RESUMO
Familial adenomatous polyposis (PAF) associated to soft tissue tumors or osteomas constitutes the Gardner's syndrome of autosomal dominant inheritance. The risk of colorectal cancer in these patients is 100%. We present a patient with Gardner's syndrome who was had colectomy at early age. An eleven years old boy he was evaluated due to a family history of PAF and subcutaneous tumors (occipital and left thigh). Genetic profile shows a mutation in gene APC and the colonoscopy confirms the polyposis; the biopsy also suggested moderate dysplasia. When the patient reached the age of twelve, a total colectomy with colorectal mucosectomy was performed. Cystic subcutaneous lesions (epidermoid cysts) were also excised. In the postoperative period there were no complications. The prophylactic colectomy, is the only effective treatment to prevent the colorectal cancer. Gardner's syndrome patients requires periodic controls to rule out the appearance of new tumors or anomalies in the retine. The duodenoscopy is essential in the follow up of these patients because of the frequency of duodenal affectation.
Assuntos
Síndrome de Gardner/genética , Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Polipose Adenomatosa do Colo/cirurgia , Criança , Cromossomos Humanos Par 5/genética , Colectomia/métodos , Síndrome de Gardner/cirurgia , Humanos , Cariotipagem , Masculino , LinhagemRESUMO
La asociación de poliposis adenomatosa familiar (PAF) con tumores de tejidos blandos u óseos constituye el síndrome de Gardner, de herencia autosómica dominante. Estos pacientes tienen un riesgo de cáncer de colon de un 100%. Se presenta un paciente con síndrome de Gardner al que se le practicó colectomía a una edad temprana. Niño de 11 años, remitido por antecedentes familiares de PAF y tumoraciones subcutáneas (occipital y en muslo izquierdo). El estudio genético demuestra mutación del gen APC y la colonoscopia confirma la poliposis, observando en la biopsia displasia moderada. A los 12 años se practica colectomía total con mucosectomía y exéresis de las lesiones subcutáneas (quistes epidermoides). El postoperatorio cursa sin complicaciones. La colectomía profiláctica es el único tratamiento eficaz para prevenir el cáncer de colon. Estos pacientes requieren controles periódicos para descartar la aparición de nuevas tumoraciones o anomalías en la retina. La duodenoscopia es imprescindible en el seguimiento de estos pacientes dada la frecuente afectación duodenal (AU)
Familial adenomatous polyposis (PAF) associated to soft tissue tumors or osteomas constitutes the Gardner´s syndrome of autosomal dominant inheritance. The risk of colorectal cancer in these patients is 100%. We present a patient with Gardner´s syndrome who was had colectomy at early age. An eleven years old boy he was evaluated due to a family history of PAF and subcutaneous tumors (occipital and left thigh).Genetic profile shows a mutation in gene APC and the colonoscopy confirms the polyposis; the biopsy also suggested moderate dysplasia. When the patient reached the age of twelve, a total colectomy with colorectal mucosectomy was performed. Cystic subcutaneous lesions (epidermoid cysts) were also excised. In the postoperative period there were no complications. The prophylactic colectomy, is the only effective treatment to prevent the colorectal cancer. Gardners syndrome patients requires periodic controls to rule out the appearance of new tumors or anomalies in the retine. The duodenoscopy is essential in the follow up of these patients because of the frequency of duodenal affectation (AU)
Assuntos
Masculino , Criança , Humanos , Síndrome de Gardner/diagnóstico , Síndrome de Gardner/cirurgia , Colectomia/métodos , Colonoscopia/métodos , Duodenoscopia/métodos , Metronidazol/uso terapêutico , Nutrição Parenteral/métodos , Nutrição Enteral/métodos , Neoplasias Colorretais/diagnóstico , Neoplasias Colorretais/cirurgia , Colectomia , Síndrome de Gardner/complicações , Colectomia/tendências , Neoplasias Colorretais/complicações , Neoplasias Colorretais/etiologia , Neoplasias Colorretais/fisiopatologiaRESUMO
La inmadurez inmunológica en el período neonatal se ve compensada, entre otros factores, por la protección pasiva de los anticuerpos maternos transmitidos por vía transplacentaria, cuya producción se puede activar mediante la vacunación durante el embarazo.Algunas vacunas están recomendadas para la protección de la gestante (difteria, tétanos y antigripal inactivada), otras están indicadas cuando existe situación de riesgo para ésta (antipoliomielítica oral o inactivada, hepatitis B recombinante, hepatitis A inactivada y fiebre amarilla). La vacunación dirigida fundamentalmente a la protección neonatal, además de la materna, puede efectuarse con vacunas disponibles actualmente (antipertussis, Hib, antineumocócica y antimeningocócia A-C) así como otras pendientes de ensayo (estreptococo agalactiae, vacuna de subunidades VRS). El desarrollo de nuevas vacunas ofrece un futuro prometedor para la protección neonatal mediante la vacunación materna (AU)
