Escoliosis y anomalías costovertebrales: diagnóstico de síndrome de Jarcho-Levin / Scoliosis and costovertebral anomalies: diagnosis of Jarcho-Levin syndrome

Presentamos un caso de síndrome de Jarcho-Levin, diagnosticado en el periodo neonatal. Este síndrome se debe a una alteración de la segmentación vertebral, y se presenta con malformaciones costovertebrales y asociado a un fenotipo caracterizado por talla baja, cuello corto y escoliosis congénita. Su diagnóstico es clínico y radiológico. El seguimiento de estos pacientes y el tratamiento conservador determinarán su supervivencia a largo plazo, aunque ésta estará fundamentalmente condicionada por el grado de deformidad y las malformaciones asociadas(AU)

We present a case of Jarcho-Levin syndrome, diagnosed at the neonatal stage. This syndrome is due to an alteration in vertebral segmentation, resulting in costovertebral deformities and associated with a phenotype characterised by short stature, a short neck and congenital scoliosis. Diagnosis is clinical and radiological. Monitoring of these patients and conservative treatment will determine their long-term survival, though this will be essentially conditioned by the degree of deformity and the associated malformations(AU)