Parálisis braquial obstétrica: epidemiología y secuelas. Estudio retrospectivo de nuestra casuística / Congenital Brachial palsy: Its epidemiology and sequalae. A retrospective study of our case mix

Objetivo. Realizar un estudio retrospectivo de casos de parálisis braquial obstétrica, con su incidencia, manifestaciones clínicas y evolución a largo plazo. Pacientes y métodos. Estudio sistematizado de todos los casos de parálisis braquial obstétrica detectados en el Hospital La Paz entre enero de 1994 y diciembre de 2003, con registro de los datos relacionados con el embarazo, edad gestacional, tipo de parto, presentación, sexo y peso al nacimiento, test de Apgar, pH arterial de cordón umbilical, así como estimación del tipo de parálisis braquial, lado afectado, hallazgos electromiográficos, lesiones asociadas, tratamiento y evolución. Resultados. Se diagnosticó parálisis braquial obstétrica en 48 pacientes. Salvo un niño, todos los demás nacieron a término, y en más de la mitad de los casos (54,1%) el peso al nacer fue elevado. En 43 casos la presentación fue cefálica y en los otros cinco fue podálica. Se clasificaron como leves 29 casos (60,5%), 12 como moderados (25%) y siete como graves (14,5%). Se realizó electromiograma a 19 pacientes (39,5%); las lesiones encontradas fueron: axonotmesis grave en los siete pacientes graves, axonotmesis moderada en los 10 pacientes moderados, y neuroapraxia y axonotmesis leve para los dos pacientes leves. Conclusiones. La incidencia de parálisis braquial obstétrica en nuestro hospital fue de 0,6 casos/1.000 nacidos/año. La parálisis braquial proximal fue la afectación preferente, con predominio de los casos leves, a los que se les dio de alta sin secuelas. Sin embargo, persistieron limitaciones funcionales en el 36,6% de los casos a pesar de la instauración precoz del tratamiento (AU)

Aim. To conduct a retrospective study of cases of congenital brachial palsy, focusing on its incidence, clinical manifestations and long-term course. Patients and methods. A systematised study of all the cases of congenital brachial palsy detected in the Hospital La Paz between January 1994 and December 2003 was carried out with the aim of recording data on the pregnancy, gestational age, type of delivery, presentation, sex and weight at birth, Apgar test and the arterial pH of the umbilical cord. It also sought to estimate the type of brachial palsy, the side that was affected, electromyographic findings, associated insults, treatment and progress. Results. Congenital brachial palsy was diagnosed in 48 patients. All the children, except one, were born full term and in over half the cases (54.1%) weight at birth was above average. In 43 cases presentation was cephalic and in the other 5 it was footling. Twenty-nine cases (60.5%) were classified as mild, 12 were moderate (25%) and 7 were severe (14.5%). Electromyogram studies were carried out in 19 patients (39.5%) and the following insults were found: severe axonotmesis in the 7 severe patients, moderate axonotmesis in the 10 moderate patients, and neuroapraxia and mild axonotmesis in the 2 mild patients. Conclusions. The incidence of congenital brachial palsy in our hospital was 0.6 cases/1000 births/year. Proximal brachial palsy was the commonest disorder, although in most cases patients were only mildly affected and were free of sequelae when discharged. Functional limitations persisted, however, in 36.6% of the cases despite treatment being established at an early stage (AU)

Desviación ocular paroxística benigna infantil: ¿un trastorno no epiléptico? / Is benign childhood paroxysmal eye deviation a non-epileptic disorder?

Introducción. La desviación ocular paroxística benigna infantil (DOPBI) se clasifica como un 'trastorno paroxístico no epiléptico'. Casos clínicos. Presentamos cuatro pacientes de entre 6 meses y 2 años de edad, con breves episodios de desviación conjugada de la mirada hacia arriba, sin movimientos clónicos ni deterioro cognitivo asociado. Estos episodios, con una duración de varios segundos, aparecieron en salvas y se incrementaron con la fatiga. La exploración neurológica, los exámenes de laboratorio, neuroimagen (TAC, RM, ecografía cerebral) y estudio neurofisiológico, incluido registro vídeo-EEG y EEG durante la vigilia, fueron todos ellos normales. Posteriormente, se practicó estudio polisomnográfico nocturno durante 7-8 h, y se registró simultáneamente EEG, EMG y EOG. El trazado mostró descargas paroxísticas, focales o generalizadas, durante el sueño no REM en forma de complejos punta-onda y polipunta-onda. El análisis de sueño (Rechtschaffen y Kales) mostró únicamente una latencia de sueño REM acortada, sin un claro significado clínico. En la bibliografía se han descrito varios casos con síntomas idénticos y normalidad de las pruebas diagnósticas, incluida la polisomnografía diurna. Conclusiones. El hallazgo de estas anomalías epilépticas en el estudio nocturno exige la práctica de polisomnografía nocturna completa. A pesar de estos hallazgos, la DOPBI tiene un curso favorable y un pronóstico benigno con o sin tratamiento antiepiléptico. Por ello, creemos que la DOPBI debería incluirse en el capítulo de 'epilepsias benignas idiopáticas infantiles' (AU)

