El asesoramiento genético: evolución, actualidad y retos en la era genómica / Genetic counseling: evolution, current affairs and challenges in the genomic era

Introducción: El asesoramiento genético es un proceso de comunicación centrado en el paciente/cliente, con el objetivo de ayudarlo a entender, adaptarse y ajustarse a las consecuencias médicas y psicosociales de las contribuciones genéticas a la enfermedad. Objetivo: Describir la evolución del concepto, modelos de asesoramiento genético y de la profesión de asesor genético, desde su inicio hasta la etapa actual, denominada era genómica con sus nuevos retos. Material y Métodos: Se llevó a cabo una sistematización a partir de la lectura reflexiva y crítica sobre el tema, en publicaciones sin límite de tiempo anterior y hasta el 2020; se contó también con la experiencia individual en la docencia, la asistencia médica y la investigación sobre el tema. Desarrollo: Se hace un recorrido y valoraciones acerca de los nuevos conceptos y modelos prácticos de asesoramiento genético, la profesión de asesor genético y los servicios, el asesoramiento genético en la era genómica y aspectos éticos. Conclusiones: El asesoramiento genético, en más de medio siglo de práctica formal influenciada por una variedad de factores sociales, culturales, históricos, locales - regionales y técnicos, ha evolucionado en sus objetivos y alcance. Los nuevos asesores (genómicos) tendrán que enfrentar nuevos dilemas éticos como: la decisión de comunicar hallazgos secundarios, el potencial de incertidumbre a partir de la gran cantidad de datos generados por las tecnologías genómicas; así como la posible vulneración de la privacidad, la discriminación, la estigmatización y el abuso, basados en el uso de la información genómica(AU)

Introduction: Genetic counseling is a patient/client centered communication process with the aim of helping them understand, adapt and adjust to the medical and psychosocial consequences of genetic contributions to the disease. Objective: To describe the evolution of the concept, models of genetic counseling and the profession of the genetic counselor from its inception to the current stage called the "genomic era" and its new challenges. Material and Methods: A systematization was carried out on the basis of reflective and critical reading on the subject. Publications without previous time limit and until 2020 were selected. Individual experience in teaching, medical assistance and research on the subject was also taken into account. Development: Analyses and assessments are made in relation to new concepts and practical models of genetic counseling, the profession of genetic counselor and services, genetic counseling in the genomic era and ethical aspects. Conclusions: Genetic counseling, in more than half a century of formal practice influenced by a variety of social, cultural, historical, local - regional and technical factors has evolved in its objectives and scope. The new (genomic) counselors will have to face new ethical dilemmas such as: the decision to communicate secondary findings; the potential for uncertainty from the large amount of data generated by genomic technologies; and the possible violation of privacy, discrimination, stigmatization and abuse based on the use of genomic information(AU)

Genética, Genómica y COVID-19: implicaciones éticas / Genetics, Genomic and COVID-19: ethical implications

Introducción: La genética y la genómica contribuyen al desarrollo de enfoques personalizados y más efectivos para la prevención y el tratamiento de enfermedades infecciosas. Durante la actual pandemia se realizan estudios genómicos a pacientes con COVID-19 o expuestos no afectados, para delinear los factores del huésped asociados con la variabilidad en la susceptibilidad, la infectividad y gravedad de la enfermedad. Objetivo: Describir las implicaciones éticas de la genética y genómica en la práctica clínica y la salud pública durante la pandemia de la COVID-19. Métodos: Se consultan las bases bibliográficas de PubMed/Medline y Google académico. Se describen las implicaciones éticas, beneficios y perjuicios relacionados con los estudios genéticos y genómicos, en la práctica clínica y la salud pública en la COVID-19. Conclusiones: Los estudios genéticos y genómicos desarrollados durante la pandemia de COVID-19 representan un logro de la coordinación y cooperación global(AU)

Introduction: Genetics and Genomic contribute to the development of personalized approaches and more effective for prevention and treatment of infectious diseases. During the current pandemics, genomic studies have been performed to patients with COVID-19 or expossed, non affected, to trace the factors of the associated host with the variability in the susceptibility, the infectivity and critical condition of the disease. Objective: To describe the ethical implications genetics and genomic in the clinical practice and public health during COVID-19 pandemic. Methods: Bibliographic bases such as PubMed/Medline and Google Scholar were consulted. The ethical implications, benefits and damages related to the genetics and genomic studies are described, in the clinical practice and public health in COVID-19. Conclusions: The genetics and genomic studies developed during COVID-19 pandemic represent an achievement of the global coordination and cooperation (AU)

Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba / Effectiveness and ethical aspects of genetic counseling in Cuba

Introducción: El asesoramiento genético constituye el proceso central en el manejo de trastornos de causa genética, de ahí la importancia de evaluar su efectividad. Objetivo: Evaluar la efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio observacional - descriptivo - retrospectivo de 2003 a 2013, que consistió en la realización de entrevistas, basadas en instrumentos diseñados y validados, a familias atendidas en los servicios de asesoramiento genético y a otros ciudadanos, la muestra quedó constituida por 13 142 individuos. Resultados: El nivel de conocimientos adquiridos fue bueno en 71,1 por ciento de los participantes; predominaron las decisiones muy racionales (68,4 por ciento); en 74,9 por ciento de las familias se logró un buen ajuste en relación con la situación particular. Existe en la población una elevada satisfacción con los servicios de asesoramiento genético (89,8 por ciento). La mayoría considera la prevención secundaria de enfermedades el objetivo más prioritario de la genética médica (81,3 por ciento), 93 por ciento está de acuerdo con el aborto selectivo como opción reproductiva ante el diagnóstico de enfermedades genéticas graves y de inicio precoz, y 76,5 por ciento prefiere el enfoque no directivo del asesoramiento genético. Conclusiones: El asesoramiento genético que se ofrece en los servicios de genética médica de Cuba es efectivo, satisface las expectativas de la población y cumple con principios éticos universalmente aceptados. La metodología diseñada y aplicada, basada en la organización de los servicios de genética en Cuba, permite la evaluación sistemática del asesoramiento genético, lo que propicia su mejoramiento y la posibilidad de trazar estrategias locales para aumentar su eficacia y alcanzar su excelencia(AU)

Introduction: Genetic counseling is the central process in the management of genetic disorders, hence the importance of assessing its effectiveness. Objective: Assess the effectiveness and ethical aspects of genetic counseling in Cuba. Methods: An observational - descriptive - retrospective study was conducted from 2003 to 2013, which consisted of conducting interviews based on instruments designed and validated with families assisted in genetic counseling services and other citizens; the sample consisted of 13 142 individuals. Results: The level of knowledge acquired was good in 71.1 percent of the participants; very rational decisions predominated (68.4 percent); in 74.9 percent of the families a good adjustment was achieved in relation to the particular situation. The population is highly satisfied with the genetic counselling services (89.8 percent). Most consider secondary diseases prevention to be the top priority for medical genetics (81.3 percent), 93 percent agree with selective abortion as a reproductive option after a diagnosis of serious and early-onset genetic diseases, and 76.5 percent prefer the non-directive approach to genetic counseling. Conclusions: The genetic counseling offered in the medical genetics services of Cuba is effective, satisfies the expectations of the population and complies with universally accepted ethical principles. The methodology designed and applied, based on the organization of genetic services in Cuba, allows the systematic assessment of genetic counseling, which males possible their improvement and the chance of devising local strategies to increase their effectiveness and achieve excellence in the service(AU)

Normas éticas para la realización de pruebas predictivas en los servicios de genética médica de Cuba / Ethical norms for the execution of predictive tests in the medical genetics´ services in Cuba

Introducción: Las nuevas tecnologías disponibles en el campo de la genética humana y médica pueden ser utilizadas, cada vez más, con fines médicos preventivos. Existe también el riesgo de su uso indebido que favorezca la discriminación y la eutanasia selectiva y minimice el papel de los condicionantes sociales en la salud de las poblaciones. Objetivo: Establecer normas éticas para garantizar que las pruebas presintomáticas en Cuba se realicen conforme a los principios éticos de respeto a la autonomía, justicia, beneficencia y no maleficencia. Métodos: Estas normas se elaboraron a partir de una propuesta discutida y consensuada en talleres nacionales con la participación de genetistas clínicos de todo el país y aprobadas por el Comité de Ética del Centro Nacional de Genética Médica y el Ministerio de Salud Pública. Resultados: Las normas aprobadas consideraron aspectos esenciales como el conocimiento sobre el alcance de la información que la prueba revelará y sus implicaciones a nivel personal y familiar, el consentimiento informado para su realización, las condiciones en que se realiza y la seguridad de sus resultados, las obligaciones médicas antes, durante y después de la realización de la prueba y lo concerniente a la privacidad y confidencialidad de la información. Conclusiones: La generalización y cumplimiento de las normas aprobadas asegura la protección a individuos y familias vulnerables, contribuye a mejorar su atención médica y a aminorar el impacto que sobre su salud, su reproducción y su vida en general, tienen las severas enfermedades para las que están en riesgo o padecen(AU)

