Aberraciones cromosómicas como causa de infertilidad: diagnóstico y asesoramiento genético en Las Tunas / Chromosomal aberrations as a cause of infertility: diagnosis and genetic counseling in Las Tunas

Fundamento: la infertilidad es un problema clínico, con un importante impacto médico-social en la salud de la pareja. Se considera que el 36 por ciento de las causas genéticas de infertilidad son ocasionadas por aberraciones cromosómicas.Objetivo: describir los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con infertilidad y otros fallos de la fertilidad, diagnosticados y asesorados genéticamente en Las Tunas, de enero 2014 hasta agosto 2016. Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva y retrospectiva de los estudios citogenéticos realizados en sangre periférica para el estudio de infertilidad, en la provincia y período de tiempo ya declarados. Se evaluaron las variables: positividad del estudio citogenético, sexo del paciente, alteración cromosómica según fenotipo sexual y las manifestaciones de infertilidad o fallos de fertilidad como criterio de indicación del estudio.Resultados: se estudiaron 86 pacientes, en 5 aparecieron alteraciones cromosómicas, predominando el sexo masculino con 4 pacientes, para un 10,5 por ciento; predominaron las aberraciones cromosómicas numéricas sobre las estructurales y en ellas el síndrome de Klinefelter; en dos pacientes se detectaron marcadores cromosómicos relacionadas con el cromosoma 9 y 16, respectivamente; el mayor número de indicaciones correspondió al criterio clínico de infertilidad, con 47 pacientes, para un 54,6 por ciento, siendo insuficiente el número de pacientes estudiados con otros criterios.Conclusiones: se describieron los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de los pacientes incluidos en el estudio (AU)

Background: infertility is a clinical problem with a significant social medical impact on the health of the couple. It is considered that 36 percent of the genetic causes of infertility are caused by chromosomal aberrations.Objective: to describe the results of the cytogenetic study in peripheral blood of patients with infertility and other fertility defects, diagnosed and genetically counseled in Las Tunas, from January 2014 to August 2016.Methods: an observational, descriptive and retrospective research of the cytogenetic studies performed in the peripheral blood to study infertility was carried out in the province and during the period herein mentioned. The following variables were assessed: positivity of the cytogenetic study, patient sex, chromosomal alteration according to sexual phenotype, and the manifestations of infertility or fertility defects as criteria for the indication of the study.Results: 86 patients were studied. 5 patients presented chromosomal alterations, with a prevalence of the male sex with 4 patients for 10, 5 percent. The numerical chromosomal aberrations predominated over the structural ones, presenting the Klinefelter syndrome. Chromosomal markers related to chromosome 9 and 16, respectively, were detected in two patients. The highest number of indications corresponded to the clinical criterion of infertility, with 47 patients for 54,6 percent, being insufficient the number of patients studied with other criteria.Conclusions: the results of the peripheral blood cytogenetic study of the patients included in the research were described (AU)

Cinco años en el diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas en Las Tunas / Five years of the prenatal diagnosis of congenital heart diseases in Las Tunas

Fundamento: las cardiopatías congénitas constituyen uno de los defectos más frecuentes en el ser humano, su diagnóstico prenatal es posible en más de un 80 por ciento.Objetivo: caracterizar el diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas en Las Tunas, durante los años 2011 a 2015.Métodos: estudio descriptivo y retrospectivo de corte transversal realizado en el departamento de genética provincial, Hospital Pediátrico Provincial Mártires de Las Tunas. El universo fueron las 31630 gestantes seguidas por riesgo genético de cardiopatía congénita y la muestra las 115 con diagnóstico confirmado. Se analizaron: municipio de procedencia, edad materna, cardiopatía según defecto anatómico, decisiones de interrupciones y seguimientos e incidencia en la mortalidad infantil.Resultados: los municipios de Las Tunas y Puerto Padre presentaron mayor número de diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas; el grupo de edad de 20 a 35 años mostró mayor incidencia con 87 casos, para un 75,7 por ciento; las cardiopatías representaron el 22 por ciento entre todos los defectos congénitos; la tetralogía de Fallot (18), síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo (16) y la comunicación interventricular (14) fueron las más diagnosticadas. A las cardiopatías congénitas complejas se le realizaron interrupción del embarazo (89), confirmándose por anatomía patológica el diagnóstico en 83 casos, para un 92,3 por ciento.Conclusiones: el diagnóstico prenatal oportuno de las cardiopatías, unido al adecuado asesoramiento genético, ha incidido positivamente en la disminución de la tasa de la mortalidad por estas causas y en la tasa de mortalidad infantil (AU)

