RESUMO
En este trabajo se presenta un caso del paciente con diagnóstico de enfermedad de Menkes, perteneciente al municipio Colombia de la provincia Las Tunas. El mismo manifestó síntomas como vómitos, convulsiones, decaimiento, inapetencia y retardo del desarrollo psicomotor, que son similares a otros casos diagnosticados con esta enfermedad. Los otros síntomas asociados a este caso están dados por la presencia de otras enfermedades y malformaciones que desplegó, como el síndrome de West, malformación respiratoria, dada por hipoplasia pulmonar derecha, reflujo gastroesofágico y atopia respiratoria, que hicieron más marcados los síntomas de la enfermedad. Al exámen físico presentó piel seca, redundante, con el pelo fino y quebradizo, con abombamiento frontal y micrognatia. No se han encontraron antecedentes familiares que permitieran definir con claridad un patrón de herencia. Los complementarios, como la determinación de ceruloplasmina, arrojan déficit de cobre, no así el seguimiento por rayos x. Se inició tratamiento con Histidinato de Cobre (Cu) (500mg/ml) a dosis 0,5 ml (sc) en días alternos, mejorando los síntomas (AU)
This paper presents the case of a patient with a diagnosis of Menkes disease, from the municipality of Colombia in the province of Las Tunas. The patient had symptoms such as vomiting, convulsions, weakness, lack of appetite and delayed psychomotor development, which are similar to other cases diagnosed with this disease. The other symptoms were associated with other diseases and malformations as Wests syndrome, respiratory malformation resulted from right pulmonary hypoplasia, gastroesophageal reflux and respiratory atopy, which made the symptoms of the disease be more evident. On physical examination his skin was dry, with fine and brittle hair, with frontal bulging and micrognathia. His family history did not show antecedents which helped define clearly a pattern of heredity. Investigations, which included determining ceruloplasmin, showed a copper deficit, but not the x-ray monitoring. Treatment began with copper histidinate (Cu) (500mg/ml) in doses of 0.5 ml (sc) on alternate days, improving symptoms (AU)