Introduction: New technologies available in the field of human and medical genetics can increasingly be used for preventive medical purposes. There is also the risk of misuse that favors discrimination and selective euthanasia, and that minimizes the role of social determinants in the health of the populations. Objectives: To establish ethical norms to ensure that presymptomatic tests in Cuba are carried out in accordance with the principles of respect for autonomy, justice, beneficence and non-malice. Methods: These norms were elaborated from a proposal discussed and agreed upon in national workshops with the participation of clinical geneticists from all over the country and approved by the Ethics Committee of the National Center of Medical Genetics and the Ministry of Public Health. Results: The approved norms considered essential aspects such as: the knowledge about the scope of information that the test will reveal and its implications on a personal and family level, informed consent for its implementation, the conditions under which it is performed, and the safety of its results; medical obligations before, during and after the performance of the test; and all concerning to the privacy and confidentiality of the information. Conclusions: The generalization and compliance of these ethical norms ensure the protection of vulnerable individuals and families, contributes to improving their medical care and to reducing the impact on their health, their reproduction and life in general terms of the severe diseases they are at risk or suffering from(AU)

Normas éticas para la realización de pruebas predictivas en los servicios de genética médica de Cuba / Ethical norms for the execution of predictive tests in the medical genetics´ services in Cuba

Introducción: Las nuevas tecnologías disponibles en el campo de la genética humana y médica pueden ser utilizadas, cada vez más, con fines médicos preventivos. Existe también el riesgo de su uso indebido que favorezca la discriminación y la eutanasia selectiva y minimice el papel de los condicionantes sociales en la salud de las poblaciones. Objetivo: Establecer normas éticas para garantizar que las pruebas presintomáticas en Cuba se realicen conforme a los principios éticos de respeto a la autonomía, justicia, beneficencia y no maleficencia. Métodos: Estas normas se elaboraron a partir de una propuesta discutida y consensuada en talleres nacionales con la participación de genetistas clínicos de todo el país y aprobadas por el Comité de Ética del Centro Nacional de Genética Médica y el Ministerio de Salud Pública. Resultados: Las normas aprobadas consideraron aspectos esenciales como el conocimiento sobre el alcance de la información que la prueba revelará y sus implicaciones a nivel personal y familiar, el consentimiento informado para su realización, las condiciones en que se realiza y la seguridad de sus resultados, las obligaciones médicas antes, durante y después de la realización de la prueba y lo concerniente a la privacidad y confidencialidad de la información. Conclusiones: La generalización y cumplimiento de las normas aprobadas asegura la protección a individuos y familias vulnerables, contribuye a mejorar su atención médica y a aminorar el impacto que sobre su salud, su reproducción y su vida en general, tienen las severas enfermedades para las que están en riesgo o padecen(AU)

Introduction: New technologies available in the field of human and medical genetics can increasingly be used for preventive medical purposes. There is also the risk of misuse that favors discrimination and selective euthanasia, and that minimizes the role of social determinants in the health of the populations. Objectives: To establish ethical norms to ensure that presymptomatic tests in Cuba are carried out in accordance with the principles of respect for autonomy, justice, beneficence and non-malice. Methods: These norms were elaborated from a proposal discussed and agreed upon in national workshops with the participation of clinical geneticists from all over the country and approved by the Ethics Committee of the National Center of Medical Genetics and the Ministry of Public Health. Results: The approved norms considered essential aspects such as: the knowledge about the scope of information that the test will reveal and its implications on a personal and family level, informed consent for its implementation, the conditions under which it is performed, and the safety of its results; medical obligations before, during and after the performance of the test; and all concerning to the privacy and confidentiality of the information. Conclusions: The generalization and compliance of these ethical norms ensure the protection of vulnerable individuals and families, contributes to improving their medical care and to reducing the impact on their health, their reproduction and life in general terms of the severe diseases they are at risk or suffering from(AU)