Background: congenital heart diseases are one of the most frequent defects in human beings. Its prenatal diagnosis is possible in more than 80 percent.Objective: to characterize the prenatal diagnosis of congenital heart diseases in Las Tunas, from 2011 through 2015.Methods: a descriptive and retrospective cross-sectional study was carried out at the provincial department of genetics of Mártires de Las Tunas Provincial Pediatric Hospital. The universe included the 31630 pregnant women followed-up due to genetic risk for congenital heart disease. The sample was made up of the 115 patients with a confirmed diagnosis. The following indicators were analyzed: municipality of origin, maternal age, cardiopathy according to anatomical defect, termination decisions, as well as follow-up and incidence in infant mortality.Results: the municipalities of Las Tunas and Puerto Padre presented a higher number of prenatal diagnoses of congenital heart diseases. The 20 to 35 age group showed a higher incidence with 87 cases, for 75,7 percent. Cardiopathies represented a 22 percent of all congenital anomalies. Tetralogy of Fallot (18), hypoplastic left heart (16) and interventricular communication (14) were the conditions mostly diagnosed. The patients with complex congenital cardiopathies underwent termination of pregnancy (89). The diagnosis was confirmed by pathological studies in 83 cases, for 92,3 percent.Conclusions: early prenatal diagnosis of heart diseases, together with an adequate genetic counseling, has had a positive effect on the decline in the mortality rate due to these causes and in the infant mortality rate (AU)

Ultrasonografía fetal en el diagnóstico prenatal del primer trimestre del embarazo, resultados de seis años / Fetal Ultrasonography in the prenatal diagnosis during the first trimester of pregnancy, results of a six-year study

Fundamento: la ultrasonografía es la principal herramienta para el diagnóstico de anomalías del desarrollo, detectando los defectos congénitos antes del nacimiento. Objetivo: describir el diagnóstico prenatal por ultrasonografía del primer trimestre del embarazo, realizado a gestantes de Las Tunas, durante los años 2011 a 2016.Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo del diagnóstico prenatal por ultrasonido en el primer trimestre del embarazo, realizados en el departamento de genética provincial, Hospital Pediátrico Provincial Mártires de Las Tunas, en el período señalado. Se utilizó el registro de malformaciones congénitas y se evaluaron las variables: gestantes evaluadas, defectos congénitos diagnosticados, clasificación por aparato de los defectos congénitos y marcadores genéticos. Resultados: se reportaron 74 defectos congénitos del primer trimestre en los seis años estudiados, representando el 0,2 por ciento de las gestantes evaluadas. La prevalencia ajustada de estos defectos del primer trimestre fue de 2,0 por cada 1000 nacidos vivos. Predominaron los defectos del tubo neural con 28 casos, para un 37,8 por ciento. La translucencia nucal (TN) fue el marcador genético más observado con 76 de 102 casos totales, 74,5 por ciento, le siguieron los marcadores combinados, 24 casos para un 23,5 por ciento.Conclusiones: la ultrasonografía del primer trimestre permitió diagnosticar defectos congénitos del desarrollo y marcadores genéticos, útiles en el diagnóstico de cromosomopatías, malformaciones fetales y síndromes genéticos(AU)

Background: ultrasonography is the main tool for the diagnosis of developmental disorders, as it detects congenital anomalies before birth.Objective: to describe the prenatal diagnosis of the first trimester of pregnancy by ultrasonography, performed to pregnant women of Las Tunas, from 2011 through 2016.Methods: a descriptive and retrospective study of the prenatal diagnosis by ultrasonography during the first trimester of pregnancy was carried out at the provincial department of genetics of Mártires de Las Tunas Provincial Pediatric Hospital, during the period herein mentioned. The register of congenital malformations was used and the following variables were analyzed: assessed pregnant women, diagnosed congenital anomalies, system classification of the congenital anomalies and genetic markers.Results: 74 congenital anomalies of the first trimester were reported in the six studied years, representing 0,2 percent of the assessed pregnant women. The adjusted prevalence of these first-trimester defects was 2,0 per 1000 live births. Neural tube defects predominated with 28 cases for 37,8 percent. Nuchal translucency (NT) was the genetic marker mostly observed with 76 out of 102 total cases for 74,5 percent, followed by combined markers, 24 cases for 23,5 percent.Conclusions: first-trimester ultrasonography permitted to diagnose developmental congenital defects and genetic markers, useful in the diagnosis of chromosomal anomalies, fetal malformations and genetic syndromes(AU)

