Estudio de las mutaciones A3243G, C3256T y deleciones mitocondriales en 41 pacientes diabéticos / Analysis of mtDNA point mutations A3243G, C3256T and mtDNA deletions in 41 diabetic patients

FUNDAMENTO: Las mutaciones y/o deleciones del ADN mitocondrial caracterizan un nuevo subtipo de diabetes. PACIENTES Y MÉTODO: Se estudiaron las mutaciones A3243G y C3256T y deleciones mitocondriales en 41 pacientes diabéticos con antecedentes maternos de diabetes y/o sordera neurosensorial. RESULTADOS: La mutación A3243G se detectó en un paciente (2,4 por ciento). En ningún paciente se detectaron la mutación C3256T ni deleciones mitocondriales. CONCLUSIONES: La búsqueda de la mutación A3243G debe considerarse ante la presencia de diabetes con herencia materna y sordera neurosensorial asociada (AU)