Atención sostenida en niños con hipotiroidismo congénito en edad escolar. Influencia de los episodios de sobretratamiento en los primeros 3 años de vida / Sustained attention in school-age children with congenital hypothyroidism: Influence of episodes of overtreatment in the first three years of life

INTRODUCCIÓN: Los niños con hipotiroidismo congénito (HC) están en riesgo de presentar déficit cognitivos sutiles, a pesar de tener un rendimiento intelectual global dentro de rangos normales. Estos déficits pueden ser consecuencia de condiciones inherentes a la enfermedad y a factores relacionados con el tratamiento. El presente estudio explora el efecto de las desviaciones del estado de eutiroidismo durante los primeros 3 años de vida en el rendimiento atencional durante la edad escolar. MÉTODOS: Fueron evaluados 49 niños con HC diagnosticado y bajo tratamiento, de ellos 14 fueron niños (9,5 ± 2,8 años de edad) y 35 niñas (9,6 ± 2,6 años de edad). Se calculó el total de episodios de sobre, infra y normotratamiento a partir de los valores de TSH durante los primeros 3 años de vida (medidos a los 12, 18, 24, 30 y 36 meses de edad). Los niños fueron evaluados mediante una versión computarizada del Test de atención sostenida. Se calcularon los modelos lineales generales usando el índice de atención como variable dependiente y el género, la etiología y los episodios de sobre, infra y normotratamiento como independientes. RESULTADOS: El número de episodios de sobretratamiento (TSH baja) se asoció a un peor rendimiento atencional en la edad escolar (p = 0,005, r = -0,45). CONCLUSIÓN: Debe realizarse un seguimiento estrecho en los 3 primeros años en pacientes con HC para evitar no solo el hipotiroidismo, sino también los efectos adversos de episodios de hipertratamiento que pueden comprometer el procesamiento atencional en edad escolar

INTRODUCTION: Children with congenital hypothyroidism (CH) are at risk of developing mild cognitive impairment despite normal overall intellectual performance. These deficits may be caused by disease-related and treatment-related factors. This study explores the impact of abnormal thyroid function during the first 3 years of life on attention performance at school age. METHODS: We included 49 children diagnosed with CH and receiving treatment for the condition: 14 boys (mean age 9.5 ± 2.8 years) and 35 girls (9.6 ± 2.6 years). The number of episodes of normal, under-, and overtreatment were estimated based on TSH levels during their first 3 years of life (at 12, 18, 24, 30, and 36 months). Children were assessed using a computerised version of a Sustained attention test. General linear models were calculated with the attention index as the dependent variable and sex, aetiology, and number of episodes of normal, under-, and overtreatment as independent variables. RESULTS: Higher numbers of episodes of overtreatment (low TSH level) were associated with poorer attention performance at school age (P = .005, r = -0.45). CONCLUSIONS: Children with CH should be monitored closely during the first 3 years of life in order to prevent not only hypothyroidism but also any adverse effects of overtreatment that may affect attentional function at school age

Sección de Endocrinología Pediátrica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Unidad de seguimiento de endocrinopatías del plan de detección precoz de la Comunidad Autónoma de Madrid (CAM) / Pediatric Endocrinology Section of the Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Monitoring unit of endocrine disorders early detection program of the Regional Community of Madrid (RCM)

La Sección de Endocrinología Pediátrica se caracteriza por una Cartera de Servicios completa en esta patología y por ser la única Unidad de Seguimiento de Endocrinopatías del Plan de Detección Precoz de Endocrinopatías de la Comunidad Autónoma de Madrid. Enmarcada en el Servicio de Pediatría, Hospital Materno—Infantil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, dispone de una larga trayectoria con profesionales altamente cualificados y ha sido reconocida como Unidad de referencia y prestigio por los trabajos clínicos, docentes v de investigación desarrollados tanto a nivel nacional como internacional (AU)

The Paediatric Endocrinology Section is characterized by a complete portfolio of the speciality and for being the only Unit of Precocious Diagnosis and Treatment of Endocrinopathies, Screening Plan of Endocrine and Metabolic Disorders of the Autonomous Community of Madrid. Included in the Department of Paediatrics, General University Hospital Gregorio Marañon, it has a long history with highly qualified professionals and has been recognized as reference and prestigious unit for clinical work, educational work and clinical research developed at national and international level (AU)

Enfermedad de Addison. Formas de presentación en pediatría / Addison's Disease: Forms of Presentation in Paediatrics

La enfermedad de Addison o insuficiencia suprarrenal primaria es poco frecuente en la edad pediátrica y de diagnóstico a veces difícil por la inespecificidad y la presentación insidiosa de los síntomas, siendo la crisis suprarrenal una emergencia vital. Resulta necesario tener un alto índice de sospecha ante un cuadro clínico compatible para realizar un diagnóstico y tratamiento precoz. Presentamos un estudio retrospectivo descriptivo de los datos epidemiológicos, clínicos y etiológicos de 5 pacientes diagnosticados de enfermedad de Addison en nuestro hospital. Los hallazgos clínicos más frecuentes al diagnóstico fueron la deshidratación, la hiponatremia y la hiperpigmentación cutánea. Los pacientes presentaron niveles deficientes de cortisol y anticuerpos antiadrenales positivos. El único paciente en el que los anticuerpos fueron negativos presentaba un síndrome poliglandular (AU)

