RESUMO
We present a 39-year-old male, previous smoker, with no other known cardiovascular risk factors. He was referred to Internal Medicine for study of thrombophilia, because of repeated deep vein thrombosis. Multiple diagnostic tests were undertaken where HbA1c assay was included. The result was 14.6%. The patient did not have a prior diagnosis of diabetes and denied any symptoms. Fasting blood glucose and blood count did not reveal any changes. A further analysis of hemoglobin subtypes showed the presence of an unclassified variant. The sample was sent to a Portuguese reference center and, through molecular biology, an HBB mutation in heterozygosity was identified, coding for an hemoglobin variant - Hb South Florida (c.4G > A; p.Val2Met), which was for the first time documented in Portugal. We emphasize the importance of considering the presence of hemoglobin variants when HbA1C values are discrepant from the clinical presentation.
Apresenta-se o caso de um homem de 39 anos, ex-fumador, sem outros fatores de risco conhecidos. Foi encaminhado à consulta de Medicina Interna para estudo de trombofilia por tromboses venosas profundas de repetição. Foi realizado estudo etiológico, onde o doseamento da HbA1c foi incluído. O resultado foi de 14,6%. O doente não apresentava diagnóstico prévio de diabetes mellitus e negava sintomas compatíveis. A glicemia em jejum e o hemograma não revelaram alterações. O estudo por eletroforese das hemoglobinas revelou uma variante não classificada. Num centro de referência português foi identificada, por biologia molecular, uma mutação em heterozigotia no gene HBB associada a uma variante de hemoglobina - Hb South Florida (c.4G > A; p.Val2Met), sendo a primeira vez que é documentada em Portugal. Salienta-se a importância de, na presença de valores de HbA1C discrepantes da apresentação clínica, considerar a presença de variantes de hemoglobina.
