RESUMO
La parálisis cerebral es la discapacidad física más frecuente de la niñez. A pesar de ello, a menudo se presentan dificultades en su diagnóstico. Se realiza una actualización de la evaluación diagnóstica del niño con parálisis cerebral. El diagnóstico de esta discapacidad es fundamentalmente clínico, lo cual comprende una anamnesia detallada de los factores de riesgo y del desarrollo psicomotor del niño, además del examen neuromotor. Resulta necesaria la aplicación de una serie de instrumentos para determinar el grado de limitación funcional y las alteraciones asociadas. Dentro de los exámenes complementarios, los exámenes neuroimaginológicos son los más importantes en la búsqueda de causas probables y la determinación del momento de la lesión cerebral. Otros exámenes (electroencefalograma, estudios genéticos, metabólicos y de coagulación) tienen indicaciones específicas. Para la evaluación integral de estos niños se requiere del concurso de múltiples especialidades médicas, psicopedagógicas y sociales(AU)
Cerebral palsy is the most frequent physical disability in childhood. In spite of this, it is often difficult to diagnose it. An updating on the diagnostic evaluation of the child with cerebral palsy was provided in this paper. The diagnosis is essentially clinical, which comprises a detailed description of risk factors and the psychomotor development of the affected child in addition to a neuromotor exam. The application of a series of instruments to determine the level of functional limitation and associated disturbances is required. Among the supplementary tests, neuroimaging is the most important to search for likely causes and to determine the moment of cerebral injure. Other tests (electroencephalogram, genetic, metabolic and coagulation studies, etc) have specific indications. For a comprehensive assessment of these children, the participation of many medical, psychoeducational and social specialties is required(AU)
Assuntos
Humanos , Criança , Paralisia Cerebral/diagnóstico , Paralisia Cerebral/etiologia , Exame Neurológico/métodos , Técnicas GenéticasRESUMO
La parálisis cerebral es la discapacidad física más frecuente de la niñez. A pesar de ello, a menudo se presentan dificultades en su diagnóstico. Se realiza una actualización de la evaluación diagnóstica del niño con parálisis cerebral. El diagnóstico de esta discapacidad es fundamentalmente clínico, lo cual comprende una anamnesia detallada de los factores de riesgo y del desarrollo psicomotor del niño, además del examen neuromotor. Resulta necesaria la aplicación de una serie de instrumentos para determinar el grado de limitación funcional y las alteraciones asociadas. Dentro de los exámenes complementarios, los exámenes neuroimaginológicos son los más importantes en la búsqueda de causas probables y la determinación del momento de la lesión cerebral. Otros exámenes (electroencefalograma, estudios genéticos, metabólicos y de coagulación) tienen indicaciones específicas. Para la evaluación integral de estos niños se requiere del concurso de múltiples especialidades médicas, psicopedagógicas y sociales.
Cerebral palsy is the most frequent physical disability in childhood. In spite of this, it is often difficult to diagnose it. An updating on the diagnostic evaluation of the child with cerebral palsy was provided in this paper. The diagnosis is essentially clinical, which comprises a detailed description of risk factors and the psychomotor development of the affected child in addition to a neuromotor exam. The application of a series of instruments to determine the level of functional limitation and associated disturbances is required. Among the supplementary tests, neuroimaging is the most important to search for likely causes and to determine the moment of cerebral injure. Other tests (electroencephalogram, genetic, metabolic and coagulation studies, etc) have specific indications. For a comprehensive assessment of these children, the participation of many medical, psychoeducational and social specialties is required.
Assuntos
Humanos , Criança , Exame Neurológico/métodos , Paralisia Cerebral/diagnóstico , Paralisia Cerebral/etiologia , Técnicas GenéticasRESUMO
La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, y en los que se describen formas de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X. Clínicamente se describen las denominadas formas puras y las formas complicadas. Se han descubierto 4 loci al nivel cromosómico asociados a los tipos autosómicos dominantes: el SPG 3 (en el cromosoma 14q), el SPG 4 (en el cromosoma 2p), el SPG 6 (en el 15q) y más recientemente el cuarto locus en el cromosoma 8q. Dentro de los tipos autosómicos recesivos se han reportado los siguientes loci: el 16q24.3 (SPG 7), el 8q, el 15q13-15 y el 8q12-q13. Dos loci han sido demostrados responsables para el tipo ligado al X, que son el SPG 1 (en Xq28) y el SPG 2 (en Xq11.2-q23). En los últimos años se han obtenido los productos génicos de SPG 1 (molécula de adhesión celular neuronal), de SPG 2 (proteína proteolípida de mielina), de SPG 4 (la espastina) y de SPG 7 (la paraplejina). Actualmente se investiga el papel relativo de estos productos génicos en la patogénesis de estos trastornos. Se incluyen en la revisión otros elementos de valor diagnóstico, además de los aspectos clínicos y genéticos(AU)
Assuntos
INFORME DE CASO , Humanos , /diagnóstico , Heterogeneidade Genética , Registros de Doenças , Técnicas e Procedimentos DiagnósticosRESUMO
La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, y en los que se describen formas de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X. Clínicamente se describen las denominadas formas puras y las formas complicadas. Se han descubierto 4 loci al nivel cromosómico asociados a los tipos autosómicos dominantes: el SPG 3 (en el cromosoma 14q), el SPG 4 (en el cromosoma 2p), el SPG 6 (en el 15q) y más recientemente el cuarto locus en el cromosoma 8q. Dentro de los tipos autosómicos recesivos se han reportado los siguientes loci: el 16q24.3 (SPG 7), el 8q, el 15q13-15 y el 8q12-q13. Dos loci han sido demostrados responsables para el tipo ligado al X, que son el SPG 1 (en Xq28) y el SPG 2 (en Xq11.2-q23). En los últimos años se han obtenido los productos génicos de SPG 1 (molécula de adhesión celular neuronal), de SPG 2 (proteína proteolípida de mielina), de SPG 4 (la espastina) y de SPG 7 (la paraplejina). Actualmente se investiga el papel relativo de estos productos génicos en la patogénesis de estos trastornos. Se incluyen en la revisión otros elementos de valor diagnóstico, además de los aspectos clínicos y genéticos