Addison's disease or primary adrenal insufficiency is a rare disease in children. The signs and symptoms at diagnosis are frequently non-specific and insidious. Since adrenal crisis represents an emergency, it is important to be aware and to have a high degree of suspicion of the disorder in order to achieve an early diagnosis and treatment. We present a retrospective study describing the epidemiological, clinical and etiological data at diagnosis of five patients with Addison's disease followed up in our hospital. Dehydration, hyponatremia and skin hyperpigmentation were the most prevalent signs and symptoms at onset of the disease. The patients had low serum cortisol levels and positive adrenal antibodies. One patient with negative antibodies presented with a polyglandular syndrome (AU)

¿Es imprescindible la tiroidectomía profiláctica inmediata en el carcinoma medular de tiroides familiar? / Is immediate prophylactic thyroidectomy indispensable in familiar medullaty thyroid carcinoma?

Objetivo. Demostrar la importancia de la realización de estudios genéticos a familiares y de la tiroidectomía profiláctica precoz en el manejo del carcinoma medular de tiroides familiar. Material y métodos. Estudio retrospectivo y realización de árboles genealógicos de las familias afectadas de carcinoma medular de tiroides familiar tratadas en nuestro hospital en los últimos años. Estudiamos un total de 7 familias con antecedentes de patología tiroidea maligna sin filiar realizando la detección de la mutación del gen RET en un total de 40 familiares. Se realizó una tiroidectomía total con resección de la cápsula posterior asociada a resección radical modificada de las cadenas ganglionares adyacentes de manera profiláctica en todos los casos en los que se halló la mutación del gen RET Resultados. En todas las familias el caso índice es un paciente con carcinoma medular de tiroides de edad media 37,25 años (rango 23-42).En todos ellos se halló una mutación de exón 11, codón 634 del oncogén RET (MEN 2 A).La mutación del gen fue positiva en 14 de los familiares estudiados, con una edad media de 20 años (rango 7-37). 11 de ellos presentaron ya carcinoma medular de tiroides en el análisis patológico de la pieza quirúrgica. Cinco de los familiares con la mutación positiva eran niños, con una edad media de 11 años (rango7-16), 4 de ellos presentaron áreas demicrocarcinoma en la pieza quirúrgica de la tiroidectomía profilácticay el otro un carcinoma manifiesto con metástasis a distancia. Tras la intervención no se hallaron lesiones del nervio recurrenteni hipoparatiroidismo. Ningún paciente de edad pediátrica asoció feocromocitomaso hiperparatiroidismo hasta el momento. Los niveles de calcitonina permanecen indetectables (<2 pg/ml) en los4 primeros niños, que se encuentran libres de enfermedad. La paciente que presentaba carcinoma medular avanzado se encuentra viva, aunque pendiente de una segunda intervención por persistencia de la enfermedad. Conclusiones. Es imprescindible el estudio genético de los familiares de pacientes con carcinoma medular de tiroides y mutaciones del oncogén RET. La mutación más frecuentemente encontrada se halla en el exón 11,codón 634.La tiroidectomía profiláctica es el único tratamiento curativo y presenta escasas complicaciones en manos de un equipo quirúrgico experto. Dicha tiroidectomía debe realizarse de forma precoz debido a la presencia de lesiones malignas, incluso a edades muy tempranas (AU)

Purpose. To emphasize the importance of genetic studies in family members and early prophylactic thyroidectomy in oncogene mutation carriers in the management of familiar medullary thyroid carcinoma. Methods. A retrospective review of families with familiar medullary thyroid carcinoma treated at our center in the last 7 years was performed. We identified a total of 7 families who has isolated prevalences with thyroid malignancies. Forty members of the 7 families were screened for gene RET mutations. Prophylactic total thyroidectomy was performed in every RET mutation gene carriers. Results. In all families the index case were patients with medullary thyroid carcinoma presenting at a mean age of 37.25 years (range 23-42). The RET oncogen mutation was in codon 634 in exon 11 (multiple endocrine neoplasia type 2A) in all these patients. Fourteen gene carriers were identified with a mean age of 20 years(range 7-37), eleven of whom had medullary thyroid carcinoma at the time of surgery. Five of the gene carriers were children, with a mean age of 11 years(range 7-16), four of whom had microcarcinoma and one had metastatic carcinoma at the time of surgery. After surgery no hypoparathiroidism or recurrent nerve paralysis were documented. No pediatric patient has presented with phaeochromocytoma or hypoparathiroidism to date Four of the five children have normal calcitonin levels (<2 pg/ml)and they are free of disease. The one who presented metastatic carcinoma has recurrent disease and is awaiting surgical treatment. Conclusions. Genetic studies of family members related to patients with familiar medullary thyroid carcinoma and RET mutations is indispensable. The RET mutation in codon 634 exon 11 was found to be the most frequent association. Prophylactic thyroidectomy is the only curative treatment and has minimal complications when performed by expert surgeons. Early thyroidectomy is recommended since distant metastatic spread can occur at early age (AU)