Prevención de enfermedades genéticas en Las Tunas, nonestre de 2015 / Prevention of genetic diseases in Las Tunas, first nine months of 2015

Fundamento: la inclusión de pacientes en los programas de prevención de enfermedades genéticas facilita la toma de conductas oportunas con la participación de la familia, contribuyendo a mantener indicadores adecuados de salud genética en la población.Objetivo: describir los resultados de los programas de prevención de enfermedades genéticas en el nonestre 2015, en Las Tunas.Métodos: se realiza un estudio descriptivo, transversal, al cierre del nonestre de 2015, utilizando estadísticas de la red provincial de genética en Las Tunas.Resultados: la tasa de mujeres en edad fértil evaluadas en consulta preconcepcional es de 17,6 por cada 1000; la tasa de riesgo genético incrementado en la consulta prenatal es de 49 por cada 100 gestantes evaluadas. Se identifica una embarazada enferma y 157 portadoras de hemoglobinopatías; se diagnostican 73 defectos por ultrasonografía, uno por citogenética y ocho por alfa feto proteína; prevalecen los defectos del sistema renal. Se calcula la tasa ajustada de defectos congénitos en 17,8 por cada 1000 nacidos vivos; la tasa de interrupciones por defectos congénitos en 7,8 por cada 1000 nacidos vivos y la tasa de defectos congénitos al nacimiento en 10 por cada 1000 nacidos vivos.Conclusiones: el municipio de Las Tunas muestra el peor resultado en consulta preconcepcional; cerca de la mitad de todas las embarazadas son clasificadas de riesgo genético incrementado; las hemoglobinopatías siguen siendo un problema de salud; la ultrasonografía fetal es el programa prenatal que más aporta al diagnóstico de defectos congénitos, siendo los renales los más frecuentes y las interrupciones reducen la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento(AU)

Background: the inclusion of patients in the prevention programs of genetic diseases facilitates appropriate decision-making with family involvement, contributing to keep adequate indicators of genetic health in the population.Objective: to describe the results of the prevention programs of genetic diseases in the first nine months of 2015.Methods: a descriptive and cross-sectional study was carried out at the end of the first nine months of 2015, using statistics from the provincial network of genetics in Las Tunas.Results: the rate of women of childbearing age assessed at the preconception consulting room was 17.6 per 1000; the rate of increased genetic risk at the prenatal consulting room was 49 per 100 assessed pregnant women. A sick pregnant woman and 157 carriers of hemoglobinopathies were identified; 73 defects were diagnosed by ultrasonography, one by cytogenetic and 8 by alpha-fetoprotein; defects of the renal system prevailed. The adjusted rate of birth defects was estimated in 17.8 per 1,000 live births; the rate of abortions due to birth defects was estimated in 7.8 per 1000 live births and the rate of congenital defects at birth was estimated in 10.0 per 1,000 live births.Conclusions: Las Tunas municipality showed the worst results at the preconception consulting room; about half of all the pregnant women were classified at increased genetic risk; hemoglobinopathies were still a health problem; fetal ultrasonography was the prenatal program that mostly contributed to the diagnosis of congenital efects, being the renal defects the most frequent ones and abortions reduced the prevalence of congenital defects at birth(AU)

Caracterización de los defectos del tubo neural en embarazadas de Las Tunas estudio de cuatro años / Characterization of neural tube defects in pregnant women from Las Tunas a fouryear study

Fundamento: los defectos del tubo neural se producen por fallas del cierre de esta estructura anatómica durante la embriogénesis; su incidencia se ha visto en incremento en la provincia, motivo por el cual se realizó el presente trabajo.Objetivo: caracterizar algunas variables relacionadas con los defectos del tubo neural en las pacientes embarazadas de Las Tunas, durante los años 2012 a 2015.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, utilizando los datos del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, en el período 2012 al 2015 en Las Tunas. La muestra fueron los 33 embarazos con defectos del tubo neural de este período, independientemente de que se interrumpieran o no.Resultados: los defectos del tubo neural se detectaron en 1,31 por cada 1000 embarazos captados del 2012 al 2015 y representaron el 7,91 por ciento del total de defectos congénitos; la variante clínica predominante fue la anencefalia; el grupo de edad materna más afectado fue de 20 a 34 años; el primer trimestre del embarazo es el periodo en que mayor número de defectos se diagnostican (18 casos); el municipio de mayor incidencia fue el de Las Tunas; el 93,9 por ciento de los embarazos se interrumpieron con criterio médico y aprobación familiar.Conclusiones: en la provincia ha existido un incremento en la incidencia de los defectos del tubo neural, siendo la anencefalia la predominante, la mayoría de estos defectos congénitos se interrumpen con criterio médico y aprobación familiar (AU)

