Evaluation of Bone Mineral Density in Patients with Type 1 Gaucher Disease in Argentina.

The purpose of this study was to evaluate the frequency of osteoporosis (OP) in patients with Gaucher disease (GD) in Argentina. GD patients from 28 centers were consecutively included from April 2012 to 2014. Bone mineral density (BMD) was determined by dual X-ray absorptiometry in the lumbar spine and the femoral neck or the total proximal femur for patients ≥20 yr of age, and by whole-body scan in the lumbar spine in patients <20 yr of age. In children, mineral density was calculated using the chronological age and Z height. OP diagnosis was determined following adult and pediatric official position of the International Society for Clinical Densitometry. A total of 116 patients were included, of which 62 (53.5%) were women. The median age was 25.8 yr. All patients received enzyme replacement therapy, with a median time of 9.4 yr. Normal BMD was found in 89 patients (76.7%), whereas low bone mass (LBM) or osteopenia was found in 15 patients (13%) and OP in 12 patients (10.3%). The analysis of the pediatric population revealed that 4 patients (9.3%) had LBM and 3 (7%) had OP (Z-score ≤ -2 + fractures height-adjusted by Z), whereas in the adult population (n = 73), 11 patients (15%) had LBM or osteopenia and 9 (12.3%) had OP. Bone marrow infiltration and the presence of fractures were significantly correlated with the presence of OP (p = 0.04 and <0.001, respectively). This is the first study in Argentina and in the region describing the frequency of OP or LBM in GD patients treated with imiglucerase using the official position of the International Society for Clinical Densitometry.

A broad spectrum of genomic changes in latinamerican patients with EXT1/EXT2-CDG.

Multiple osteochondromatosis (MO), or EXT1/EXT2-CDG, is an autosomal dominant O-linked glycosylation disorder characterized by the formation of multiple cartilage-capped tumors (osteochondromas). In contrast, solitary osteochondroma (SO) is a non-hereditary condition. EXT1 and EXT2, are tumor suppressor genes that encode glycosyltransferases involved in heparan sulfate elongation. We present the clinical and molecular analysis of 33 unrelated Latin American patients (27 MO and 6 SO). Sixty-three percent of all MO cases presented severe phenotype and two malignant transformations to chondrosarcoma (7%). We found the mutant allele in 78% of MO patients. Ten mutations were novel. The disease-causing mutations remained unknown in 22% of the MO patients and in all SO patients. No second mutational hit was detected in the DNA of the secondary chondrosarcoma from a patient who carried a nonsense EXT1 mutation. Neither EXT1 nor EXT2 protein could be detected in this sample. This is the first Latin American research program on EXT1/EXT2-CDG.

Telangiectasias faciales. Tratamiento mediante láser diodo / Facial telangiectasia. Laser diode treatment

Los pacientes con telangiectasias faciales buscan algún tipo de tratamiento, fundamentalmente basado en una actitud cosmética; por tanto es importante que el método empleado esté relativamente libre de riesgos y sin cicatrices resultantes indeseables. Se han utilizado desde hace muchos años diferentes tipos de tratamientos en la historia de las telangiectasias faciales, como la electrocirugía y la escleroterapia, pero debido, en primer lugar, a la posibilidad y frecuencia con que estos métodos producen efectos indeseables y, en segundo lugar, al desarrollo de nuevas tecnologías como los diferentes tipos de láseres y luz pulsada intensa para la eliminación de este problema, que puede afectar al 10-15 por ciento de la población, hoy día creemos que los métodos anteriormente citados han quedado obsoletos y no deberían realizarse. También la utilización de los láseres debería ser practicada por cirujanos especialmente entrenados en este tipo de tratamientos y con un conocimiento exhaustivo de los conceptos anatómicos, patológicos y un conocimiento especializado de la luz láser y de las interacciones tisulares, mediadas por la absorción de esta luz coherente en los cromóforos específicos (AU)

Efectividad del láser diodo en el tratamiento de telangiectasias de los miembros inferiores / Effectiveness of laser diode in the treatment of telangiectasias of the lower limbs

Las venas visibles en las piernas son un problema cosmético frecuente cuyo tratamiento continúa siendo un desafío para los cirujanos que tratan este tipo de afección. Lo más importante inicialmente es el tratamiento eficaz de la hipertensión venosa que está presente en el 85 por ciento de los pacientes que presentan varículas y telangiectasias en los miembros inferiores. La escleroterapia ha sido el tratamiento estándar, pero la mayoría de los vasos menores de 1 mm de diámetro son difíciles de inyectar y erradicar en un solo tratamiento. Los efectos secundarios de la escleroterapia incluyen cambios en la pigmentación, ulceración de la piel, aparición de cicatrices y angiogénesis (matting postesclerosis). La mayoría de las telangiectasias en los miembros inferiores varían de 0,1 mm a varios milímetros de diámetro. En este artículo presentamos los resultados obtenidos en una serie de pacientes que han sido tratados mediante láser diodo, en los cuales se ha resuelto previamente su hipertensión venosa mediante escleroterapia con o sin ligadura del cayado de la safena interna, dependiendo de si ésta era insuficiente o no en los hallazgos obtenidos en el eco-Doppler. Actualmente estamos realizando estudios prospectivos para el tratamiento de venas de mayor calibre (mayores de 1,5 mm de diámetro) mediante láseres vasculares específicos y que serán motivo de nuevas publicaciones (AU)

Principios generales de la luz láser en la cirugía cutánea y su interacción tisular / General principles of the use of laser beams in skin surgery and laser-tissue interactions

La utilización de los diferentes láseres como un instrumento médico es un proceso evolutivo de continuo refinamiento técnico y fundamentalmente basado en el entendimiento de las interacciones tisulares mediadas por el haz de luz láser. La comprensión de estas interacciones es mucho más importante que cualquier otra del aparato láser que se vaya a utilizar. La capacidad de lograr el efecto terapéutico deseado con un láser depende de la buena elección de los parámetros intrínsecos del láser, como longitud de onda, densidad de energía, irradiancia, tamaño del spot y anchura de pulso. La evolución continua en este campo proporcionará mejores resultados y aumentará la posibilidad de tratar otras muchas afecciones. Actualmente, la utilización de los láseres es imprescindible en un gran número de aplicaciones clínicas y creemos que debería estar integrada en el aprendizaje médico y fundamentalmente quirúrgico, imprescindible para aquellos médicos que manejen estos instrumentos (AU)