cáncer de cuello uterino se considera como un grave problema de salud pública con una alta incidencia en los países en desarrollo. La infección, permanencia y replicación del virus de papiloma humano (HPV, por sus siglas en inglés) de alto riesgo a nivel cervical están relacionadas con el desarrollo del cáncer de cuello uterino. En condiciones normales, el sistema inmune es capaz de controlar y eliminar la infección por acción de la inmunidad innata, la activación de una respuesta tipo celular y la creación de anticuerpos dirigidos principalmente a las proteínas de la cápside del virión (L1 y L2). A pesar de toda la maquinaria de protección inmune del hospedero, el virus posee estrategias de evasión, conservando un número reducido de copias en las células basales proliferantes y aprovechando la corta vida natural del queratinocito. En esta revisión se tratarán los diferentes mecanismos inmunológicos del hospedero en la respuesta a la infección por el HPV.

Plantillas de enfermería (y II). Procesos de medición y dinámicas de actuación / Nursing staffs (y II). Measurement processes and functional dynamics

Se presentan diferentes métodos empleados para conocer las cargas de trabajo en enfermería: método dependencia/actividad; métodos cronometrados; enfermeras por cama ocupada; juicio o criterio profesional; método de regresión. Posteriormente se comenta el tratamiento de la variable tiempo en los sistemas de medición de cargas de trabajo. Se concluye que sólo el profesional de enfermería puede generar los cambios necesarios (AU)

Plantillas de enfermería (I). Revisión bibliográfica / Nursing staffs. Bibliographical revision

Estamos en un momento de cambio que afecta a los sistemas sanitarios y a la enfermería. En este ámbito se han utilizado distintos sistemas de provisión de plantillas que no han terminado de resolver los problemas y continúan creando situaciones de desmotivación y frustración entre los profesionales de enfermería así como de calidad de atención a los pacientes. Todos estos sistemas tienen diferentes problemas de aplicación, pero el problema más importante es que no incluyen la visión global y de proceso, obviando un elemento muy importante como es la influencia de lo que llamaríamos el transcurrir de los acontecimientos en la dinámica del trabajo de enfermería (AU)

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