Background: neural tube defects are caused by failure of closure of this anatomical structure during embryogenesis; its incidence has been increasing in the province, thats why this work was done.Objective: to characterize some variables related to neural tube defects in pregnant patients from Las Tunas during the years 2012 to 2015.Methods: a descriptive and retrospective study was carried out using data from the Cuban Registry of Congenital Malformations in the period 2012 to 2015 in Las Tunas. The sample comprised the 33 pregnancies with neural tube defects during this period, regardless they were discontinued or not.Results: neural tube defects were detected in 1, 31 per each 1000 pregnancies detected from 2012 to 2015 and accounted for 7,91 percent of all birth defects; the predominant clinical variant was anencephaly; the most affected maternal age group was from 20 to 34 years; the first trimester of pregnancy was the period in which the largest number of defects (18 cases) were diagnosed; Las Tunas was the municipality with the highest incidence; 93,9 percent of pregnancies were discontinued with medical criteria and family approval.Conclusions: there has been an increase in the incidence of neural tube defects, being anencephaly the predominant one; most of those birth defects are interrupted by medical criteria and family approval (AU)

Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica / Most frequent genetic diseases in patients treated in the clinic genetic service

La estimación de la prevalencia de las enfermedades genéticas se dificulta, entre otras causas, por su rareza. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, para identificar las enfermedades genéticas de mayor prevalencia en pacientes atendidos por este programa en el Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas, Cuba; desde el año 1989 hasta julio de 2014. Se revisaron todas las historias clínicas. Predominó el origen monogénico (69 por ciento), siendo los síndromes dismórficos los más numerosos y diversos, entre ellos los neurocutáneos, que representaron el 35 por ciento. La enfermedad genética monogénica con mayor número de casos fue la Neurofibromatosis I con el 14,4 por ciento y el 22,2 por ciento de las enfermedades eran de origen monogénico y dismórfico. La Trisomía 21 representó el 77 por ciento de la causa cromosómica. En el origen multifactorial prevalecieron los defectos congénitos mayores, entre ellos los defectos reductivos de miembros (27 por ciento) (AU)

The estimate of the prevalence of the genetic diseases is very difficult, among other causes, because of their uncommonness. A retrospective and descriptive study was carried out to identify the most prevalent genetic diseases in patients seen by that program in the Medical Genetic Provincial Center in Las Tunas, Cuba, from 1989 to July, 2014. For the purpose, all the health histories were checked. The monogenic etiology prevailed (69 percent); the dysmorphic syndromes were the most numerous and diverse, and among them, the neuro-cutaneous ones, with a 35 percent. The monogenic genetic disease with the highest number of cases was the Neurofibromatosis 1 with the 14,4 percent; the 22,2 percent of the diseases were of monogenic and dysmorphic origin. Trisomy 21 represented the 77 percent of chromosome cause. Within the multifactorial origin, the greater congenital defects, among them, limbs missing (27 percent) prevailed (AU)

Evaluación del estado mental de los pacientes centenarios en Las Tunas diciembre 2007- agosto 2008 / Evaluation of Mental State in Centenarian Patients from Las Tunas, December 2007 to August 2008

El envejecimiento de la población en Cuba es similar al de muchos países desarrollados, y se encuentra entre los que tienen un índice más elevado dentro del grupo de países en desarrollo. Se realizó un trabajo descriptivo observacional en la provincia de Las Tunas, en el período diciembre 2007- agosto 2008, con el propósito de caracterizar el estado cognitivo-afectivo de los centenarios. El universo estuvo constituido por 97 ancianos; una vez validada su edad, la muestra quedó conformada con 95 centenarios. Se aplicaron los instrumentos Mini-Mental State Examination (MMSE) y Clinical Dementia Rating Scale (CDR) y se estudiaron las siguientes variables: estado cognitivo, estado de ánimo, satisfacción con la vida, nivel de tensión y la percepción de eventos vitales. El dato primario provino de las entrevistas realizadas, y para el análisis estadístico se creó una hoja de cálculo en Excel. Se utilizaron técnicas de distribución de frecuencias; para las variables cuantitativas se empleó la proporción en porcentaje. En la muestra de individuos centenarios que vivían en la provincia de Las Tunas, al momento del estudio, predominaron los que no presentaban deterioro cognitivo ni depresión, tuvieron satisfacción alta con la vida, nivel bajo de tensión y no se afectaban con los eventos vitales. Las positivas características psicológicas y de resiliencia, unidas a un entorno psicosocial favorable, se relacionan con la larga supervivencia de los individuos estudiados (AU)