Pentalogía de Cantrell / Pentalogy of Cantrell

La pentalogía de Cantrell es un raro espectro de malformaciones congénitas que consiste en cinco defectos: defecto de la línea media de la pared abdominal supraumbilical, defecto de la parte inferior del esternón, agenesia de la porción anterior del diafragma con ausencia de la porción diafragmática del pericardio y uno o varios defectos congénitos intracardíacos; sin embargo, los signos distintivos del síndrome son: onfalocele asociado con ectopia cordis. Es un trastorno con baja frecuencia general, con una incidencia estimada de 5,5-7,9 por millón de nacidos vivos. En Cuba, desde 1985 en que comenzó el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, solo aparecen inscriptos 10 casos y solo dos han sido descritos en la literatura.Objetivo: Describir las características clínicas de un caso con una de las formas incompletas de la pentalogía de Cantrel.Presentación de caso: Mujer de 39 años atendida en la consulta de Genética del Centro Provincial de Genética de Mayabeque como parte del seguimiento establecido en la metodología del Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. Luego de realizar los exámenes correspondientes se le diagnostica al feto una de las formas incompletas de pentalogía de Cantrell (ectopia cordis, gastrosquisis y onfalocele).Conclusiones: Se consideró conveniente la divulgación de este caso dada la baja frecuencia del trastorno y por ser el primero diagnosticado en la provincia Mayabeque...(AU)

Estudio clínico genético y psicosocial de familias con ceguera del municipio Kalandula, provincia Malange, Angola, 2014 / Clinical - genetic and psychosocial study of families with blindness of the Kalandula municipality, Malange province, Angola, 2014

Las alteraciones congénitas funcionales y estructurales de los ojos aparecen durante el desarrollo embrionario y fetal evidenciándose al nacimiento, los defectos de la visión producidas por estas anomalías pueden llevar a la ceguera total o parcial. Se conoció de la existencia de varias personas con ceguera pertenecientes a una misma familia en la Comuna de Santo António, municipio Kalandula, provincia de Malange, Angola. Objetivos: Contribuir a la prevención de la discapacidad mediante el Asesoramiento Genético en las familias afectadas. Método: Se realizó un estudio tipo serie de casos para el diagnóstico clínico, genético y psicosocial de familias con ceguera, que incluyó el diseño de un modelo de historia clínica y la creación de un grupo multidisciplinario, se tomó como referencia la estrategia desarrollada para el estudio de personas con discapacidades en Cuba y otros países. Resultados: Se realizó el estudio psicosocial, pedagógico y clínico genético de la familia conocida (Familia 1) y de otra familia encontrada en el curso de la investigación, ésta de la comuna de Ginga Luamba (Familia 2), ambas con varios miembros afectados de ceguera. Se llegó al diagnóstico clínico genético de los casos y las enfermedades encontradas en ambas familias fueron clasificadas como cegueras de causa genética monogénica. Conclusiones: Mediante la aplicación del método clínico, se consiguió establecer un diagnóstico inicial para ambas familias, ofrecerles asesoramiento genético y apoyo psicosocial…(AU)

Conocimientos sobre factores de riesgo genético en estudiantes de medicina de la Facultad de Medicina de Malanje, Angola, 2014 / Knowledge about genetic risk factors in students of the Faculty of Medicine of Malanje, Angola, 2014

Los servicios de Genética son más eficaces si se ofrecen en el contexto de un público educado que es capaz y está dispuesto a actuar voluntariamente, por lo tanto, la información y el conocimiento son esenciales para promover la educación pública sobre los factores de riesgo genético. Con el objetivo de evaluar el nivel de conocimiento de los estudiantes de la Facultad de Medicina de Malanje de la Universidad Lueji ANkonde, Angola, sobre los principales factores de riesgo genético y su prevención comunitaria; se realizó en 2013 - 2014 un estudio descriptivo para el cual se diseñó un cuestionario y una clave de calificación, basados en las experiencias de las autoras y en el criterio de expertos. La muestra quedó formada por un total de 152 estudiantes que voluntariamente accedieron a participar una vez informados. Como resultados se obtuvo que los estudiantes de Medicina de la Facultad de Medicina de Malanje presentaban un insuficiente y deficiente nivel de conocimientos en cuanto a factores de riesgo genético y las acciones de prevención primaria para los defectos congénitos y las enfermedades genéticas, de lo que se deduce que la situación se comporta de forma similar entre los actuales trabajadores de la salud y la población. Se evidenció en los estudiantes un interés creciente por la adquisición de estos conocimientos y su divulgación en la comunidad…(AU)

Estudio de agregación familiar de cáncer de mama en el municipio Matanzas / Familial aggregation study of breast cancer in Matanzas municipality

