RESUMO
La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es un trastorno autoinflamatorio hereditario de herencia autosómica recesiva, producida por mutaciones en el gen MEFV. La aparición de la enfermedad se produce antes de los 30 años de edad y se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre y serositis con una duración de 1-4 días y de curación espontánea. Presentamos el caso de una familia que cumple criterios clínicos de FMF y presenta únicamente una mutación heterocigota en el gen MEFV lo cual viene a corroborar la posibilidad de un patrón de expresividad dominante en la FMF. (AU)
Familial Mediterranean Fever (FMF) is a hereditary autoinflammatory disorder with an autosomal recessive inheritance pattern, due to mutations in the MEFV gene. The onset of the disease occurs before the age of 30 and is characterized by recurrent attacks of fever and serositis lasting 1-4 days and spontaneously healing. We present the case of a family that meets clinical criteria for FMF and presents only one heterozygous mutation in the MEFV gene, which corroborates the possibility of a dominant expressiveness pattern in FMF. (AU)