The aging process of the Cuban population is similar to the one taking place in many developed countries and ranks among the group with the highest index among developing nations. An observational descriptive study aiming at characterizing the affective-cognitive state of centenarians was carried out from December, 2007 to August, 2008, in Las Tunas province. The universe was formed by 97 elderly people; once their age was validated, the sample was made up by 95 individuals. The instruments applied were the Mini-Mental State Examination (MMSE) and the Clinical Dementia Rating Scale (CDR), and the following variables were considered: cognitive state, mood, satisfaction with life, tension level and perception of vital events. The preliminary information was obtained from the interviews and an Excel sheet was created for the statistical analysis. Frequency distribution techniques were used and percentual proportions were chosen for quantitative variables. In the sample of centenarians living in Las Tunas at the moment of the study, there was a predominance of those who showed both neither mental deterioration nor depression, high life satisfaction, low level of tension and not affected by vital events. Positive psychological and resilience characteristics, together with a favorable psychosocial environment, were related to a long survival of the subjects who were studied (AU)

Intervención educativa en la carrera de Enfermería como estrategia curricular de Medicina Tradicional y Natural / Educational Intervention in the Nursing University Course as a Curricular Strategy of Natural and Traditional Medicine

Se realizó una investigación observacional descriptiva, con el objetivo de diseñar una estrategia de intervención educativa, para perfeccionar el personal de enfermería, tanto en el pregrado como en el postgrado, en contenidos referentes a Medicina Natural Tradicional. La investigación correspondió al periodo comprendido de septiembre del 2009 a septiembre del 2010, en la carrera de Licenciatura en Enfermería, sobre los temas de MNT. El universo a investigar estuvo definido por el total de los programas de estudios de la carrera de Licenciatura en Enfermería. La muestra quedo constituida por los programas de asignaturas de la carrera de Licenciatura en Enfermería, que son impartidas desde el primero hasta el cuarto año, tanto del nuevo modelo pedagógico, como del curso para trabajadores, donde se tratan temas referentes a MNT. Los resultados mostraron que no están incluidos los contenidos de MNT en todos los programas de la carrera, como por ejemplo Psicología, Fundamentos de de Farmacología, Morfofisiología III y IV. Siendo de vital importancia la planificación de horas prácticas, estas no están concebidas en todos los programas, y en los que existen es bajo el fondo de tiempo destinado a la actividad, teniendo en cuenta las horas totales de los programas y, aún más, en asignaturas básicas y rectoras como Fundamentos de Enfermería, Enfermería Familiar y Social, Enfermería Ginecobstétrica y Enfermería Pediátrica. Por lo que se diseñó una estrategia, dirigida a suplir los conocimientos y las habilidades, requeridas por el personal de enfermería para usar la MNT con acciones en el pre y postgrado (AU)

A descriptive observational investigation was carried out aiming at designing an educative intervention in order to upgrade the nursing personnel, either undergraduate or postgraduate nurses in contents related to Natural Traditional Medicine, from September 2009 to September 2010. The universe for research was defined by the total curricula of the Bachelor of Nursing studies. The sample was formed by the syllabuses of the different courses of Nursing taught from first to fourth years for both the new pedagogical model and the working nurses courses in topics dealing with Natural Traditional Medicine. The results obtained showed that the Natural Traditional Medicine contents were not included in all curriculum syllabuses; for example, Psychology, Pharmacology Fundamentals, Morphology-Physiology III and IV. Although the planning of time for practice is of paramount importance, it is not devised in all the syllabuses, and the ones in which they are included, the time devoted to the activity is not enough according to the curriculum total time, specially in leading courses like Nursing Fundamentals, Family and Social Nursing, Gynecologic and Obstetric Nursing, and Pediatric Nursing. Therefore, a strategy was implemented to make good knowledge and skills required by the nursing personnel in using Natural Traditional Medicine in undergraduate and postgraduate studies (AU)