Se realizó un estudio analítico de casos y controles con el objetivo de diseñar una estrategia preventiva apoyada en los fundamentos del asesoramiento genético para el Cáncer de Mama Familiar en el municipio Matanzas, en el periodo Mayo-Agosto de 2006. Para su realización se revisó el Registro Genético de Familias con Enfermedades Comunes disponible en el Servicio Municipal de Genética de Matanzas y se seleccionó a las 23 familias con Cáncer de Mama Familiar que cumplieron con los criterios de inclusión establecidos. Se exploró la posible asociación de factores de riesgo genético a través de los antecedentes familiares de cáncer de mama, y no genéticos como la edad de la menarquia y de la menopausia, hábitos tóxicos, hábitos nutricionales, paridad y práctica de la lactancia materna con el origen de la enfermedad. Como resultado de la investigación se observó que la enfermedad fue más frecuente en el grupo etario de más de 60 años y predominó el color de piel blanca entre los casos. Los factores de riesgo más frecuentes entre los casos fueron: la no práctica de la lactancia materna en un 69.6(percent), la menarquia precoz y la obesidad, ambos en un 48.4(percent) de los casos. Se comprobó la existencia de agregación familiar para el cáncer de mama entre familiares de los casos. Con los resultados obtenidos en el estudio se diseñó una estrategia para ofrecer asesoramiento genético con fines preventivos a individuos y familiares en riesgo en el municipio Matanzas…(AU)

Estudio psicosocial, pedagógico y clínico genético de las personas con discapacidades en la República de Nicaragua / Psychosocial, pedagogical and clinical genetic study of people with disabilities in the Republic of Nicaragua

Se presentan los resultados más relevantes del estudio psicosocial, pedagógico y clínico genético de las personas con discapacidades en la República de Nicaragua, realizado por la Brigada “Todos con Voz” entre octubre de 2009 y octubre de 2010, en el que se encontró una frecuencia de discapacitados en el país de 2,43 por cada 100 habitantes, siendo la frecuencia de discapacidad intelectual de 0,63 por cada 100 habitantes, para un 25,92(percent), la cual se originó a partir de un evento perinatal en el 39,91(percent) de las personas con discapacidad intelectual estudiadas; le siguieron las causas prenatales en el 36,73(percent) y las postnatales en el 20,33(percent). Presentaron otras discapacidades el 74,08(percent) de las personas estudiadas, para una tasa de 1,8 por cada 100 habitantes. De éstas el 36,9(percent) presentaron discapacidad físico-motora, el 17,15(percent) discapacidad visual y el 13,66(percent), discapacidad auditiva. Se logró evidenciar el impacto psicosocial de las discapacidades y se brindaron elementos y estrategias para su manejo y prevención con un enfoque comunitario de las acciones en ese país…(AU)

La escuela cubana de asesoramiento genético

Esta escuela es heredera de los primeros grandes resultados de la Genética Médica en Cuba, como son la aplicación del Método Clínico al diagnóstico genético y la creación de un instrumento de clasificación inicial para el estudio etiopatológico del Retraso Mental; y es consecuente con el desarrollo y los logros alcanzados por la especialidad de Genética Clínica, dentro de la medicina cubana, que la hacen merecedora de atención y apoyo por parte del Estado, del Ministerio de Salud Pública de Cuba y otras instituciones representativas de la sociedad cubana.La inclusión de estos conceptos en los programas docentes de la asignatura Genética Médica en las carreras de Ciencias Médicas y los estudios de postgrado, en todas las universidades médicas cubanas y en otras que se rigen por programas cubanos, la escuela cubana de AG contribuye a la formación de los Médicos Generales Integrales, así como de los Especialistas en Genética Clínica, y fundamentalmente de los Asesores Genéticos, con el grado de Másteres en Ciencias.Los Asesores Genéticos, formados como másteres en Cuba, tienen como proyección principal de su desempeño asistencial el AG, y junto a los especialistas en Genética Clínica constituyen el personal entrenado que se requiere para llevar a toda la población cubana los beneficios del Programa para el Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, con sus diferentes subprogramas prenatales, neonatales y postnatales a través de la Red Nacional de Servicios de Genética Médica, rectorada metodológicamente por el Centro Nacional de Genética Médica, en estrecha relación con el resto de las especialidades médicas…(AU)

Daño al ADN y capacidad de reparación en pacientes con von Hippel-Lindau / DNA damage and repair capacity in patients with von Hippel-Lindau