Introduction. Benign childhood paroxysmal eye deviation (BCPED) is classified as a ‘non-epileptic paroxysmal disorder’. Case reports. We report the cases of four patients aged between 6 months and 2 years, who suffered brief episodes of upward conjugate gaze deviation, with no clonic movements or associated cognitive deterioration. These episodes, which lasted several seconds, appeared in short repeated bouts that became worse with fatigue. Results of the neurological exploration, laboratory examinations, neuroimaging (CAT, MRI, brain ultrasonography) and a neurophysiological study, which included EEG-video monitoring and EEG performed during the waking state, were all normal. A nocturnal polysomnographic study was later conducted for 7-8 hours and EEG, EMG and EOG readings were recorded. The trace showed focal or generalised paroxysmal discharges during non-REM sleep in the form of polyspike-wave and spike-wave complexes. Sleep analysis (Rechtschaffen and Kales) showed only a shortened REM sleep latency, with no clear clinical meaning. Several cases have been reported in the literature with identical symptoms and normal results in the diagnostic tests, including daytime polysomnography. Conclusions. The appearance of these epileptic anomalies in the nocturnal study makes it necessary to perform a complete nocturnal polysomnography. In spite of these findings, BCPED courses favourably and has a benign prognosis both with and without antiepileptic treatment. We therefore believe that BCPED should be classed within the group of ‘benign idiopathic epilepsies of childhood (AU)

Epilepsia mioclónica grave de la infancia. Aspectos clínicos y paraclínicos / Severe myoclonic epilepsy in infancy. Clinical and paraclinical aspects

Introducción. La epilepsia mioclónica grave de la infancia (EMGI) o síndrome de Dravet constituye una de las formas de epilepsia más graves de la infancia. En el presente estudio se analizan las características clínicas del proceso. Pacientes y métodos. Se revisan los casos descritos en la literatura, junto con la casuística personal, tanto desde un punto de vista clínico como paraclínico, y se valoran la forma de inicio y las manifestaciones clínicas, electroencefalográficas y de neuroimagen en las diferentes edades. Resultados. En la mayor parte de los casos el cuadro se caracteriza por su inicio en el primer año de vida, con crisis febriles, desarrollo normal previo al inicio de las crisis, gran variedad en la fenomenología crítica a lo largo de la evolución, resistencia temprana al tratamiento, normalidad inicial del EEG y deterioro neurológico progresivo con ataxia y piramidalismo. Conclusiones. El diagnóstico de la EMGI depende de la combinación de manifestaciones clínicas y electroencefalográficas en diferentes edades, entre las que la presencia de crisis mioclónicas constituye el hecho más relevante. La falta de criterios diagnósticos estrictos hace que puedan existir casos no identificados perfectamente. También existe un cierto porcentaje de casos que no cumplen todos los criterios señalados. La reciente descripción, como probable responsable del proceso, de una mutación de la subunidad a de un canal neuronal de sodio dependiente de voltaje (SCN1A) en el cromosoma 2q24 va a permitir el cribado en las fases iniciales de la enfermedad, así como el estudio de la correlación entre el fenotipo y el genotipo del síndrome (AU)

Introduction. Severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI), or Dravet’s syndrome, is one of the most serious forms of epilepsy in infancy. In this study we analyse the clinical characteristics of the process. Patients and methods. The cases reported in the literature are surveyed, together with a personal casuistic, from both a clinical and paraclinical point of view, and we assess the form of onset and the clinical, EEG and neuroimaging manifestations at different ages. Results. In most cases the disorder is characterised by onset during the first year of life, with febrile seizures, normal development prior to the onset of the seizures, multivariate critical phenomenology throughout the progression, early resistance to treatment, initial normality of EEG results and progressive neurological deterioration with ataxia and long tract signs. Conclusions. The diagnosis of SMEI depends on the combination of clinical manifestations and EEG at different ages, and the presence of myoclonic seizures constitutes the most significant fact. The lack of strict diagnostic criteria allows for the existence of cases that are not perfectly identified. A percentage of cases exist that do not fulfil all the abovementioned criteria. The recent description of a mutation in the alpha subunit of a neuronal voltage-dependent sodium channel (SCN1A) in chromosome 2q24, as the likely source of the process, will allow screening to be carried out in the early phases of the disorder. It will also allow studies to be conducted on the phenotype-genotype correlation of the disease (AU)