La enfermedad de von Hippel–Lindau es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza principalmente por el desarrollo de tumores en diversos tejidos y órganos. Esta enfermedad presenta una elevada inestabilidad genómica que podría explicar en parte, la alta variabilidad inter e intra-familiar en la expresión fenotípica que presentan estos pacientes. En este estudio, se utilizó el ensayo cometa para evaluar los niveles basales de roturas de simple cadena y el daño endógeno de guaninas oxidadas en el ADN de linfocitos de pacientes con la enfermedad. También se midió la capacidad de reparación del ADN nuclear frente al daño inducido por H2O2. No se observaron diferencias significativas en el daño basal del ADN entre los controles y los pacientes (p > 0,05), pero la capacidad de reparación del ADN fue menos eficiente en el grupo de pacientes (p < 0,05), que además presentó un incremento del daño oxidativo. Con la utilización de este ensayo se identificó una capacidad de reparación disminuida y un aumento de guaninas oxidadas en los pacientes estudiados…(AU)

Variantes de la heterocromatina y la eucromatina en el diagnóstico prenatal citogenético / Variants of heterochromatin and euchromatin in cytogenetic prenatal diagnosis

Algunos cambios en la morfología de los cromosomas, detectados durante el análisis citogenético, no están asociados con defectos clínicos, representan un dilema para el asesor genético principalmente durante la realización de un estudio prenatal; por esta razón es que una apropiada discriminación entre una variante inocua y una verdadera anomalía resulta crucial para llevar a cabo un asesoramiento genético preciso. Los polimorfismos de la heterocromatina son identificados usualmente por técnicas de bandeo específicas y consideradas como variaciones mendelianas sin una significación clínica. De igual modo, en la literatura se expone la presencia de variantes en regiones eucromáticas que después de un análisis detallado resultan ser de naturaleza benigna. Debido a la importancia de este tema en la actualidad se hace necesario proponer un protocolo a seguir en los laboratorios cada vez que una variante cromosómica sea detectada en el diagnóstico prenatal. El objetivo de este trabajo es presentar una revisión de la literatura acerca de los pasos que se siguen ante la aparición de una variante cromosómica y las sugerencias que se brindan para un manejo más adecuado.

Some changes in chromosome morphology, which are detected in cytogenetic diagnostics, are not associated with clinical defects presenting a dilemma for the genetic counsellor, especially during prenatal diagnosis; this is the reason why a proper discrimination between innocuous variants and true anomalies is crucial to allow precise counselling. Polymorphisms of heterochromatin are identified usually by specific banding techniques and considered as Mendelian variations without a clinical significance. Likewise, it has been exposed in the literature the presence of variants in euchromatic regions that after a detailed analysis turns out to be of benign nature. Due to the current importance of this issue it is necessary to propose a protocol to follow in our laboratories every time a chromosome variant is detected while performing a prenatal analysis and supported by experienced specialist in our field. The goal of this work is to present a review of the literature about how a finding of a chromosome variant is handled and the suggestions given for a more proper management.

Variantes de la heterocromatina y la eucromatina en el diagnóstico prenatal citogenético / Variants of heterochromatin and euchromatin in cytogenetic prenatal diagnosis

Algunos cambios en la morfología de los cromosomas, detectados durante el análisis citogenético, no están asociados con defectos clínicos, representan un dilema para el asesor genético principalmente durante la realización de un estudio prenatal; por esta razón es que una apropiada discriminación entre una variante inocua y una verdadera anomalía resulta crucial para llevar a cabo un asesoramiento genético preciso. Los polimorfismos de la heterocromatina son identificados usualmente por técnicas de bandeo específicas y consideradas como variaciones mendelianas sin una significación clínica. De igual modo, en la literatura se expone la presencia de variantes en regiones eucromáticas que después de un análisis detallado resultan ser de naturaleza benigna. Debido a la importancia de este tema en la actualidad se hace necesario proponer un protocolo a seguir en los laboratorios cada vez que una variante cromosómica sea detectada en el diagnóstico prenatal. El objetivo de este trabajo es presentar una revisión de la literatura acerca de los pasos que se siguen ante la aparición de una variante cromosómica y las sugerencias que se brindan para un manejo más adecuado(AU)

Some changes in chromosome morphology, which are detected in cytogenetic diagnostics, are not associated with clinical defects presenting a dilemma for the genetic counsellor, especially during prenatal diagnosis; this is the reason why a proper discrimination between innocuous variants and true anomalies is crucial to allow precise counselling. Polymorphisms of heterochromatin are identified usually by specific banding techniques and considered as Mendelian variations without a clinical significance. Likewise, it has been exposed in the literature the presence of variants in euchromatic regions that after a detailed analysis turns out to be of benign nature. Due to the current importance of this issue it is necessary to propose a protocol to follow in our laboratories every time a chromosome variant is detected while performing a prenatal analysis and supported by experienced specialist in our field. The goal of this work is to present a review of the literature about how a finding of a chromosome variant is handled and the suggestions given for a more proper management(AU)

Premisas éticas en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos en Cuba / Ethical premises in the prenatal diagnosis of congenital defects in Cuba

El propósito de este trabajo es presentar una propuesta de premisas éticas para la práctica del diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se realizó un estudio sistemático, profundo y crítico sobre el tema y sobre los resultados de investigaciones realizadas en población cubana y los derivados de talleres realizados con la participación de especialistas de la Red Nacional de Genética Médica; para su elaboración se tuvieron en cuenta los principios éticos más universalmente aceptados y recomendados por la OMS y otros organismos internacionales, así como las resoluciones y leyes cubanas relacionadas con este tema. Se presentan normativas generales, sobre el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo, el asesoramiento genético y el revelado de información; esta propuesta se complementa con otras normativas propias de la investigación científica y relacionadas con el consentimiento informado, las investigaciones que involucran pacientes, aspectos de la ética profesional y de las publicaciones científicas. Estas normativas en su conjunto conforman las premisas éticas que garantizan el respeto a los derechos y a la dignidad de las personas que son atendidas en los servicios de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y formarán parte de un manual para la provisión de servicios en la red de genética médica de Cuba

The objective of this paper was to submit a proposal of ethical premises for prenatal diagnosis of congenital defects. An in-depth systematic and critical study was conducted on the topic and on the results of research works carried out with the Cuban population and those of workshops where the National Network of Medical Genetics experts participated. For their preparation, the universally accepted ethical principles that are recommended by WHO and other international bodies, as well as the Cuban resolutions and laws in this regard were all taken into account. Some general standards on prenatal diagnosis and selective abortion and on the approach to genetic counseling and the disclosure of information were presented. This proposal was supplemented with other standards inherent to the scientific research, since during prenatal diagnosis practice, some research works can emerge, the results of which may be published, that is, informed consent, research involving patients, ethical aspects of scientific publications and professional ethics elements. These standards are the ethical premises that guarantee the respect to the rights and to the dignity of those persons who are served by the genetic counselling and prenatal diagnosis services, and will be part of a manual for the provision of services in the medical genetic network of Cuba

Premisas éticas en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos en Cuba / Ethical premises in the prenatal diagnosis of congenital defects in Cuba

El propósito de este trabajo es presentar una propuesta de premisas éticas para la práctica del diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se realizó un estudio sistemático, profundo y crítico sobre el tema y sobre los resultados de investigaciones realizadas en población cubana y los derivados de talleres realizados con la participación de especialistas de la Red Nacional de Genética Médica; para su elaboración se tuvieron en cuenta los principios éticos más universalmente aceptados y recomendados por la OMS y otros organismos internacionales, así como las resoluciones y leyes cubanas relacionadas con este tema. Se presentan normativas generales, sobre el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo, el asesoramiento genético y el revelado de información; esta propuesta se complementa con otras normativas propias de la investigación científica y relacionadas con el consentimiento informado, las investigaciones que involucran pacientes, aspectos de la ética profesional y de las publicaciones científicas. Estas normativas en su conjunto conforman las premisas éticas que garantizan el respeto a los derechos y a la dignidad de las personas que son atendidas en los servicios de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y formarán parte de un manual para la provisión de servicios en la red de genética médica de Cuba(AU)

The objective of this paper was to submit a proposal of ethical premises for prenatal diagnosis of congenital defects. An in-depth systematic and critical study was conducted on the topic and on the results of research works carried out with the Cuban population and those of workshops where the National Network of Medical Genetics experts participated. For their preparation, the universally accepted ethical principles that are recommended by WHO and other international bodies, as well as the Cuban resolutions and laws in this regard were all taken into account. Some general standards on prenatal diagnosis and selective abortion and on the approach to genetic counseling and the disclosure of information were presented. This proposal was supplemented with other standards inherent to the scientific research, since during prenatal diagnosis practice, some research works can emerge, the results of which may be published, that is, informed consent, research involving patients, ethical aspects of scientific publications and professional ethics elements. These standards are the ethical premises that guarantee the respect to the rights and to the dignity of those persons who are served by the genetic counselling and prenatal diagnosis services, and will be part of a manual for the provision of services in the medical genetic network of Cuba(AU)

Aspectos éticos a tener en cuenta para el asesoramiento genético en los programas de diagnóstico prenatal de defectos congénitos en Cuba / Ethical considerations to be taken into account for genetic counseling in the prenatal programs for congenital defects diagnosis in Cuba

Este documento formará parte de un manual o guía para la provisión de servicios, en la red de Genética Médica de Cuba, que brinda a los profesionales elementos importantes para el desarrollo de su actividad fundamental, que es el asesoramiento genético, promueve su efectividad y su excelencia, teniendo en cuenta los principios que garantizan el ideal de justicia, que es un pilar fundamental de nuestro Sistema Nacional de Salud.Tiene impacto social, ya que contribuye a garantizar que sean respetados los derechos y la dignidad de las personas que son atendidas en los servicios de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal…(AU)

Diagnóstico prenatal de Displasia Tanatofórica: presentación de un caso / A prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia: a case presentation

Se presenta un caso de un feto con Displasia Tanatofórica tipo I, forma rara de Osteocondrodisplasia letal, que fue diagnosticado prenatalmente y la familia optó por el aborto selectivo. Constituye el primer reporte de la enfermedad en la Provincia de Mayabeque, en el cual fue decisivo el trabajo interdisciplinario para llegar al diagnóstico preciso, elemento indispensable en el proceso de Asesoramiento Genético(AU)

A case of Type I thanatophoric dysplasia, a rare form of lethal osteochondrodysplasia that was prenatally diagnosed in a 26-week old fetus, and selectively aborted is presented. This is the first report of this osteochondrodysplasia in the eastern region of Mayabeque Province. In this case, the interdisciplinary work of several specialists was a decisive factor for the precise diagnosis and genetic counseling(AU)

Diagnóstico de translocación en una familia afectada por el Síndrome de Cefalopolisindactilia de Greig / s. t

El Síndrome de Cefalopolisindactilia de Greig fue descrito por primera vez en 1926 por Greig. Es una afección autosómica dominante caracterizada por polidactilia / sindactilia de manos y pies, macrocefalia, hipertelorismo y ocasionalmente anomalías cerebrales y retraso mental. En este trabajo presentamos tres miembros de una familia portadores una translocación aparentemente balanceada y afectados por el síndrome de Cefalopolisindactilia de Greig. El caso índice en nuestro reporte es un feto al que se le realizó estudio cromosómico en líquido amniótico. Se empleó la técnica de cultivo de linfocitos de la madre y el primer hijo para el análisis de la segregación. Las imágenes de los cariotipos fueron obtenidas y procesadas con el empleo del sistema automatizado Cytovision. En el análisis cromosómico fetal se detectó una translocación aparentemente balanceada con intercambio recíproco de los segmentos distales entre brazos cortos de los cromosomas 3 y 7: t (3;7)( p25; p12). En la madre y el primer hijo, ambos afectados por el Síndrome de Cefalopolisindactilia de Greig, se detecta la translocación y los puntos de ruptura fueron idénticos a los encontrados en el cariotipo fetal. De este hallazgo se infiere una alteración en la expresión del gen GLI3, vecino al sitio de ruptura. Al examen físico el recién nacido presentó polidactilia preaxial en ambos pies y frente amplia constatándose el diagnóstico del síndrome familiar. Empleando el método clínico y la historia familiar fue posible establecer el diagnóstico prenatal de la Cefalopolisindactilia de Greig, y estimar el riesgo de alteración fenotípica en un feto con alto riesgo a priori por su historia familiar(AU)

Greig cephalopolysyndactyly syndrome was first described by Greig in 1926. The phenotypic findings include macrocephaly, hypertelorism, pre- and postaxial polydactyly, cutaneous syndactyly, and occasionally mental retardation and nervous system anomalies. Intrafamilial and interfamilial phenotypic variability have been generally observed. The disorder is caused by point mutations or deletions in the GLI3 gene, located on chromosome 7p14,3. Chromosomes were prepared from peripheral blood lymphocytes from the mother and the first son and the amniotic fluid of the fetus. The karyotype were processed using cytovision system software. We report here family with three affected members. The index patient is a fetus. Fetal karyotype analysis revealed a reciprocal translocation t(3;7)(p25;p12) . The mother and the first son, who had both Greig cephalopolysyndactyly syndrome, were found to have identical balanced reciprocal translocation. At birth, a preaxial feet polydactyly and broad forehead, was described, and confirmed the diagnosis of Greig cephalopolysyndactyly syndrome. The genomic complexity that may be associated with apparently simple translocations was totally unexpected. The physical exam, family study and breakpoints characterization are therefore mandatory for risk estimation(AU)